Brandon Keim

如果你能夠暫時(shí)脫離人類的時(shí)間尺度，而以深度時(shí)間的視角來(lái)看待演化，把最近這一萬(wàn)年看成歲月長(zhǎng)河中一朵浪花，你會(huì)說(shuō)：現(xiàn)如今事情頗有點(diǎn)狂野啊。

在迄今為止規(guī)模最大的一次遺傳變異研究中，研究人員估算了超過(guò)100萬(wàn)種發(fā)現(xiàn)于人類身上的變異（DNA密碼的改變）的年代，其中的絕大部分被證實(shí)非常年輕。它們的年代表講述了一則發(fā)生在人類歷史近期的演化動(dòng)力學(xué)故事。狹窄的生殖瓶頸和突然爆發(fā)的人口增長(zhǎng)是這一時(shí)期的標(biāo)志。還有以全人類為研究對(duì)象的千人基因組計(jì)劃的最新成果，全都戲劇性地說(shuō)明了：常見變異僅僅是整個(gè)圖景中的一小部分。它們的數(shù)量遠(yuǎn)不及罕見變異，影響也更小。

這一發(fā)現(xiàn)具有非常重大的醫(yī)學(xué)意義。在此之前，對(duì)于常見的復(fù)雜疾病，科學(xué)家們費(fèi)盡心思也只能把一小部分原因歸結(jié)到基因上，這使得基因組學(xué)的預(yù)測(cè)價(jià)值相當(dāng)有限。現(xiàn)在有些科學(xué)家意識(shí)到了那時(shí)被忽視的罕見突變的價(jià)值，也就知曉了之前失敗的一個(gè)重要原因。

但是，這些發(fā)現(xiàn)也可以從另外一個(gè)角度來(lái)看待。它們?yōu)槲覀兲峁┝藢?duì)人類演化的認(rèn)識(shí)，尤其是現(xiàn)代智人走出非洲、學(xué)會(huì)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)，并成為這顆星球的主導(dǎo)生命形態(tài)之后的這段過(guò)程。“在演化的時(shí)間尺度上，僅僅彈指一揮間，我們?nèi)祟惐銖膸變|發(fā)展到70億。”華盛頓大學(xué)的遺傳學(xué)家約書亞·阿基（Joshua Akey）說(shuō)，“在我們這個(gè)物種的變異現(xiàn)狀的形成過(guò)程中，這一事實(shí)具有重大意義?！?/p>

了解人類演化的近況

在阿基之前，已經(jīng)有其他科學(xué)家把現(xiàn)代基因數(shù)據(jù)當(dāng)作了解最近及當(dāng)前人類演化的一扇窗，或者把罕見變異歸因于冰川期之后的人口猛增。但最新研究的洞察力源自其深度和細(xì)節(jié)。

研究人員對(duì)6515人的蛋白質(zhì)編碼基因做了詳盡的測(cè)序，將發(fā)現(xiàn)的所有DNA變異編制成列表——總共有1146401條，其中73%屬于罕見變異。阿基的團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)罕見變異相對(duì)來(lái)說(shuō)一般比較年輕，全部遺傳變異中的大約73%是在最近5000年內(nèi)出現(xiàn)的。在看起來(lái)有害的變異中，這一比例則高達(dá)91%。

這是為什么？這主要是因?yàn)槿丝谠鲩L(zhǎng)帶來(lái)的種種后果，有一部分直接就是是人口增長(zhǎng)所致。僅僅1萬(wàn)年前，上次冰川期結(jié)束的時(shí)候，地球上大約有500萬(wàn)人，現(xiàn)在則有70億。每一次生育過(guò)程都伴隨著幾處隨機(jī)變異，再乘以人類不斷擴(kuò)張的人口規(guī)模，于是大量的變異便產(chǎn)生了。另外一個(gè)因素是種群瓶頸動(dòng)力——或者說(shuō)人口數(shù)降到很小的時(shí)期。智人走出非洲的遷徙代表了這樣一次瓶頸，其他的瓶頸則發(fā)生于地理和文化的隔絕時(shí)期?？茖W(xué)家們已經(jīng)證實(shí)，當(dāng)人口規(guī)模較小時(shí)，自然選擇的力量實(shí)際上更弱了，隨機(jī)性的效果則更加強(qiáng)大。

將這些動(dòng)力結(jié)合起來(lái)，那么發(fā)生在智人身上的故事是這么一回事：對(duì)于非洲以外的人群而言，走出非洲的瓶頸造成了一段自然選擇的效應(yīng)減弱的時(shí)期，接下來(lái)是全球人口的暴漲以及隨之而來(lái)的新變異熱潮。

根據(jù)阿基的計(jì)算，現(xiàn)實(shí)中歐裔人士攜帶的遺傳變異，是人口緩慢穩(wěn)定增長(zhǎng)的假想情況下的5倍。非裔人士的祖先沒有經(jīng)歷過(guò)最初的瓶頸，新變異略少一些，然而數(shù)目依然可觀：比人口緩慢增長(zhǎng)的情況下能夠積累的變異高3倍。

當(dāng)然，自然選擇從不曾停止其作用。像乳糖耐受這樣尤其有益的新突變?nèi)匀粫?huì)迅速傳播，而那些具有直接有害后果的突變則可能在出現(xiàn)之后的幾代之內(nèi)消失。然而，大多數(shù)變異的效應(yīng)都是微妙而不重要的，而這種變異才是得到了廣為擴(kuò)散的?！叭丝谠鲩L(zhǎng)得太快，選擇作用很難及時(shí)淘汰新的有害等位基因。”阿基說(shuō)。

這種情況的后果之一，便是可能有害的遺傳變異在人類中的積累。阿基的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，看起來(lái)可能有害的變異中足有86%出現(xiàn)了不足1萬(wàn)年，其中很多僅僅存在于近1000年之內(nèi)?！氨绕饍H僅幾百代人之前，人口未曾猛增的時(shí)候，人類如今攜帶的有害變異增加了很多。”康奈爾大學(xué)的人口遺傳學(xué)家阿隆·凱南說(shuō)。他的研究工作也參與揭示了罕見變異模式與人口猛增之間的關(guān)聯(lián)。

反過(guò)來(lái)也一樣。當(dāng)今人類攜帶的可能有益的變異同樣是大有增加，更不要提那些根本沒有可察覺后果的變異。它們被科學(xué)家們稱為“隱變異”，實(shí)際上可能是演化的秘密燃料：?jiǎn)为?dú)出現(xiàn)無(wú)關(guān)緊要的突變，可以聯(lián)合起來(lái)產(chǎn)生難以預(yù)料的強(qiáng)大效果。實(shí)際上，一些超常特質(zhì)的基因種子，比如忍耐力、體力或者先天智力，可能正在人類當(dāng)中流轉(zhuǎn)?！叭巳旱幕驖摿Ρ绕?萬(wàn)年前來(lái)大不一樣了?！卑⒒f(shuō)。

接下來(lái)人類將如何演化？

接下來(lái)的幾千年里，人類將如何演化？這無(wú)法預(yù)測(cè)，但推斷一下還是挺好玩的，阿基說(shuō)。人類的故事里面有個(gè)可能挺有趣的轉(zhuǎn)折：瓶頸會(huì)減小選擇壓力，而演化模型表明大量人口事實(shí)上增強(qiáng)了選擇的效果。

考慮到人類人口增長(zhǎng)不可思議的速度和范圍，增強(qiáng)后的選擇壓力暫時(shí)還沒有趕上新變異的爆發(fā)，但它終究還是可能趕上的。至少根據(jù)理論模型可以預(yù)期，自然選擇在人類身上的作用將會(huì)比任何時(shí)期都要強(qiáng)大?！叭丝诘囊?guī)模決定了選擇對(duì)演化的推動(dòng)作用有多大?！辟e夕法尼亞州立大學(xué)的人類學(xué)家馬克·施賴弗（Mark Shriver）說(shuō)，“我們現(xiàn)在面臨的正是日漸增強(qiáng)的自然選擇?！?/p>

同時(shí)，還有另外一個(gè)不可避免的復(fù)雜因素：自然選擇不再像以前那樣自然了。理論模型并沒有考慮文化和技術(shù)這兩個(gè)具有深遠(yuǎn)影響的力量。廣泛應(yīng)用諸如胎兒基因組測(cè)序之類的生育技術(shù)可能會(huì)緩解選擇壓力，也可能使之變得更加強(qiáng)大。

至于基因人類學(xué)未來(lái)的研究，阿基說(shuō)科學(xué)家們能夠僅僅從基因獲得的信息已經(jīng)接近了極限?！拔覀冃枰萌藗円呀?jīng)從人類學(xué)、生態(tài)學(xué)和語(yǔ)言學(xué)中學(xué)到的知識(shí)，將所有這些綜合成一個(gè)人類演化的自洽敘事?！?/p>

加利福尼亞大學(xué)歐文分校的遺傳學(xué)家羅伯特·莫西斯（Robert Moyzis）參與了2007年一項(xiàng)關(guān)于人類加速演化的研究。他指出新的研究?jī)H僅關(guān)注蛋白質(zhì)編碼基因，而這在整個(gè)人類基因組中只占一小部分。人類的很多罕見變異仍然有待分析。莫西斯在那項(xiàng)研究中的合作者、猶他大學(xué)的遺傳學(xué)家亨利·哈彭?。℉enry Harpending）和威斯康星大學(xué)的人類學(xué)家約翰·郝克斯（John Hawks）也警告說(shuō)，不要僅僅基于這項(xiàng)新研究的年代測(cè)定就急于下結(jié)論。一些看上去挺新的變異其實(shí)可能年代久遠(yuǎn)，郝克斯說(shuō)。

不過(guò)，即使有這樣的危險(xiǎn)，這項(xiàng)研究的關(guān)鍵信息仍舊未變。“有時(shí)候人們會(huì)問(wèn)，‘人類還在演化嗎？”提士科夫說(shuō)，“是的，人類的演化是可以繼續(xù)進(jìn)行的，而它也的確在進(jìn)行?！?/p>

（轉(zhuǎn)載自《連線》）