任曉東，石立剛,鹿洪輝

小兒慢性血友病性踝關(guān)節(jié)病1例

任曉東，石立剛,鹿洪輝

血友??；踝關(guān)節(jié)；小兒

1 病例報告

1.1 基本情況 患兒，男，8歲。因“右踝關(guān)節(jié)間斷疼痛、腫脹、活動受限3年，加重3 d”入院。2009-07-15因右踝關(guān)節(jié)被自行車后輪絞傷致疼痛，活動受限，給予對癥治療后好轉(zhuǎn)，后每隔約6個月，無明顯誘因出現(xiàn)腫脹、疼痛、活動受限，給予對癥治療可緩解，近兩個月疼痛較頻繁，1個月1次，現(xiàn)疼痛加重3 d來診，否認家族遺傳病史。查體：體溫37.6 ℃，脈搏98 次/min，呼吸22 次/min，血壓118/76 mmHg。心、肺聽診及腹部觸診未見異常。右踝關(guān)節(jié)腫脹、觸痛、活動受限。足背動脈可觸及搏動，踝關(guān)節(jié)主動活動受限。實驗室檢查：抗鏈“O”正常，類風(fēng)濕因子(-)，活化部分凝血活酶時間88.3 s(正常值：25～38 s)，血白細胞8.0×109/L，紅細胞4.13×1012/L，血小板316×109/L；C-反應(yīng)蛋白8 mg/L；紅細胞沉降率38 mm/s，空腹血糖5.2 mmol/L。追問病史，患兒既往凝血功能障礙病史1年，外傷后易出血，解放軍總醫(yī)院查血漿因子Ⅷ活性測定為0.4%；血漿因子Ⅴ活性177.9%；血漿因子Ⅻ活性49.9%；血漿因子Ⅱ活性164.3%；血漿活化部分凝血酶原時間88.2 s；血漿纖維蛋白原4.64 g/L；血漿D-二聚體0.51 μg/ml；血漿抗凝血酶Ⅲ 125%，診斷右踝關(guān)節(jié)慢性血友病性骨關(guān)節(jié)病。

1.2 影像表現(xiàn) X線正側(cè)位片示右距骨關(guān)節(jié)面可見多個大小不等圓形囊狀骨破壞區(qū)，境界基本清楚，關(guān)節(jié)腔明顯狹窄，關(guān)節(jié)面尚完整，關(guān)節(jié)囊明顯腫脹(圖1)。MRI表現(xiàn)：右踝關(guān)節(jié)可見軟組織結(jié)節(jié)，考慮慢性炎性腫物伴陳舊性出血、鈣化可能，右距骨水腫伴囊變，右跟距關(guān)節(jié)間隙及足底部積液(圖2)。X線片和MRI診斷：右踝關(guān)節(jié)血友病性骨關(guān)節(jié)病。

1.3 臨床分型 按世界血友病聯(lián)盟分型建議[1]，將FⅧ C水平<1%為重型，1%～5%為中型，6%～30%為輕型。

圖1 小兒慢性血友病性骨關(guān)節(jié)病踝關(guān)節(jié)正側(cè)位X線片

圖2 小兒慢性血友病性骨關(guān)節(jié)病踝關(guān)節(jié)MRI

1.4 治療 由于患者往往在幼年時就出現(xiàn)反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)出血，就診時關(guān)節(jié)破壞已很嚴重[2]，所以已成中晚期。自從有了凝血因子的替代療法，可選擇的方法如下：滑膜切除術(shù)可以阻斷病變的進展[3]，有手術(shù)切除、關(guān)節(jié)鏡下清除、核素藥物注射等方法。也有學(xué)者認為手術(shù)融合或關(guān)節(jié)置換為晚期的治療選擇。本例在全麻下行踝關(guān)節(jié)鏡下檢查、滑膜清理、軟骨成型術(shù)，術(shù)前3 d至術(shù)后傷口愈合為止，連續(xù)輸入凝血因子Ⅷ，術(shù)中見關(guān)節(jié)腔內(nèi)有大量積血，呈醬油色，滑膜廣泛增厚，距骨關(guān)節(jié)面破壞，用刨刀刨削增生滑膜，清除剝脫的軟骨，0.9%鹽水沖洗關(guān)節(jié)腔，留置引流，術(shù)后關(guān)節(jié)加壓包扎。術(shù)后病理：滑膜組織增生肥厚，大量炎性細胞浸潤。

2 討 論

血友病是一組由于血液中某些凝血因子缺乏而導(dǎo)致嚴重凝血功能障礙的遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，男性多見[4]。關(guān)節(jié)是血友病最常見的出血部位，由于從兒童出生后負重活動開始，關(guān)節(jié)受累最重，尤其以膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)為主[5]。反復(fù)關(guān)節(jié)出血 (已形成靶關(guān)節(jié)/慢性血友病性滑膜炎：反復(fù)同一關(guān)節(jié)出血、慢性腫脹、對常規(guī)的替代治療無反應(yīng))刺激滑膜及其血管增生，進而進入出血-滑膜增生-再出血的惡性循環(huán)，逐漸進展為慢性滑膜炎，持續(xù)6個月以上的滑膜炎可引起關(guān)節(jié)退行性改變，最終形成肌肉萎縮、關(guān)節(jié)強直和畸形，喪失關(guān)節(jié)功能[6]。血友病性骨關(guān)節(jié)病需與創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎、退行性骨關(guān)節(jié)病及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等相鑒別。該病在X線片上與上述疾病在大關(guān)節(jié)特別是膝關(guān)節(jié)病變的鑒別上，以骨骺或骨端增大變方、股骨下端髁間凹增寬加深、方形髕骨及血友病性骨膜鈣化等具有特征性，且上述疾病在臨床上各有特點。創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎是由長期連續(xù)性損傷引起，多有明確的外傷史、職業(yè)史等，多為青壯年，發(fā)病部位以髖、膝、踝、肩、肘等多見；退行性骨關(guān)節(jié)病是關(guān)節(jié)軟骨發(fā)生退行性變，繼而引起骨增生的一種關(guān)節(jié)病，多發(fā)生在成年及老年，好發(fā)于承重關(guān)節(jié)及多動關(guān)節(jié)，如髖、膝、指間、脊柱關(guān)節(jié)等；類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎多見于成年女性，易發(fā)病于手、足等小關(guān)節(jié)且多關(guān)節(jié)受累，也可累及膝等大關(guān)節(jié)。踝關(guān)節(jié)血友病性骨關(guān)節(jié)病文獻報道不多，目前認為還沒有很好的治療方法。筆者認為，對該例患者踝關(guān)節(jié)鏡手術(shù)滑膜清理后，癥狀恢復(fù)較好，但遠期效果還需進一步證實。

總之，對于此類血友病患者，隨著年齡的增大，出血頻率也越來越多，如果不及時替代治療或預(yù)防性治療，則關(guān)節(jié)損傷并導(dǎo)致關(guān)節(jié)功能喪失的可能性會越來越大。

[1] 吳潤暉，吳心怡，馮 濤，等.兒童血友病患者臨床資料及現(xiàn)狀分析[J].血栓與止血學(xué),2008,14(3):118-119.

[2] 韓孟宏，王 兵，田世磊.甲型血友病性骨關(guān)節(jié)病1例[J].泰山醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2011，32(8)：622.

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[4] 李 潔,李水橋.血友病1例誤診探析 [J].臨床誤診雜志,2011,24(5)：74-75.

[5] 楊為群,蔣 慧.兒童血友病A36例臨床分析[J].臨床血液科雜志，2011，24(7)：416-417.

[6] 王鴻利,王學(xué)鋒.血友病診斷和治療的專家共識[J].內(nèi)科理論與實踐,2009,4(3):236-244.

(2013-11-25收稿 2014-03-10修回)

(責任編輯 岳建華)

任曉東，本科學(xué)歷，主治醫(yī)師，E-mail：renxiaodong229@sohu.com

100141，武警北京總隊第三醫(yī)院骨科

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