偉大的研究

關 毅 (本刊特約記者)

偉大的研究

關 毅 (本刊特約記者)

瑞典卡羅琳醫(yī)學院2015年10月5日宣布，將2015年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎授予中國中醫(yī)科學院的藥學家屠呦呦等三名科學家，以表彰他們對瘧疾等寄生蟲病機理和治療的研究成果。值得一提的是，屠呦呦分享了這份諾獎的一半，“以表彰她對治療瘧疾新藥的發(fā)現”。這是中國科學家在中國本土進行的科學研究首次獲諾貝爾科學獎，是中國醫(yī)學界迄今為止獲得的世界最高獎，也是中醫(yī)藥成果獲得的世界最高獎。世界上每年有約2億人感染瘧疾，在全球瘧疾的綜合治療中，青蒿素至少降低了20%的死亡率及30%的兒童死亡率，僅就非洲而言，每年就能拯救10萬人的生命。對于屠呦呦因青蒿素而獲獎，德國馬克斯?普朗克膠體與界面研究所所長、抗瘧疾藥物研究專家彼得?澤貝格爾表示，這絕對是“實至名歸”。青蒿素的發(fā)現，挽救了數以百萬計的人特別是兒童的生命，這項長期且艱難的基礎性研究顯示出植物提取物在醫(yī)藥領域的巨大潛力，將諾貝爾獎頒給這項“對許多人生活產生積極影響的偉大研究”再合適不過。

火星上找到有液態(tài)水活動的“強有力”證據(圖片來源：NASA/JPL/University of Arizona)

火星上找到有液態(tài)水活動的“強有力”證據

美國航空航天局2015年9月28日宣布，在火星表面發(fā)現了有液態(tài)水活動的“強有力”證據，為在這個紅色星球上尋找生命提供了新線索。

“火星并不像我們過去想象的那樣是個干旱荒蕪的星球，”該機構行星科學部門主任吉姆?格林在電視直播的新聞發(fā)布會上說，“某些情況下，火星上有液態(tài)水存在。”

美國航天局曾于前一周預告將在28日召開發(fā)布會，宣布有關火星的“重大科學發(fā)現”，引發(fā)火星迷與網友的關注與猜測。

自2006年以來，美國火星勘測軌道飛行器多次在火星山丘斜坡上發(fā)現手指狀陰影條紋。它們在火星溫暖的季節(jié)里出現，并隨著溫度上升而向下延伸，到了寒冷季節(jié)就消失。美國航空航天局將其稱為“季節(jié)性斜坡紋線”，并認為這種奇特的季節(jié)性地貌由鹽水流造成，但一直沒有找到直接證據。

在新研究中，佐治亞理工學院的盧恩德拉?奧杰哈等分析了火星勘測軌道飛行器獲取的火星表面4處地點“季節(jié)性斜坡紋線”的光譜數據，發(fā)現這些陰影條紋達到最大寬度時便出現水合鹽礦物的光譜信號。

研究人員在發(fā)表于英國《自然?地學》雜志的論文中寫道：“‘季節(jié)性斜坡紋線’是現今火星水活動的結果，我們的發(fā)現強有力支持這一假設?！?/p>

火星到了夏季也極為寒冷，因此純液態(tài)水幾乎不太可能在火星表面存在，只能是冰點低于零攝氏度的鹽水。新研究認為，火星上的鹽水應該比地球上的海水咸得多，其鹽分可能是高氯酸鎂、氯化鎂和高氯酸鈉的混合物。

那么，火星上的液態(tài)水從何而來？研究人員并沒有提供答案，僅猜測可能是融冰、地下蓄水層、火星大氣層水蒸氣或者它們的綜合作用。

火星是太陽系中最像地球的行星，而液態(tài)水是支持生命存在的必要條件，新發(fā)現無疑再次激起人們對火星生命的遐想。

美國航空航天局副局長約翰?格倫斯菲爾德在發(fā)布會上告訴記者：“我們非常激動，因為這項發(fā)現意味著今天的火星有可能存在生命。”

中國藥學家屠呦呦等人獲諾貝爾生理學或醫(yī)學獎

瑞典卡羅琳醫(yī)學院10月5日在斯德哥爾摩宣布，將2015年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎授予中國女藥學家屠呦呦，以及另外兩名科學家威廉?坎貝爾和大村智，表彰他們在寄生蟲疾病治療研究方面取得的成就。

這是中國科學家因為在中國本土進行的科學研究首次獲得諾貝爾科學獎，是中國醫(yī)學界迄今為止獲得的最高獎項，也是中醫(yī)藥成果獲得的最高獎項。2015年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎獎金共800萬瑞典克朗(約合92萬美元)，屠呦呦將獲得獎金的一半，另外兩名科學家將共享獎金的另一半。

按慣例，揭曉2015年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎的發(fā)布會在卡羅琳醫(yī)學院“諾貝爾大廳”舉行。當地時間11時30分(北京時間17時30分)，諾貝爾生理學或醫(yī)學獎評選委員會秘書烏爾班?倫達爾宣布了獲獎者名單和獲獎原因。

諾貝爾生理學或醫(yī)學獎評選委員會主席齊拉特說：“中國女科學家屠呦呦從中藥中分離出青蒿素應用于瘧疾治療，這表明中國傳統的中草藥也能給科學家們帶來新的啟發(fā)?！彼硎?，經過現代技術的提純和與現代醫(yī)學相結合，中草藥在疾病治療方面所取得的成就“很了不起”。

二十世紀六七十年代，在極為艱苦的科研條件下，屠呦呦團隊與中國其他機構合作，經過艱苦卓絕的努力并從《肘后備急方》等中醫(yī)藥古典文獻中獲取靈感，先驅性地發(fā)現了青蒿素，開創(chuàng)了瘧疾治療新方法，全球數億人因這種“中國神藥”而受益。目前，以青蒿素為基礎的復方藥物已經成為瘧疾的標準治療藥物，世界衛(wèi)生組織將青蒿素和相關藥劑列入其基本藥品目錄。

諾貝爾獎評選委員會說，由寄生蟲引發(fā)的疾病困擾了人類幾千年，構成重大的全球性健康問題。屠呦呦發(fā)現的青蒿素應用在治療中，使瘧疾患者的死亡率顯著降低；坎貝爾和大村智發(fā)現了阿維菌素，從根本上降低了河盲癥和淋巴絲蟲病的發(fā)病率。2015年的獲獎者們均研究出了治療“一些最具傷害性的寄生蟲病的革命性療法”，這兩項獲獎成果為每年數百萬感染相關疾病的人們提供了“強有力的治療新方式”，在改善人類健康和減少患者病痛方面的成果無法估量。

科學家建成最完整生命樹涵蓋230萬個物種

想知道自己與一條鯨魚有什么關系嗎？或是一只變形蟲？現在你終于可以實現這個愿望了，這多虧新發(fā)布的“開放生命之樹”，它將超過500類不同生物體的系譜圖編織在一起，從而創(chuàng)造了一棵涵蓋230萬個物種的“超級樹”。

研究人員已經開始用這些新的數據更好地理解地球上的生命。并未參與該數據庫建設的英國倫敦帝國學院計算生物學家James Rosindell指出：“我們在生物學中研究的任何事物都能夠在這棵生命之樹上找到自己的位置。”他說：“這是非常重要的，科學家終于制造出了一棵完整的樹?！?/p>

在過去的3年中，來自11個美國實驗室的35位研究人員，花費了約10萬小時對系譜圖的科學文獻進行了提煉。他們不得不解決命名的問題——有時一個物種會有多個名稱，而且一度一只針鼴與一條海鰻共享相同的名字，從而使計算機產生了混淆。這項研究的合作者、蓋恩斯維爾市佛羅里達大學進化生物學家Douglas Soltis表示：“如果沒有被數據庫接受的名稱，研究人員將不得不想出一個新的名稱?！?/p>

Soltis和他的同事曾以為將這些不同的系譜圖整合在一起——它們通常都是不一致的——將是最困難的工作。然而真正讓研究人員感到頭疼的是缺乏數字化的數據。

在2000—2012年發(fā)表的7 500棵家族樹中，只有六分之一是經過電腦處理的。幫助協調這項工作的北卡羅來納州達拉莫市杜克大學進化生物學家Karen Cranston說，最終研究人員使用約500棵小樹構建了一棵大樹。Cranston表示，日前在《美國國家科學院院刊》網絡版上發(fā)表的草圖樹具有相對較小的樣本量，“并不能概括我們所知道的全部信息”。

Cranston強調，這一家族樹的網站包含了能夠檢索到原始研究的鏈接，從而為研究人員提供了更多選擇。此外，這個網站將能夠接受用戶的反饋并納入新的數據，這些最終將被用于更新家族樹。Cranston說：“我們希望這棵樹在一年后看起來會非常不同?！?/p>

與此同時，Rosindell與牛津大學自然歷史博物館進化生物學家Yan Wong已經改進了之前由他們研發(fā)的一個計算機工具，從而幫助人們“看清”這棵樹。

這個所謂的OneZoom工具就像谷歌地圖一樣，用戶可以向下鉆取一棵樹的樹干、樹枝和尖端，從而看到更精細的細節(jié)。在一個視頻中，OneZoom工具從對一棵樹的概述出發(fā)，然后放大到越來越細致的分支，從而過渡到最早的動物，然后是有胎盤的哺乳動物，最后是人類。

對于這棵樹，Wong使用的不僅是“開放生命之樹”的數據，而且還有其他他認定為重要研究中的數據。

“開放生命之樹”協調人、安阿伯市密歇根大學進化生物學家Stephen Smith表示：“這是一個很酷的可視化工具?！彼Ｍ懈嗟臄祿軌虻玫叫薷摹Ｈ绻隳馨阉推渌麛祿Y合起來，例如，“你可以建造自己的生命之樹”。

這個生命之樹的循環(huán)視圖并不包括所有的提示，只是500多種與其相關的分支(圖片來源：OpenTreeofLife.org)

非洲首個古人類基因組問世顯示中東農民曾“走回非洲”

一具來自埃塞俄比亞洞穴的4 500年前的遺骸生成了非洲第一個古人類基因組。這名男性的脫氧核糖核酸(DNA)表明，來自中東地區(qū)的農民在幾千年前曾遷徙到非洲，從而將其歐洲祖先的印記留在了許多現代非洲人的基因組中。

現代人(智人)大約在20萬年前出現在非洲，隨后便幾乎占據了這顆星球的每個角落，而有關這些旅程的證據被寫在了今天的人類基因組中。

從近些年在歐洲、亞洲以及美洲發(fā)現的古人類遺骸中搜集的DNA又為人類的進化故事添加了新的“猛料”。然而非洲錯失了這場基于DNA的革命，這在某種程度上緣于遺傳物質在這片大陸炎熱的氣候中往往會迅速降解。

2011年，與加墨部落成員一道工作的考古學家在俄塞俄比亞西南高地發(fā)現了莫塔洞穴。該洞穴有14 m寬、9 m高，能夠俯瞰附近的一條河流。一年后，研究人員發(fā)掘出一具被埋葬的成年男性骨骸。他的身體伸展著，雙手折疊在下巴下面。碳同位素年齡測定顯示這名男性死于距今4 500年前——這一年代早于推斷中的歐亞遷徙以及農耕在非洲東部出現的時間。

古代DNA檢測技術的進步使得研究人員能夠從更加古老的骨骼中提取到DNA，同時涼爽而恒溫的洞穴對于分子的保存也是非常有利的。由愛爾蘭都柏林大學學院考古學家Ron Pinhasi率領的一個研究小組隨后對莫塔男性骨骼完整無缺的DNA進行了分析，并發(fā)現了足夠進行測序的基因序列。

研究人員發(fā)現，不出所料，與他們研究的任何其他人群相比，這名非洲男性的基因組更加接近于今天生活在埃塞俄比亞高地的奧利人，這顯示了奧利人來自生活在該地區(qū)的古代人類的一條清晰的血統鏈條。但是更進一步的遺傳分析顯示，奧利人同時也起源于生活在非洲之外的人群，這與之前的一項研究——發(fā)現距今約3 000年前從歐亞大陸到非洲的人類“回流”——相一致。

利用來自埃塞俄比亞古人類基因組以及現代人群的遺傳證據，研究人員斷定，奧利人的遷徙祖先與距今約9 000年前從近東遷徙到歐洲的早期農民非常接近。

這項研究的共同作者、英國劍橋大學進化遺傳學家Marcos Gallego Llorente表示，中東農民后來又南遷到非洲，并將新的農作物——例如小麥、大麥和扁豆——帶到這片大陸。研究人員同時還在撒哈拉以南非洲的所有人群中發(fā)現了這些遷徙DNA的痕跡，它們可能是由之后的遷徙者帶來的，如講班圖語的人群大約1 000年前從西非擴展到這片大陸的其他地區(qū)。

西班牙巴塞羅那進化生物學研究所古遺傳學家Carles LaLueza-Fox認為，來自非洲的第一個古代人類基因組是一個重要的里程碑。盡管DNA的保存是一項挑戰(zhàn)，但他希望會有更多的基因組相繼出現。LaLueza-Fox說：“在非洲很難獲得古代基因組，尤其是高質量的基因組?！?/p>

哥本哈根丹麥自然歷史博物館進化遺傳學家Eske Willerslev指出，他的研究團隊也曾從非洲人類遺骸中成功獲得了DNA，包括一些缺乏高海拔洞穴涼爽環(huán)境保護的樣本。Willerslev說，對于古代人類DNA研究而言，“非洲是完善人類歷史的下一步。這顯然是一個要去走走看看的地方”。

莫塔洞穴發(fā)現的古人類與現代俄塞俄比亞奧利人的親緣關系很近(圖片來源：EyalBartov/Alamy)

科學家發(fā)現東亞最早現代人化石

《自然》雜志2015年10月15日發(fā)表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員劉武、吳秀杰和中國科學院地球環(huán)境研究所研究員蔡演軍等在現代人起源方面取得的重大突破。研究團隊在湖南省道縣發(fā)現的47枚具有完全現代人特征的人類牙齒化石表明，8萬～12萬年前，現代人在該地區(qū)已經出現。這是目前已知最早的具有完全現代形態(tài)的人類，對于深入探討現代人在東亞大陸的出現和擴散具有重要意義。

自2010年起，中國科學院古脊椎所與湖南省相關單位合作，在湖南省道縣境內的福巖洞進行連續(xù)調查和發(fā)掘，先后發(fā)現47枚人類牙齒化石以及大量動物化石。該研究團隊與中國科學院地球環(huán)境研究所、北京大學、西班牙國家人類演化研究中心等國內外機構合作，對道縣人類化石形態(tài)，相關的地層、年代以及動物群進行了深入研究。

研究顯示，道縣人類牙齒尺寸較小，明顯小于歐洲、非洲和亞洲更新世中、晚期人類，位于現代人變異范圍。據負責地層及年代研究的蔡演軍介紹，福巖洞堆積物地層清晰，各區(qū)域可延伸連接并直接對比。人類牙齒和動物群化石在洞內的分布區(qū)域較大、層位明確，延伸范圍達40余米。研究人員在發(fā)掘過程中系統采集了測年樣本，結果表明，人類化石的埋藏年代在8萬～12萬年前。這說明具有完全現代形態(tài)的人類，至少8萬年前已在華南局部地區(qū)出現。

主持道縣福巖洞發(fā)掘的吳秀杰表示，道縣人類化石提供了迄今最早的現代類型人類在華南地區(qū)出現的化石證據。這些發(fā)現和研究使古人類學界認識到，更新世晚期東亞人類演化比以往認為的要更加復雜。根據現有化石證據，最早的現代類型人類在西亞和歐洲出現的時間在4.5萬～5萬年前。對道縣人類化石的年代和形態(tài)研究顯示，具有完全現代形態(tài)特征的人類在東亞大陸的出現時間，比歐洲和西亞要早3.5萬～7.5萬年。

據了解，現代人在東亞地區(qū)的起源與演化一直是古人類學研究與爭議的熱點。近10年來，中國古人類學界在這個領域的研究取得了一系列重要進展，先后在周口店田園洞、湖北鄖西黃龍洞和廣西崇左智人洞等地發(fā)現早期現代人化石。對這些人類化石的年代測定和形態(tài)研究顯示，早期現代人至少10萬年前在華南地區(qū)就已經出現。然而，學術界對于具有完全現代形態(tài)的人類在東亞地區(qū)的出現時間仍不清楚。

47枚具有完全現代人特征的人類牙齒(圖片來源：S. Xing and X-J. Wu)

海王星之外的柯伊伯帶(圖片來源：NASA/ESA/G. Bacon/STScI)

天文學家發(fā)現迄今最遠的太陽系天體若屬于奧爾特云將具有重要科學意義

天文學家日前發(fā)現了太陽系中最遙遠的天體——這是一個冰冷的世界，目前其與太陽的距離是103 AU(天文單位，1 AU約為1.5億km)。該天體打破了之前由矮行星厄里斯(鬩神星)保持的一項紀錄，后者與太陽的距離相當于97 AU。

華盛頓哥倫比亞特區(qū)卡耐基科學研究所天文學家Scott Sheppard在2015年11月10日于馬里蘭州國家港灣召開的美國天文學會行星科學部會議上報告了這一發(fā)現。

天文學家報告說，該天體坐落于柯伊伯帶(鬩神星和冥王星的老家)的邊界之外，并且進入到太陽系的下一部分——奧爾特云的內部邊緣之中。這種極端的位置表明該天體可能具有重要的科學意義。在這片原始區(qū)域的軌道上運行的天體可能在數十億年里從未受到干擾。

然而天文學家們并沒有對新發(fā)現的天體進行足夠長時間的跟蹤以了解它的完整路徑，但是有一個機會，它將運行到比目前103 AU的距離更加接近太陽的位置。而這將使天文學家對它的興趣大打折扣。

帕薩迪納市加州理工學院行星科學家Michael Brown表示：“沒有理由對此感到興奮?！?/p>

盡管如此，這一發(fā)現還是為一窺太陽系邊緣提供了一個難得的機會。目前在奧爾特云內部只有兩顆已知天體：一顆是由Brown與他的同事發(fā)現的名為塞德娜的天體；另一顆被稱為2012 VP113，俗稱“拜登”，是由Sheppard和夏威夷西洛雙子座天文臺的Chadwick Trujillo發(fā)現的。

塞德娜與太陽的距離從未少于76 AU；VP113與太陽的最近距離為80 AU。如果103 AU是新發(fā)現的天體與太陽最近的距離，那么它將加入其他兩顆天體，成為奧爾特云內部在科學上意義非凡的新居民。

但是如果這一天體能夠運行到與太陽距離更近的位置——越界進入柯伊伯帶約50 AU的范圍內，它將加入其他許多更為平常的柯伊伯帶天體的陣營，后者的軌道由于受到海王星的引力作用而被格外拉伸。

Sheppard指出，位于奧爾特云的天體要比位于柯伊伯帶的天體更加有趣，因為它們距離海王星太遠而無法受到其引力作用的影響。與此相反，它們的軌道可能反映了太陽系的原始條件——后者形成于距今45億多年前，從而使其成為天文學家們誘人的目標。

Sheppard和Trujillo利用位于夏威夷莫納克亞山山頂的斯巴魯望遠鏡發(fā)現了這顆天體。該天體直徑大約為500 km，或者800 km。研究人員計劃下周再次使用智利的麥哲倫天文望遠鏡尋找這顆天體，然后在一年的時間內計算出它的軌道并摸清它是否是一個真正的奧爾特云居民。

奧爾特云是一個假設包圍著太陽系的球體云團，布滿不少不活躍的彗星，距離太陽為5萬～10萬AU，最大半徑差不多1光年，即太陽與比鄰星距離的1/4。天文學家普遍認為奧爾特云是50億年前形成太陽及其行星的星云的殘余物質，并包圍著太陽系。

“羅塞塔”發(fā)現彗星上存在氧分子(圖片來源：ESA/Rosetta)

“羅塞塔”首次在彗星上發(fā)現氧分子對太陽系形成理論發(fā)起挑戰(zhàn)

科學家日前在彗星67P/ Churyumov Gerasimenko彗核周圍的氣體中探測到氧分子——這一意想不到的發(fā)現或許將挑戰(zhàn)太陽系形成理論。2015年10月28日出版的《自然》雜志刊登了由歐洲空間局(ESA)“羅塞塔”彗星探測器獲得的這一發(fā)現。這是首次在彗星上發(fā)現氧氣，或將幫助人類更好地理解太陽系的形成過程。

這篇論文的第一作者、美國安阿伯市密歇根大學物理學家André Bieler說：“當我們足夠接近這顆彗星時，我們立刻就發(fā)現了它?！盉ieler表示，他對氧分子的存在及豐度均感到驚訝，因為這種分子通常都會迅速與其他化學物質發(fā)生反應。

彗星彗核釋放出的氣體蒸發(fā)物又稱彗發(fā)，主要由水、一氧化碳和二氧化碳組成。過去一年，“羅塞塔”彗星探測器已在67P/ Churyumov Gerasimenko彗星的彗發(fā)中探測到多種氣體，包括水蒸氣、一氧化碳、二氧化碳，以及其他含有氮、硫、碳分子的氣體和某些稀有氣體。盡管科學家曾證明木星和土星上存在氧氣，但它從未在彗星上被發(fā)現。

從2014年9月至2015年5月，隨著67P/Churyumov Gerasimenko逐漸接近太陽，Bieler及其團隊成員使用“羅塞塔”彗星探測器攜帶的質譜儀對這顆彗星的彗發(fā)進行測量，并研究了3 000多份測量結果，確認了大量氧分子的存在。他們測算出，在67P/Churyumov Gerasimenko彗發(fā)中，氧分子的平均豐度達3.8%，是水分子豐度的1%～10%。

此外，研究證明，在“羅塞塔”彗星探測器環(huán)繞67P/Churyumov Gerasimenko彗星一同追逐太陽的過程中，彗發(fā)中的氧分子和水分子的比例一直保持穩(wěn)定，并未因彗星與太陽之間距離縮短或探測器軌道高低變化等原因發(fā)生變化。與之相反，氧分子的數量與一氧化碳和氮分子之間的關聯卻并不明顯。

作為“羅塞塔”彗星探測器裝載的另一個光譜儀的合作負責人，馬里蘭州巴爾的摩市約翰斯?霍普金斯大學天文學家Paul Feldman說：“這是一項杰作。我認為他們已經做了非常出色的工作?！?/p>

研究人員尚未搞清這些氧分子來自于何方。他們發(fā)現氧與水通常都是同時被發(fā)現的，這意味著類似的過程與這兩種分子都有關系。但Bieler和同事排除了氧是高能粒子(例如光子和電子)分解水得到的一種副產品的假設。

事實上，研究人員推測，氧是彗星67P/Churyumov Gerasimenko在幾十億年前形成時的一種剩余物質——這一過程可能在聚合成為彗核的冰與巖石的小顆粒中捕獲了氣體。鑒于彗發(fā)中氧分子的高含量和其與水分子比例的長期穩(wěn)定，研究人員認為這顆彗星上的氧和水一樣來自彗核，且氧是在彗星形成初期就已融進了彗核。

然而許多關于太陽系早期的模型都排除這種可能性，這是因為大部分的氧都會與氫配對。鑒于這種親和力，學院公園馬里蘭大學天文學家Mike A’Hearn認為，調整早期太陽系的模型，從而使氣態(tài)氧能夠存在是很棘手的工作。但他強調，這種情況在適當的化學豐度和溫度條件下是有可能發(fā)生的。

Bieler贊同還需要進行更多的試驗以確定發(fā)現氧氣的真正意義是什么。他說：“我們認為這一結果的意義是超越彗星范圍的，因為它迫使我們重新思考所有這些模型?！?/p>

科學家發(fā)現人體有3 230個基因必不可少任何突變將導致胎兒死亡或無法生育

如果人體中3 200多個基因中的任何一個出現了一點點小麻煩，那你可就倒霉了。這是一項新研究得出的結論。該研究發(fā)現人體2萬個基因中的15%對于人類的生存是至關重要的——在出生之前，這些基因的某些變化足以導致胎兒死亡。同時這項研究成果將有助于科學家更好地追蹤那些能夠引發(fā)人類疾病的基因。

冰島雷克雅未克市deCODE的遺傳學家Kari Stephansson表示，考慮到有關基因功能的任何見解對于理解疾病的遺傳基礎是如此有用，這些數據可謂是“無價之寶”。

這項新研究是研究人員比較6萬人(是之前工作的10倍)被稱為外顯子組(用于編碼蛋白質)的部分基因組的結果。由美國馬薩諸塞州劍橋市麻省理工學院布羅德研究所和哈佛大學的遺傳學家Daniel MacArthur率領的研究小組，通過聯系世界各地收集各自外顯子組的研究團隊從而完成了這一壯舉。

在所有這些基因中，研究人員發(fā)現了1 000萬種位點在人們的基因中變化的突變。研究人員最近在一個預印本庫中發(fā)布了這項研究成果，但尚未在同行評議出版物上發(fā)表該研究。

MacArthur的研究小組計算了如果這些變化是自然出現的，則每個基因會有多少變異。隨后他們比較了在每個基因中實際發(fā)現的變異數量。結果顯示，有3 230種基因要么沒有觀察到變異，要么與預期相比，只有少得多的變異——此類變異將導致一種基因發(fā)生故障。

這些數據表明，這些基因中只要有一個發(fā)生突變，胚胎通常便會死亡或人體便會因太病弱而無法生育——從而使得這種突變消失。里士滿市弗吉尼亞聯邦大學分子微生物學家Ping Xu表示：“沒有顯示出突變的基因應該是至關重要的，或是發(fā)揮著重要的生物學功能?！?/p>

Xu和其他研究人員也在細菌或小鼠中發(fā)現了類似的必需基因。并且MacArthur的研究小組報告指出，許多重要人類基因也與類似的關鍵細胞運作聯系在一起，例如細胞的蛋白質加工工廠，就像在其他物種中一樣。

通過將數萬人進行比較，研究人員發(fā)現了一些人體必不可少的基因(圖片來源：Jane Ades/NHGRI)

通過分析發(fā)現，大約20%的人類基因與疾病有關，但許多依然是未知。并未參與該項研究的紐約市哥倫比亞大學遺傳學家David Goldstein表示，他將設法把這些基因與醫(yī)療現狀聯系起來。Xu表示，由于這些基因看起來是至關重要的，因此“它們在藥物開發(fā)過程中將因為潛在副作用和細胞毒性而被特別監(jiān)測”。

其他研究人員則表示，MacArthur研究小組成功的關鍵在于收集了大量的DNA數據。然而，MacArthur本人在論文尚未正式發(fā)布之前拒絕對此發(fā)表評價。

西雅圖市華盛頓大學人口遺傳學家Joshua Akey表示：“他們通過分析多出一個數量級的人群從而獲得了大量的信息，這是一項非常漂亮的工作?！?/p>

盡管如此，Goldstein很快就指出，3 230并非人體內全套的必需基因，并且研究人員只有通過分析更多的外顯子組才能夠細化這一數字。

此外，外顯子組并不能覆蓋位于基因之間的DNA，后者幫助調節(jié)基因活性，并且這里的變化也是很重要的。最后，研究人員真正想知道的是每個基因必不可少的組成部分具體是什么。

Goldstein說：“這是一條非常漫長的道路上的另一個步驟，我們要了解在人類基因組中發(fā)生了什么以及沒有發(fā)生什么?！?/p>

全球氣溫到2100年有可能增加3.55 K(圖片來源：NASA)

最新氣候模型顯示2100年全球或將升溫3.55 K

2015年9月28日發(fā)布的一項新的研究結果顯示，目前世界各國對減少溫室氣體排放的承諾可能會使全球平均氣溫到2100年上升3.55 K。這將遠高于被許多政治家和研究人員視為安全底線的2 K。

2015年12月上旬，為了完成一個新的全球氣候協議，聯合國在法國巴黎召開會議。此時發(fā)布的這項研究則著眼于世界各國已經承諾的到2030年的溫室氣體排放水平。它們被正式稱為國家確定的預期貢獻，即INDC。

迄今為止，有72個國家遞交的INDC對全世界大約65%的碳排放負責。(超過190個國家將最終參與其中。)這72個國家包括全世界主要的碳排放國家，例如美國和中國。然而有一些碳排放大國并沒有遞交INDC，它們包括印度、巴西、伊朗、印度尼西亞、沙特阿拉伯、南非、泰國、土耳其、烏克蘭和巴基斯坦。

由位于華盛頓哥倫比亞特區(qū)非營利組織“氣候互動”主持的這項新的建模研究假設：碳排放量在本世紀2030年后余下的歲月里將保持平穩(wěn)；各國既不會對排放進行更多的限制，也不會讓碳排放量上升。這最終將導致隨著碳污染持續(xù)在大氣層中積聚，全球溫度也將持續(xù)升高，進而無法實現將全球升溫控制在2 K以內的目標。

一直關注全球氣候的劍橋市麻省理工學院經濟建模學者John Sterman表示：“迄今為止的承諾讓我們走上了這條道路，但它們并沒有把我們送到想要去的地方?！彼f：“采取更為激進的措施勢在必行。”

該模型同時強調，在這種情況下，未來發(fā)展中國家將在全球年度碳排放中占據更大的份額。這一場景預測，到2100年，印度等發(fā)展中國家將占全球碳排放總量的80%，而美國和歐洲國家所占份額將不足20%。

該模型遵循之前的研究表明，像往常一樣，假設全球碳排放一直持續(xù)增長，到2100年，全球平均氣溫將增加4.5 K。因此“氣候互動”聯合主任Andrew Jones表示，當前各國的承諾將在2100年使全球變暖減少近1 K是一項非常偉大的成就。Jones指出，要想取得更進一步的進展則還需要采取行動，實現當前的INDC——這只是已經承諾的那部分內容，同時還應該制定下一步更為積極的目標。他說：“現在最大的問題是2030年后究竟會發(fā)生什么?！?/p>

“氣候互動”其實只是從事氣候排放相關研究的三個主要團體中的一個。聯合國環(huán)境規(guī)劃署的年度《排放缺口報告》于2015年11月發(fā)布，其中包括減緩和適應全球變暖方面的承諾。由歐洲學者主持的氣候行動追蹤組織對各國貢獻的力量進行了評估。例如，它將美國等國家評為“中等”，因為這些國家需要依賴其他國家的貢獻保持2 K的升溫。只有兩個國家的貢獻是“充足”的——埃塞俄比亞與摩洛哥，但沒有一個國家的INDC能夠成為“行為榜樣”。

與此同時，“氣候互動”希望人們能夠實時追蹤INDC及其對全球變暖的潛在影響。該組織向電腦和手機用戶提供應用程序，從而能夠自動追蹤各國的INDC變化。

中外破譯傳播登革熱的“花蚊子”基因組

中外科學家2015年10月19日在新一期《美國國家科學院院刊》上報告說，他們已經完成了對白紋伊蚊的基因組測序工作，這種中國民間俗稱的“花蚊子”是登革熱的主要傳播媒介之一。

這項研究的負責人、南方醫(yī)科大學公共衛(wèi)生與熱帶醫(yī)學學院副院長陳曉光教授說，小小的白紋伊蚊具有非常復雜的基因組，用通常的測序技術很難“組裝”研究其基因組。經過3年多不懈努力，陳曉光和同事終于測序、組裝、注釋了白紋伊蚊基因組，這為了解其傳播疾病和異地生存能力“提供重要指引”。

研究表明，白紋伊蚊擁有巨大的基因組，其基因組數據量將近2 GB(1 GB等于1 024兆字節(jié)，MB)，是迄今已知最大的蚊子基因組?！熬薮蠡蚪M中豐富的基因儲備，可能為白紋伊蚊適應環(huán)境和氣候變化，擴散到世界不同地區(qū)和傳播多種病原體提供了遺傳學基礎”。

通過比較不同蚊子的基因組，研究人員發(fā)現，影響蚊子基因組大小的最主要因素是其中重復序列的組成比例，比例越高，基因組越大。比如，白紋伊蚊基因組重復序列占64%，而埃及伊蚊的基因組數據量大小為1.38 GB，重復序列約為45%，岡比亞按蚊的基因組為278 MB，重復序列約11%。

研究人員在白紋伊蚊的基因組中發(fā)現了包括登革熱病毒在內的許多蟲媒病毒的插入序列，這些可能是白紋伊蚊作為許多病毒媒介的遺傳基礎，為進一步闡明蚊媒與病原的相互作用機制提供了線索。

他們還發(fā)現，白紋伊蚊基因組中的免疫相關基因、抗殺蟲劑相關基因、滯育相關基因等重要功能基因的種類、拷貝數或表達量都有不同程度的增加，這可能與白紋伊蚊快速擴散和作為多種傳染病媒介有關，為進一步分析提供了線索。

對白紋伊蚊和埃及伊蚊基因組中重復序列的分析還顯示，兩者的基因組從7 100萬年前開始分化。白紋伊蚊與埃及伊蚊同為傳播登革熱、基孔肯雅熱等熱帶傳染病的主要媒介，但白紋伊蚊較埃及伊蚊有更高的叮咬頻率和更強的種間競爭優(yōu)勢，前者在全世界都呈現一種蔓延擴張的態(tài)勢。

過去40年里，白紋伊蚊從東亞和印度洋、太平洋群島向外擴散到了除南極洲以外的其他大陸，是世界上入侵性最強的100種生物之一。調查顯示，中國大約一半的地域有白紋伊蚊分布，有將近2/3人口受到白紋伊蚊傳染疾病的威脅。

(2015年11月19日收稿)

(編輯：段艷芳)

The great achievements

GUAN Yi

10.3969/j.issn.0253-9608.2015.06.010