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      遺傳病真的沒辦法治嗎

      2009-04-22 09:15:58
      人生與伴侶·共同關(guān)注 2009年9期
      關(guān)鍵詞:黃嘌呤遺傳病終生

      王 吉

      一談到遺傳病,人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳,而且沒有辦法治療,為此有遺傳病家族史的人,有的終生不結(jié)婚,有的結(jié)婚后終生不要孩子,還有的抱著撞大運,“沒準(zhǔn)我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎?

      所謂遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變或畸變所引起的疾病,因此遺傳病不像由于病毒或細(xì)菌感染所致的疾病,通過有效的藥物可以治愈。但是并非對它就束手無策了,我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命,提高患者的生命質(zhì)量。目前遺傳病的治療可采用外科、內(nèi)科、出生前及基因治療等療法。

      外科療法

      矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進行手術(shù)矯正,例如先天性心臟病的手術(shù)矯正、唇裂和腭裂的修補、多指(趾)癥的切除等。

      切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低、溶血等癥狀,治療遺傳性溶血病、高雪氏病等。

      替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)等。

      內(nèi)科療法

      遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時,機體器官造成了一定損害,此時內(nèi)科治療主要是對癥治療,治療原則可以概括為補其所缺、禁其所忌和去其所余。

      補其所缺 即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質(zhì)缺乏引起,故補充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物,??墒盏矫黠@效果,但這種補充往往是終生性的,例如垂體性侏儒癥者給予生長激素、家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑、免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白、對酶缺乏者直接輸注酶等,在臨床上都取得一定效果。但上述種種方法,普遍存在反復(fù)輸注的蛋白制品,容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應(yīng),產(chǎn)生抗體,逐漸失效。

      禁其所忌 即對由于酶缺乏不能對底物進行代謝的患者,可限制底物的攝入量以達到治療的目的,如,限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量,且治療的時間越早越好。

      去其所余 即使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。如肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,患者細(xì)胞內(nèi)由于過量銅離子堆積造成肝硬變、腦基底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀,清除患者貯積的銅離子,就可減輕臨床癥狀。

      換血療法 已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血、母嬰血型不合溶血等。血漿過濾則是通過對血液的過濾,除去血液中有害物質(zhì),再將“清潔”的血液回輸給患者。利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產(chǎn)物過多而致的疾病。例如痛風(fēng)癥的發(fā)病原因是由于黃嘌呤氧化酶活性增高,造成尿酸生成過多,以致尿酸鹽在關(guān)節(jié)沉積,用別嘌呤酶物可抑制黃嘌呤氧化酶作用,減少尿酸的產(chǎn)生,使癥狀緩解。

      總之,隨著醫(yī)學(xué)生物學(xué)的發(fā)展,隨著越來越多的遺傳病發(fā)病機制被人們所發(fā)現(xiàn),治療遺傳病的手段也更趨完善,相信遺傳病會由不治之癥變?yōu)榭芍蔚摹?/p>

      據(jù)《健康生活報》

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