繆 偉

（山東省濰坊市人民醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，山東 濰坊 261041）

胎兒先天性心臟發(fā)育畸形是胎兒出生缺陷中最常見的影響圍產(chǎn)兒結(jié)局的先天發(fā)育異常之一。產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖出現(xiàn)于上世紀(jì)80年代，近些年來發(fā)展迅速，也越來越受到重視，是目前產(chǎn)前篩查胎兒畸形最有效的方法。先天性主動(dòng)脈弓發(fā)育異常的種類比較多，嚴(yán)重危害新生兒的生命健康，其血流動(dòng)力學(xué)變異也大，但超聲心動(dòng)圖對(duì)其常見類型能做出比較準(zhǔn)確的診斷[1]。本研究旨在通過研究產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖對(duì)胎兒心臟主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常的診斷，探討胎兒主動(dòng)脈弓畸形的常見類型、合并畸形和超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2010年10月—2013年5月在濰坊市人民醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖篩查的孕17～40周胎兒，孕婦年齡20～43歲，平均（27.8±4.11）歲，孕婦8 321例。確診的胎兒心臟先天畸形共304例，其中主動(dòng)脈弓先天性畸形共37例。

1.2 儀器和方法

采用美國(guó)GE公司生產(chǎn)的GE Vivid 7 Dimension彩色多普勒超聲診斷儀，選用4C探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，選擇出廠配置的胎兒心臟檢查專用條件，并根據(jù)具體情況進(jìn)行個(gè)體化的設(shè)置，孕婦超聲檢查的時(shí)間窗一般為24～28周。

胎兒超聲心動(dòng)圖檢查：首先對(duì)胎兒的胎位進(jìn)行判斷，然后確定胎兒心臟在胸腔內(nèi)的位置和心軸方向。然后采用心臟節(jié)段順序法進(jìn)行分析，依次取胎兒心臟四腔、五腔、左室流出道、右室流出道、心底大動(dòng)脈短軸、左室長(zhǎng)軸、主動(dòng)脈弓、動(dòng)脈導(dǎo)管弓、三血管等常規(guī)切面探查，診斷胎兒主動(dòng)脈弓畸形主要依靠三血管切面，同時(shí)判斷有無合并其他心內(nèi)畸形。二維、彩色多普勒檢查方法及觀察內(nèi)容主要在三血管-氣管切面上了解胎兒主動(dòng)脈橫弓、肺動(dòng)脈、上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管排列以及內(nèi)徑、比值、血流流向變化有無異常情況[2]。

2 結(jié)果

2.1 主動(dòng)脈弓畸形的分類

胎兒復(fù)雜主動(dòng)脈弓畸形中主動(dòng)脈弓縮窄22例（圖1），主動(dòng)脈弓離斷2例（圖2），先天性動(dòng)脈環(huán)11例（其中右位主動(dòng)脈弓 9例（圖3）、雙主動(dòng)脈弓2例（圖4）），升主動(dòng)脈閉鎖 2例（圖5）。其中同時(shí)合并其他心臟畸形24例，合并的畸形情況見表1。

表1 主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常種類和合并心內(nèi)畸形情況

2.2 合并心內(nèi)畸形種類情況

主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常合并最多的心內(nèi)畸形是室間隔缺損，共15例。其中主動(dòng)脈弓縮窄合并最多的畸形是室間隔缺損，共10例（圖6），然后分別是左室發(fā)育不良7例（圖7）、永存左上腔2例、右位心1例、右室雙出口1例、不完全性房室間隔缺損1例、肺動(dòng)脈瓣狹窄1例。2例主動(dòng)脈弓離斷分別合并部分型房室間隔缺損、永存左上腔和室間隔缺損。2例升主動(dòng)脈閉鎖分別合并室間隔缺損、主動(dòng)脈弓縮窄及左室發(fā)育不良。11例先天性動(dòng)脈環(huán)中9例右位主動(dòng)脈弓，2例雙主動(dòng)脈弓。僅有2例右位主動(dòng)脈弓合并室間隔缺損。

2.3 隨訪和病理解剖

本組37例主動(dòng)脈弓畸形胎兒中，選擇終止妊娠25例，失訪12例。病理解剖證實(shí)的11例，其中主動(dòng)脈弓縮窄9例、主動(dòng)脈弓離斷1例、先天性動(dòng)脈環(huán)1例，11例均合并心內(nèi)畸形，其中7例合并室間隔缺損（圖6，8），為最多的心內(nèi)畸形。病理解剖證實(shí)的11例中有1例主動(dòng)脈弓離斷誤診為主動(dòng)脈弓縮窄。漏診合并心內(nèi)畸形2例，分別是部分肺靜脈異位引流和室間隔缺損。

2.4 不同種類主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)

不同種類主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)見表2。

表2 不同胎兒主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常在三血管-氣管切面的超聲表現(xiàn)

3 討論

主動(dòng)脈弓包括橫弓和狹部?jī)刹糠?。胚胎發(fā)育期一共可出現(xiàn)6對(duì)腮動(dòng)脈弓，在正常發(fā)育過程中，第1、2、5對(duì)腮動(dòng)脈弓相繼消失，第6對(duì)腮動(dòng)脈弓右側(cè)形成肺動(dòng)脈，左側(cè)形成動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈導(dǎo)管韌帶，第3對(duì)腮動(dòng)脈弓形成頸總動(dòng)脈和一部分頸內(nèi)動(dòng)脈，第4對(duì)腮動(dòng)脈弓左側(cè)形成主動(dòng)脈弓，右側(cè)形成頭臂動(dòng)脈和右鎖骨下動(dòng)脈干，若上述腮動(dòng)脈弓在發(fā)育過程中發(fā)生異常，則出生后可形成各種主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常[3]。臨床上常見的有主動(dòng)脈弓位置和數(shù)目異常、主動(dòng)脈弓離斷、主動(dòng)脈弓縮窄等，常伴有心內(nèi)心外畸形。嚴(yán)重的主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常如果產(chǎn)前沒能準(zhǔn)確診斷，在出生后動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉可以導(dǎo)致新生兒循環(huán)障礙和心力衰竭，造成新生兒死亡。

主動(dòng)脈弓縮窄[4]是指主動(dòng)脈的局限性狹窄病變，多發(fā)生于主動(dòng)脈狹部。可分兩類：局限性狹窄，多發(fā)生在動(dòng)脈導(dǎo)管或?qū)Ч茼g帶處，也被稱為導(dǎo)管旁型；管狀狹窄，發(fā)生在主動(dòng)脈弓遠(yuǎn)端和主動(dòng)脈峽部之間，多成管狀狹窄。在本組各種主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常中，主動(dòng)脈弓縮窄所占比例最高，為59.4%（22/37），該結(jié)果與陳琮瑛等[5]的研究結(jié)果不同，陳琮瑛等研究認(rèn)為主動(dòng)脈弓先天畸性中所占比例最高者為右位主動(dòng)脈弓及其分支異常，占57.1%（52/91）。本組中右位主動(dòng)脈弓及分支異常僅占總數(shù)的29.7%。我們發(fā)現(xiàn)在孕期診斷主動(dòng)脈弓縮窄并不容易，是主動(dòng)脈弓畸形中最難診斷的一種先天性心臟疾患。部分縮窄程度不重的胎兒的發(fā)病是漸進(jìn)性的，初期時(shí)產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)甚至正常。我們?cè)?jīng)遇到過2例胎兒產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查僅能提示主動(dòng)脈弓內(nèi)徑偏窄（最窄處內(nèi)徑均>3.0 mm），但出生后和孕晚期復(fù)查發(fā)現(xiàn)漸進(jìn)發(fā)展為典型主動(dòng)脈弓縮窄（最窄處內(nèi)徑均<3.0 mm）。產(chǎn)前診斷主動(dòng)脈弓縮窄須在孕期多次復(fù)查，近足月時(shí)主動(dòng)脈弓直徑<3 mm，同時(shí)伴有右心面積增大、肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬方可提示主動(dòng)弓縮窄，最大限度減少漏誤診情況的出現(xiàn)。

主動(dòng)脈弓離斷是指升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈之間的連續(xù)性中斷，沒有血流通過，降主動(dòng)脈的血流由動(dòng)脈導(dǎo)管供應(yīng)，是一種少見的先天性心臟畸形。單純主動(dòng)脈弓離斷少見，室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是最常見的心內(nèi)合并畸形，被稱為主動(dòng)脈弓離斷三聯(lián)癥，也可合并共同動(dòng)脈干、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、主肺動(dòng)脈間隔缺損、右位主動(dòng)脈弓、瓣膜狹窄和閉鎖等畸形。1959年Caloria等[6]根據(jù)主動(dòng)脈離斷的位置將其分為3型：A型，中斷部位在左鎖骨下動(dòng)脈起始部遠(yuǎn)端；B型，中斷部位在左頸總動(dòng)脈與左鎖骨下動(dòng)脈之間；C型，中斷部位在無名動(dòng)脈與左頸總動(dòng)脈之間。因?yàn)橹鲃?dòng)脈弓離斷，左室血液流出受阻，致左心壓力增高，使右心房血液經(jīng)卵圓孔向左房分流減少，致右心容量負(fù)荷增大，誘發(fā)右心擴(kuò)張?jiān)龃?，因左心血流量減少，常合并左心發(fā)育不良綜合征。本組2例主動(dòng)脈弓離斷分別合并部分型房室間隔缺損、永存左上腔和室間隔缺損。

主動(dòng)脈閉鎖是一種罕見的先天性心臟病，預(yù)后極差，出生后生存期極短[7]。主要病理學(xué)改變是主動(dòng)脈閉鎖，主動(dòng)脈弓和升主動(dòng)脈發(fā)育不良，胎兒期依靠動(dòng)脈導(dǎo)管存活。其不是一種獨(dú)立存在的先天性心臟畸形，還同時(shí)多伴有左室發(fā)育不良綜合征或室間隔缺損。主要超聲表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓和升主動(dòng)脈狹窄，左室內(nèi)血流進(jìn)入不到主動(dòng)脈，三血管切面上動(dòng)脈導(dǎo)管或發(fā)育異常的主動(dòng)脈弓內(nèi)可以見到反向血流（圖9）。本組共2例，分別合并室間隔缺損、主動(dòng)脈弓縮窄及左室發(fā)育不良。

血管環(huán)由Wolman于1939年首先報(bào)道，約占先天性心臟病的1%～2%[8]，可以完整或部分包繞和壓迫氣管和食管，產(chǎn)生呼吸困難或吞咽困難等癥狀，并可以壓迫迷走、喉返神經(jīng)，從而引起相關(guān)癥狀。Backer等[9]認(rèn)為95%以上的血管環(huán)可歸納為4種類型：雙主動(dòng)脈弓、右位主動(dòng)脈弓、無名動(dòng)脈壓迫及肺動(dòng)脈吊帶。文獻(xiàn)報(bào)道雙主動(dòng)脈弓是血管環(huán)中最常見的類型，約占33%～75%[10]。但我院診斷發(fā)現(xiàn)的11例血管環(huán)的胎兒中，雙主動(dòng)脈弓僅有2例，占18.2%，其余9例均為右位主動(dòng)脈弓，與Backer等報(bào)道不同，未發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈吊帶和無名動(dòng)脈壓迫情況，考慮為無名動(dòng)脈壓迫情況在胎兒期的診斷比較困難。本組胎兒期血管環(huán)中發(fā)病率最高者為右位主動(dòng)脈弓，與傳統(tǒng)資料不符，其原因有待于積累資料進(jìn)一步研究。成人大部分血管環(huán)不發(fā)病，僅在無意中查體發(fā)現(xiàn)。我們考慮有無壓迫癥狀可能與血管環(huán)的大小面積及構(gòu)成動(dòng)脈環(huán)之間距離有一定關(guān)系，有待于進(jìn)一步積累產(chǎn)前和產(chǎn)后資料用統(tǒng)計(jì)方法做出說明，從而指導(dǎo)血管環(huán)胎兒的最終結(jié)局，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。單純的右位主動(dòng)脈弓及其分支異常者及主動(dòng)脈弓縮窄者預(yù)后良好[5]。

我國(guó)每年有20余萬先天性心臟病患兒出生，占各種先天性畸形發(fā)病率的首位，其高發(fā)病率和死亡率嚴(yán)重影響我國(guó)的優(yōu)生和人口素質(zhì)，主動(dòng)脈弓畸形就屬于其中之一。目前產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖是診斷胎兒先天性心臟畸形首選的檢查方法[11-12]，二維超聲和彩色多普勒檢查是最基本最值得信賴的方法，其他新技術(shù)的出現(xiàn)可以起到一定的輔助診斷作用。新生兒和成人在利用超聲心動(dòng)圖診斷主動(dòng)脈弓發(fā)育異常時(shí)，由于肺氣影響，造成透聲窗小，增加顯示難度，容易漏診和誤診，是心臟疾病超聲診斷中的難點(diǎn)和研究熱點(diǎn)。但胎兒在母體內(nèi)肺臟處于不張狀態(tài)，肺內(nèi)沒有氣體，所以超聲波可以穿透，給胎兒心臟的超聲檢查創(chuàng)造了條件，可以直觀的顯示和觀測(cè)胎兒心底大血管和食管、氣管的位置關(guān)系。產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖在診斷大動(dòng)脈先天發(fā)育異常方面有其獨(dú)特的優(yōu)越性。

胎兒主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常在產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖心底短軸三血管系列切面的表現(xiàn)具有特異性，當(dāng)主動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈主干、上腔靜脈位置、數(shù)目、內(nèi)徑比例[13]、血流方向發(fā)生異常時(shí)，要考慮主動(dòng)脈弓可能有先天異常的情況，為早期診斷提供依據(jù)。Yoo等[14]和Yagel等[15]在胎兒心底短軸三血管系列切面診斷大動(dòng)脈畸形方面做出了奠基性的工作，使得產(chǎn)前診斷主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常成為可能，心底短軸切面容易獲得，在診斷胎兒大血管發(fā)育異常時(shí)有其特異性表現(xiàn)。綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷胎兒主動(dòng)脈弓先天發(fā)育異常具有重要的臨床意義和使用價(jià)值。

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