楊樹枝 王延海

1 病歷摘要

患者男性，57歲，主因“平臥后氣短、干咳1個月余，加重20 d”入我院呼吸科。患者于2004年1月底無明顯誘因開始出現(xiàn)平臥后數(shù)分鐘氣短，時常伴少許干咳，側(cè)臥或坐起可以迅速緩解;伴胸悶，時有心悸，不伴發(fā)熱、咳痰、胸痛、咳血，無心前區(qū)疼痛及壓榨感，無少尿及雙下肢水腫等，日常生活正常，可以連續(xù)爬3層樓。近20 d平臥后氣短發(fā)作程度逐漸加重，且有夜間憋醒現(xiàn)象，遂來我院門診。查血氣分析提示氧分壓(PO2)77.7 mm Hg，二氧化碳分壓(PCO2)48.5 mm Hg，氧飽和度(SO2)95.9%。X線胸片示：氣管右側(cè)移位，膈肌抬高，右側(cè)平第四肋，左側(cè)平第五肋水平。心電圖提示：T-ST心肌缺血改變，不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。

患者既往患高血壓13年;冠心病史5年。2003年10月自覺右下肢力弱，頭顱磁共振成像(MRI)提示多發(fā)腔梗(包括腦干和底節(jié)區(qū))。既往無慢支病史。該患者吸煙30年，20支/d。

入院查體：雙手杵狀指，左側(cè)胸廓較右側(cè)飽滿，雙側(cè)肺底活動度對稱減弱，雙肺呼吸音低，右側(cè)降低更明顯。心界稍向左側(cè)擴(kuò)大，心音低鈍。雙上肢活動受限(肩周疼痛)。

結(jié)合患者病史和體征考慮：①患者既往有高血壓病，冠心病史，ECG有心肌缺血的表現(xiàn)，平臥后氣短，需考慮是否存在左心衰，但目前診斷左心衰的證據(jù)不充分。②患者右肺上、中葉水平可見類似盤狀肺不張影像，考慮支氣管內(nèi)病變導(dǎo)致通氣功能障礙的可能性大;因氣短與體位有關(guān)，且有肺不張，考慮病變帶蒂，能隨體位改變而阻塞氣道;從整個病程來看似乎可以解釋，但是又如何影響到膈肌運(yùn)動呢?患者入院后擬診“氣短原因待診，左心衰?肺通氣功能障礙?”臨床給予糾正左心衰，改善心肌供血、肺通氣等治療，患者平臥后氣短癥狀無明顯改善。因此下一步積極行各項檢查明確病因。

實驗室及輔助檢查

超聲心動圖(UCG)提示老年性主動脈瓣退行性變，左室舒張功能減低。支氣管鏡未見明顯異常，因此除外大氣道病變。血沉、C反應(yīng)蛋白、D-二聚體、抗核抗體、甲胎蛋白、自身抗體、肌酶譜、腫瘤系列、肺癌篩查，均正常。血紅蛋白169 g/L。胸部CT：右肺中下葉少許炎性變，雙下肺索條影，左側(cè)胸膜雙側(cè)葉間胸膜厚，右側(cè)少量胸水。頭顱CT檢查示：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)腔梗，陳舊可能，雙側(cè)腦室前角旁低密度梗塞灶，橋腦梗死。

從上述各項檢查結(jié)果看，可基本除外入院時的初步診斷，進(jìn)而考慮是否有呼吸肌麻痹。由于存在體位性的因素，因此想到膈肌，隨即行胸透檢查：雙側(cè)膈于直立位時 運(yùn)動幅度減弱，平臥位加重，右膈顯著，基本失去運(yùn)動功能。提示這種體位性呼吸困難是因為膈肌運(yùn)動障礙導(dǎo)致臥位吸氣時膈肌無力擴(kuò)張下移從而造成通氣功能障礙，這也可以解釋肺不張的原因-膈肌運(yùn)動障礙。但是導(dǎo)致膈肌麻痹的病因仍不明。

神經(jīng)科查體：查體患者左上肢活動受限，考慮肩周炎所致，余神經(jīng)系統(tǒng)體征(-)，陳舊性腦梗死診斷成立。另外體位性呼吸困難病因為神經(jīng)肌肉病導(dǎo)致膈肌運(yùn)動障礙的可能性大，遂行肌電圖(EMG)檢查，結(jié)果示：廣泛神經(jīng)源性損害。至此診斷完全明確，為運(yùn)動神經(jīng)元病(肌萎縮側(cè)索硬化癥)。

予患者吸氧治療，但僅能部分改善癥狀，家屬自動要求出院。

2 討論

運(yùn)動神經(jīng)元病是一組累及腦、延髓和脊髓運(yùn)動神經(jīng)元的疾病，其臨床特征包括進(jìn)行性加重的肌肉無力、萎縮、束顫、強(qiáng)直和反射亢進(jìn)等。膈肌麻痹導(dǎo)致呼吸困難至呼吸衰竭出現(xiàn)在肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)晚期患者并不少見，且是患者死亡的主要原因。而以呼吸困難為首發(fā)癥狀的ALS則相當(dāng)少見，由于這部分患者臨床上無四肢無力表現(xiàn)，因此很難與其他原因?qū)е碌暮粑щy鑒別，尤其是老年患者更易誤診。文獻(xiàn)報告因呼吸困難而診斷運(yùn)動神經(jīng)元病者罕見。而本例即是以體位性呼吸困難起病的，臨床上行多項檢查除外了相應(yīng)的心肺疾患，最后才考慮到神經(jīng)肌肉病變的可能性。

本例患者隨著病情逐漸加重，已經(jīng)開始出現(xiàn)夜間憋醒的癥狀，也有學(xué)者認(rèn)為ALS患者膈肌受累時可能會出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難，類似阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征(OSAS)?？赡艿慕忉屖窃诳焖賱友鬯咂冢跫∈俏ㄒ坏闹鲃雍粑?，由于膈肌麻痹導(dǎo)致呼吸暫停，而其他時間肋間內(nèi)外肌同時參與呼吸運(yùn)動，因此并不表現(xiàn)呼吸困難，這部分患者白天癥狀較輕。

本例患者最后接受肌電圖檢查明確了診斷，表明患者即使無四肢無力的主訴，仍可能存在電生理異常，即廣泛神經(jīng)源性損害。而臨床醫(yī)師通常對于四肢無力為主訴的患者高度警惕，而對于呼吸困難為主訴的患者則容易忽視。本例提示雖然以呼吸困難起病，但是患者四肢已經(jīng)受累，只不過表現(xiàn)不明顯。

綜上所述，臨床上患者表現(xiàn)呼吸困難時，如果除外了心肺疾病，即使沒有外周肌肉無力的證據(jù)，仍要考慮神經(jīng)肌肉疾病的可能性，進(jìn)一步行電生理檢查以發(fā)現(xiàn)或除外神經(jīng)系統(tǒng)病變很有必要。