逯淑榮

【摘要】 目的 探討孕婦做好產(chǎn)前檢查，對(duì)健康寶寶出生的重要作用。方法 回顧性分析我院2010——2012年于產(chǎn)前門診建卡進(jìn)行產(chǎn)檢的10000例產(chǎn)婦的臨床資料。結(jié)果 有1000例孕婦的21-三體超過1：270，18-三體超過1：350，在孕婦生產(chǎn)前檢查羊水，分析體內(nèi)染色體、細(xì)胞培養(yǎng)以及臍帶血穿刺的情況，有6例患兒確認(rèn)為唐氏綜合癥。低風(fēng)險(xiǎn)唐氏綜合癥中，有2例患兒出現(xiàn)漏診的情況。結(jié)論 孕婦積極配合產(chǎn)前篩查工作，能夠在早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征，并采取相關(guān)的措施進(jìn)行處理，對(duì)健康寶寶的誕生有著非常重要的作用，產(chǎn)前篩查在孕婦的懷孕期間有著極大的意義。

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前篩查；唐氏綜合征；愛德華氏綜合癥；神經(jīng)管畸形

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.127 文章編號(hào)：1004-7484（2013）-06-2976-01

產(chǎn)前篩查主要是指采用創(chuàng)傷小、經(jīng)濟(jì)以及簡(jiǎn)便等方式對(duì)孕婦進(jìn)行檢測(cè)，從孕婦檢查的指標(biāo)中找到具有遺傳性疾病以及先天性疾病的胎兒，深入對(duì)患者采取相關(guān)措施進(jìn)行明確診斷，產(chǎn)前篩查主要是對(duì)神經(jīng)管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征等進(jìn)行全面篩查[1]。其中，唐氏綜合癥在新生兒患者中有著較大的比例，因?yàn)樘剖暇C合征沒有針對(duì)性的方法進(jìn)行治療，一旦患兒存在這樣的癥狀，則會(huì)帶給社會(huì)以及家庭較大的壓力，產(chǎn)科的臨床上孕婦積極配合產(chǎn)前篩查工作，對(duì)健康寶寶的誕生有著非常重要的作用。本文就我院2010——2012年于產(chǎn)前門診建卡進(jìn)行產(chǎn)檢的10000例產(chǎn)婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機(jī)選取我院2010——2012年于產(chǎn)前門診建卡進(jìn)行產(chǎn)檢的10000例產(chǎn)婦，最小年齡20歲，最大年齡32歲，平均年齡25.3歲。孕婦的懷孕周數(shù)為16-22周。孕婦的在進(jìn)行產(chǎn)前篩查之前，首先對(duì)患者解釋產(chǎn)前篩查的意義以及作用，獲得孕婦的同意后，才可以對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查工作。

1.2 方法 產(chǎn)前篩查：抽取孕婦2-3mol的靜脈血，裝入無抗凝試管中，在室溫靜止60min后才能夠離心，同時(shí)保存在冰箱中。通過全自動(dòng)化光學(xué)分析體系，對(duì)孕婦的絨毛促性腺激素以及血清標(biāo)記物甲胎蛋白進(jìn)行全面檢查，采用相關(guān)軟件以及孕婦的懷孕周數(shù)、NT值、體重、孕婦年齡、吸煙、糖尿病及雙胎等原因互相結(jié)合，對(duì)出現(xiàn)唐氏綜合征的概念進(jìn)行計(jì)算。通常唐氏綜合癥21-三體風(fēng)險(xiǎn)時(shí)以1：270作為切割線，如超過1：270時(shí)，則代表風(fēng)險(xiǎn)較高。18-三體的風(fēng)險(xiǎn)切割點(diǎn)則是以1：350為準(zhǔn)，如超過1：350，則代表風(fēng)險(xiǎn)較高。倘若唐氏綜合征有著較高的風(fēng)險(xiǎn)，孕婦的21-三體則是超過1：270，18-三體則是超過1：350，或者孕婦的AEP的MOM值低過0.25，如孕婦出現(xiàn)這樣的情況，則應(yīng)該分析產(chǎn)度的羊水染色的體核型，還可通過B超對(duì)孕婦做好畸形排除檢查，確保產(chǎn)前診斷的正確性。

2 結(jié) 果

本組10000例患者中，有1000例孕婦的21-三體超過1：270，18-三體超過1：350，在孕婦生產(chǎn)前檢查羊水，分析體內(nèi)染色體、細(xì)胞培養(yǎng)以及臍帶血穿刺的情況，有6例患兒確認(rèn)為唐氏綜合癥。低風(fēng)險(xiǎn)唐氏綜合癥中，有2例患兒出現(xiàn)漏診的情況，主要是因?yàn)樵谶M(jìn)行產(chǎn)前篩查工作時(shí)，產(chǎn)婦的BHCG的MOM值與正常值有著極大的偏離，所以沒有采取羊水穿刺進(jìn)行檢查，患兒在出生后通過檢查發(fā)現(xiàn)為唐氏綜合癥，見表1

3 討 論

3.1 由于孕婦在懷孕期間的精神狀態(tài)長(zhǎng)期處于緊張焦慮的情況、缺少保健知識(shí)等原因，會(huì)直接影響到胚胎的發(fā)育，造成胚胎在發(fā)育過程中因?yàn)榛蛲蛔兂霈F(xiàn)缺陷等情況[2]。通常情況下，胎兒出現(xiàn)明顯先天愚型的情況在高齡產(chǎn)婦的身上有著較低的概率，正常孕婦中發(fā)生的概率較高，因此，產(chǎn)前篩查對(duì)健康寶寶的誕生是非常必要的。產(chǎn)前篩查主要是指防止出現(xiàn)先天缺陷兒的防止，對(duì)孕婦血液中部分有著相對(duì)特異性的指標(biāo)進(jìn)行化驗(yàn)，在孕婦中將存在先天缺陷的高位情況找出。孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查工作主要體現(xiàn)在以下幾點(diǎn)：①較為簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)：產(chǎn)前篩查工作僅僅需要孕婦2ml的靜脈血便能夠進(jìn)行產(chǎn)前篩查工作。②孕婦在懷孕14周后便能夠檢查。③較為安全可靠，產(chǎn)前篩查對(duì)胎兒以及孕婦不會(huì)產(chǎn)生不良影響，孕婦接受較為容易。因此，為了確保健康寶寶的誕生，孕婦應(yīng)該通過產(chǎn)前無創(chuàng)安全的篩查手段，從孕婦中篩查出開放性神經(jīng)管缺陷、18-三體綜合征、以及先天愚型等孕婦，對(duì)這種類型的孕婦進(jìn)行通過相關(guān)的方式進(jìn)行診斷，能夠避免胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、18-三體以及先天愚型等癥狀[3]。

3.2 現(xiàn)今，我國產(chǎn)科的臨床上主要是針對(duì)開放型神經(jīng)管缺陷、18-三體綜合征以及唐氏綜合癥等3種不同類型有著較高發(fā)病率的先天缺陷全面篩查。產(chǎn)前篩查工作僅僅是預(yù)測(cè)先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診先天缺陷的疾病，通常情況下，主要以低風(fēng)險(xiǎn)以及高風(fēng)險(xiǎn)來判定篩查結(jié)果。因?yàn)槟壳搬t(yī)學(xué)技術(shù)有著一定的約束性，孕婦之間存在無法預(yù)知以及個(gè)體差異等因素，通過產(chǎn)前篩查等方式有著一定的限制程度，在低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中出現(xiàn)遺漏的情況也是在所難免的，因此，通過在產(chǎn)前進(jìn)行相關(guān)篩查工作后，還要在產(chǎn)前深入的進(jìn)行排查診斷工作。

3.3 產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)間。通常情況下，孕婦懷孕周數(shù)達(dá)到9-20周的范圍時(shí)，均能夠在產(chǎn)前篩查部門進(jìn)行相關(guān)檢查措施，孕婦的懷孕周數(shù)在9-13周時(shí)，就能夠檢查Freeβ-hCG、PAPP-A等指標(biāo)，孕婦的懷孕周數(shù)在15-20周的范圍時(shí)就能夠檢查μE3、Freeβ-hCG、hAFP等指標(biāo)[4]。完成各項(xiàng)指標(biāo)的檢查后，便分析孕婦的篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)分割線，如胎兒處于高風(fēng)險(xiǎn)的情況，則應(yīng)該采用臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢等方式分析染色體核型，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)癥狀確診后，對(duì)孕婦進(jìn)行流產(chǎn)處理。

3.4 先天愚型也可以稱為伸舌樣癡呆癥狀，主要是因?yàn)樵袐D的染色體出現(xiàn)異常的情況造成的，胎兒存在先天愚型情況，會(huì)造成孕婦在懷孕期間發(fā)生胎死宮中、先兆流產(chǎn)等情況；孕婦在分娩時(shí)胎兒可能會(huì)出現(xiàn)死亡或者窒息的情況，胎兒很容易因?yàn)榉窝椎燃膊≡斐伤劳?；如先天愚型胎兒存活，那么?huì)有智商低下等癥狀，在生活自理以及溝通上都有一定的難度，甚至?xí)霈F(xiàn)白血病、視力障礙、聽力障礙、消化系統(tǒng)畸形以及先天性心臟病等疾病。神經(jīng)血管缺陷屬于開放類型的，該癥狀主要包括脊膜膨出、脊椎裂以及無腦畸形等情況。18-三體綜合征主要以特殊握拳狀態(tài)、搖椅足、馬蹄腎以及胎兒小下頜等多發(fā)畸形的情況為主，在致殘致死性疾病中屬于較為嚴(yán)重的情況[5]。

3.5 最近幾年，通過產(chǎn)前篩選中可以發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形以及唐氏綜合癥在胎兒中發(fā)生概率是最高的。通常情況下，均是選擇篩查孕婦的血液指標(biāo)以及篩查超聲檢查結(jié)果對(duì)癥狀進(jìn)行確認(rèn)。一般體表畸形、神經(jīng)畸形等情況均能夠通過超聲進(jìn)行確認(rèn)，如神經(jīng)管畸形中的多汁畸形、指頭6指、缺損腹部、兔唇以及腭裂等情況都能夠通過三維立體的B超進(jìn)行全面篩查，同時(shí)能夠清晰的顯現(xiàn)出來。通常在通過B超對(duì)18-20周的孕婦進(jìn)行篩查時(shí)，倘若在較早的時(shí)間內(nèi)找到問題，那么可以通過引產(chǎn)或者流產(chǎn)等方式進(jìn)行處理，防止孕婦產(chǎn)出畸形兒的情況。另一方面，于孕婦的產(chǎn)前做篩查血液指標(biāo)的工作時(shí)，可以對(duì)唐氏綜合癥、遺傳性疾病等進(jìn)行全面診斷，倘若在產(chǎn)前篩查工作中發(fā)現(xiàn)高危類型的問題，可以通過深入檢查的方式，如用臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢等方式分析染色體核型，對(duì)高危因素進(jìn)行確診，采取相應(yīng)的措施進(jìn)行處理。

綜上所述，孕婦積極配合產(chǎn)前篩查工作，能夠在早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征，并采取相關(guān)的措施進(jìn)行處理，對(duì)健康寶寶的誕生有著非常重要的作用，產(chǎn)前篩查在孕婦的懷孕期間有著極大的意義。

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