精子分離術(shù)讓你喜獲健康女?huà)?/h1>
1999-06-07 13:35趙偉鵬
大眾醫(yī)學(xué) 1999年6期
趙偉鵬
1998年9月，正當(dāng)美國(guó)新聞界將克林頓總統(tǒng)與白宮實(shí)習(xí)生萊溫斯基的緋聞炒得火熱之際，從設(shè)在首都華盛頓郊區(qū)的美國(guó)貴遺傳與輔助生育研究所又傳出了一條新聞，轉(zhuǎn)移了人們的線，引起了社會(huì)的關(guān)注。這條新聞就是——
現(xiàn)在，人類已經(jīng)可以用最新的生物科學(xué)技術(shù)，將男子精液中決定男性胚胎的精子（Y染色體攜帶）與女性胚胎的精子（X染色體攜帶）分離開(kāi)來(lái)。這項(xiàng)技術(shù)被稱為精子分離術(shù)，其意義之重大不在于人們可以選擇生男還是生女，而在于：可以用它來(lái)治療以往幾乎束手無(wú)策的性連鎖遺傳疾病。
性連鎖遺傳疾病到底是怎樣的一種疾??？
難忘的記憶
30多年前，我正在上海醫(yī)科大學(xué)附屬華山醫(yī)院血液病房實(shí)習(xí)。當(dāng)時(shí)，一個(gè)血友病家族給我留下了非?？膳碌挠洃?。在這個(gè)家族中，父親與兒子均患有流血不止的嚴(yán)重血友病，他們一直生活在一種可怕的出血恐懼之中。一次，為了搶救兒子的消化道出血，我們給他輸了大量血，供血量幾乎可以把他全身血液換一次。在輸血的同時(shí)還用各種各樣的止血方法，才保住了他的生命。當(dāng)年患兒的母親絕望地向醫(yī)生懇求的情形，至今仍深深地印在我的腦海之中。90年代后，我開(kāi)始在美國(guó)國(guó)立健康研究院工作。一天，有一位來(lái)自北京的陳媽媽領(lǐng)著她的小孫子來(lái)找我，她的小孫子因日益嚴(yán)重的肌萎縮癥導(dǎo)致了跛足。我只能遺憾地告訴她，根據(jù)她們家族的遺傳病史，她孫子患的是一種性連鎖遺傳疾病，目前救治無(wú)望。不但如此，將來(lái)家族中只能生女兒，不能有男孩，否則類似的悲劇還會(huì)發(fā)生在他們身上。
為什么不能生男孩？性連鎖遺傳疾病這個(gè)災(zāi)禍之星為什么總是降臨在男孩身上呢？要回答這些問(wèn)題，需要弄清這種遺傳病的實(shí)質(zhì)。
遺傳病之謎
在人類的細(xì)胞核內(nèi)，有一種叫做染色體的物質(zhì)，而染色體是由許多基因組成的。基因是由一類特殊的物質(zhì)，即脫氧核糖核酸（簡(jiǎn)稱DNA）構(gòu)成，它是人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。精子、卵子結(jié)合成受精卵后，上代的遺傳物質(zhì)——染色體、基因和DNA，就傳遞給了下一代子女。
正常人體細(xì)胞均含有23對(duì)染色體，其中一對(duì)是決定性別的，稱為性染色體。性染色體又有兩種，分別稱為X染色體和Y染色體，其他染色體稱為常染色體。正常男性體內(nèi)的性染色體為X及Y，女性體內(nèi)的性染色體則為X及X。在這些染色體上，帶著成千上萬(wàn)的與遺傳及變異密切有關(guān)的基因，它們控制著人體形態(tài)和生理變化，包括生長(zhǎng)、發(fā)育等。
由雙親傳給子女的遺傳病比較復(fù)雜，如果遺傳病的基因位于性染色體上就叫做性連鎖遺傳疾病，又分為隱性及顯性兩種。血友病等即是隱性性連鎖遺傳疾病。
性染色體在正常女性是由一對(duì)X染色體組成，所以其中基因都是成對(duì)的。而正常男性則是由一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體組成，在Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的基因。因此，男性的染色體雖然也是一對(duì)（X和Y），但是卻沒(méi)有成對(duì)的基因。正因?yàn)槿绱?，?dāng)男子的X染色體上出現(xiàn)一個(gè)隱性致病基因時(shí)，就可以表現(xiàn)為患病的癥狀和體征。在女性，則一定要在兩個(gè)X染色體上均出現(xiàn)這種隱性致病基因時(shí)，才能成為患者。假如女性只有一條X染色體上出現(xiàn)致病基因，那就只是一個(gè)隱性致病基因的攜帶者，不表現(xiàn)出患病癥狀。所以，在性連鎖遺傳疾病的家族中，表現(xiàn)出癥狀、體征的患者，男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。這種類型遺傳病有血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、癡呆癥、某些腦積水等。
避免生男孩
如果我們發(fā)現(xiàn)了這種病人，就應(yīng)該仔細(xì)追查其家族史，制作家族遺傳圖，然后作遺傳學(xué)的檢查。在證實(shí)是這種類型的遺傳疾病后，應(yīng)向每個(gè)家庭成員說(shuō)明他們面臨的問(wèn)題，其解決辦法是讓這個(gè)家族生育女孩，以避免在男孩身上發(fā)生遺傳病。
精子分離術(shù)，是采用一種特殊的DNA流式細(xì)胞分類術(shù)，將攜帶X染色體的精子和帶Y染色體的精子分離出來(lái)。通過(guò)這種技術(shù)，目前可以將85％～90％的帶X染色體的精子分離出來(lái)。然后，將含有豐富的帶X染色體的精子，用試管嬰兒等技術(shù)使女性懷孕，這樣就大大增加了生育女孩的機(jī)會(huì)，從而避免了遺傳病的發(fā)生。
早在1994年，美國(guó)遺傳與輔助生育研究所的科學(xué)家艾德、菲格、謝爾曼等，就在實(shí)驗(yàn)室成功完成了精子分離術(shù)。1998年4月，在英國(guó)的《人類生殖》雜志中正式發(fā)表了論文。當(dāng)年9月，在經(jīng)美國(guó)報(bào)紙、電臺(tái)和電視臺(tái)報(bào)道后引起轟動(dòng)。目前，美國(guó)遺傳與輔助生育研究所和上海醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科醫(yī)院在上海成立了合作診療中心，可以為每個(gè)中國(guó)家庭做遺傳學(xué)的詳細(xì)檢查，以防止某些畸形孩子的出生。已有遺傳病發(fā)生的家庭更應(yīng)接受檢查，以杜絕不斷發(fā)生遺傳病而產(chǎn)生的可怕后果。
在美國(guó)，精子分離術(shù)已經(jīng)使不少家庭受益。最近，一位有血友病家族史的婦女順利地產(chǎn)下了一個(gè)健康女孩。另外，一些肌營(yíng)養(yǎng)不良和脆X綜合征的家庭，也通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)得到了健康的女兒。可以相信，不久這項(xiàng)新技術(shù)也將為中國(guó)人的健康服務(wù)。
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現(xiàn)在，人類已經(jīng)可以用最新的生物科學(xué)技術(shù)，將男子精液中決定男性胚胎的精子（Y染色體攜帶）與女性胚胎的精子（X染色體攜帶）分離開(kāi)來(lái)。這項(xiàng)技術(shù)被稱為精子分離術(shù)，其意義之重大不在于人們可以選擇生男還是生女，而在于：可以用它來(lái)治療以往幾乎束手無(wú)策的性連鎖遺傳疾病。
性連鎖遺傳疾病到底是怎樣的一種疾??？
難忘的記憶
30多年前，我正在上海醫(yī)科大學(xué)附屬華山醫(yī)院血液病房實(shí)習(xí)。當(dāng)時(shí)，一個(gè)血友病家族給我留下了非?？膳碌挠洃?。在這個(gè)家族中，父親與兒子均患有流血不止的嚴(yán)重血友病，他們一直生活在一種可怕的出血恐懼之中。一次，為了搶救兒子的消化道出血，我們給他輸了大量血，供血量幾乎可以把他全身血液換一次。在輸血的同時(shí)還用各種各樣的止血方法，才保住了他的生命。當(dāng)年患兒的母親絕望地向醫(yī)生懇求的情形，至今仍深深地印在我的腦海之中。90年代后，我開(kāi)始在美國(guó)國(guó)立健康研究院工作。一天，有一位來(lái)自北京的陳媽媽領(lǐng)著她的小孫子來(lái)找我，她的小孫子因日益嚴(yán)重的肌萎縮癥導(dǎo)致了跛足。我只能遺憾地告訴她，根據(jù)她們家族的遺傳病史，她孫子患的是一種性連鎖遺傳疾病，目前救治無(wú)望。不但如此，將來(lái)家族中只能生女兒，不能有男孩，否則類似的悲劇還會(huì)發(fā)生在他們身上。
為什么不能生男孩？性連鎖遺傳疾病這個(gè)災(zāi)禍之星為什么總是降臨在男孩身上呢？要回答這些問(wèn)題，需要弄清這種遺傳病的實(shí)質(zhì)。
遺傳病之謎
在人類的細(xì)胞核內(nèi)，有一種叫做染色體的物質(zhì)，而染色體是由許多基因組成的。基因是由一類特殊的物質(zhì)，即脫氧核糖核酸（簡(jiǎn)稱DNA）構(gòu)成，它是人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。精子、卵子結(jié)合成受精卵后，上代的遺傳物質(zhì)——染色體、基因和DNA，就傳遞給了下一代子女。
正常人體細(xì)胞均含有23對(duì)染色體，其中一對(duì)是決定性別的，稱為性染色體。性染色體又有兩種，分別稱為X染色體和Y染色體，其他染色體稱為常染色體。正常男性體內(nèi)的性染色體為X及Y，女性體內(nèi)的性染色體則為X及X。在這些染色體上，帶著成千上萬(wàn)的與遺傳及變異密切有關(guān)的基因，它們控制著人體形態(tài)和生理變化，包括生長(zhǎng)、發(fā)育等。
由雙親傳給子女的遺傳病比較復(fù)雜，如果遺傳病的基因位于性染色體上就叫做性連鎖遺傳疾病，又分為隱性及顯性兩種。血友病等即是隱性性連鎖遺傳疾病。
性染色體在正常女性是由一對(duì)X染色體組成，所以其中基因都是成對(duì)的。而正常男性則是由一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體組成，在Y染色體上沒(méi)有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的基因。因此，男性的染色體雖然也是一對(duì)（X和Y），但是卻沒(méi)有成對(duì)的基因。正因?yàn)槿绱?，?dāng)男子的X染色體上出現(xiàn)一個(gè)隱性致病基因時(shí)，就可以表現(xiàn)為患病的癥狀和體征。在女性，則一定要在兩個(gè)X染色體上均出現(xiàn)這種隱性致病基因時(shí)，才能成為患者。假如女性只有一條X染色體上出現(xiàn)致病基因，那就只是一個(gè)隱性致病基因的攜帶者，不表現(xiàn)出患病癥狀。所以，在性連鎖遺傳疾病的家族中，表現(xiàn)出癥狀、體征的患者，男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。這種類型遺傳病有血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、癡呆癥、某些腦積水等。
避免生男孩
如果我們發(fā)現(xiàn)了這種病人，就應(yīng)該仔細(xì)追查其家族史，制作家族遺傳圖，然后作遺傳學(xué)的檢查。在證實(shí)是這種類型的遺傳疾病后，應(yīng)向每個(gè)家庭成員說(shuō)明他們面臨的問(wèn)題，其解決辦法是讓這個(gè)家族生育女孩，以避免在男孩身上發(fā)生遺傳病。
精子分離術(shù)，是采用一種特殊的DNA流式細(xì)胞分類術(shù)，將攜帶X染色體的精子和帶Y染色體的精子分離出來(lái)。通過(guò)這種技術(shù)，目前可以將85％～90％的帶X染色體的精子分離出來(lái)。然后，將含有豐富的帶X染色體的精子，用試管嬰兒等技術(shù)使女性懷孕，這樣就大大增加了生育女孩的機(jī)會(huì)，從而避免了遺傳病的發(fā)生。
早在1994年，美國(guó)遺傳與輔助生育研究所的科學(xué)家艾德、菲格、謝爾曼等，就在實(shí)驗(yàn)室成功完成了精子分離術(shù)。1998年4月，在英國(guó)的《人類生殖》雜志中正式發(fā)表了論文。當(dāng)年9月，在經(jīng)美國(guó)報(bào)紙、電臺(tái)和電視臺(tái)報(bào)道后引起轟動(dòng)。目前，美國(guó)遺傳與輔助生育研究所和上海醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科醫(yī)院在上海成立了合作診療中心，可以為每個(gè)中國(guó)家庭做遺傳學(xué)的詳細(xì)檢查，以防止某些畸形孩子的出生。已有遺傳病發(fā)生的家庭更應(yīng)接受檢查，以杜絕不斷發(fā)生遺傳病而產(chǎn)生的可怕后果。
在美國(guó)，精子分離術(shù)已經(jīng)使不少家庭受益。最近，一位有血友病家族史的婦女順利地產(chǎn)下了一個(gè)健康女孩。另外，一些肌營(yíng)養(yǎng)不良和脆X綜合征的家庭，也通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)得到了健康的女兒。可以相信，不久這項(xiàng)新技術(shù)也將為中國(guó)人的健康服務(wù)。
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