李森燕 鄭麗春 張雪花 王丁丁

邢臺市先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析

李森燕 鄭麗春 張雪花 王丁丁

目的 分析邢臺市先天性甲狀腺功能低下癥(CH)篩查及發(fā)病情況，為CH流行病學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。方法 對2004年10月～2013年9月邢臺市新生兒疾病篩查資料進行回顧分析，研究分析邢臺市及各縣區(qū)CH的篩查及發(fā)病情況。結(jié)果 自2005年～2013年全市轄區(qū)內(nèi)活產(chǎn)嬰兒數(shù)855926例，篩查763897例，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年～2013年呈逐年上升趨勢；檢出CH患兒284例，檢出率為（3.72/104），各縣區(qū)CH發(fā)病率不均衡。結(jié)論 邢臺市新生兒疾病篩查率呈逐年上升趨勢，篩查率高于河北省平均水平，CH檢出率各縣區(qū)不平衡，平均水平高于河北省水平。

新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能低下癥；發(fā)病率

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism, CH)是由于先天因素導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足的內(nèi)分泌代謝病，主要見于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如，或甲狀腺激素合成途徑中酶缺乏。由于甲狀腺激素分泌不足，患兒體格、神經(jīng)發(fā)育受到影響，最終導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩、智力落后等后果。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對避免智殘的發(fā)生有著重要的意義。新生兒疾病篩查（newborn screening,NBS）是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中通過快速、簡便、靈敏的檢測方法對某些危害嚴(yán)重先天性、遺傳性疾病進行篩查，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)前得到早期診斷和治療，從而避免重要臟器出現(xiàn)不可逆的損傷，最大程度上降低了由此帶來的社會、家庭負擔(dān)[1]。為提高國民素質(zhì)，減少CH造成智殘兒童的產(chǎn)生，河北省邢臺市已將CH作為新生兒常規(guī)篩查項目。本研究對2004年10月～2013年9月邢臺市先天性甲狀腺功能低下篩查資料進行回顧性分析，結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2004年10月～2013年9月邢臺市參加新生兒疾病篩查的助產(chǎn)機構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒為研究對象。

1.2 方法 對出生后72h，充分哺乳6次以上的新生兒采取足跟血，血片置于塑料袋內(nèi)封口，保存于4℃冰箱中，1周內(nèi)專人專車送篩查中心實驗室。以促甲狀腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)作為篩查指標(biāo)，2007年前均采用古巴索瑪521-熒光酶聯(lián)檢測儀及古巴原裝試劑盒利用發(fā)光定量測定，2008年換用美國伯樂公司試劑盒利用酶聯(lián)免疫測定法測定。在國家衛(wèi)生部及省篩查中心指導(dǎo)下，對血片標(biāo)本進行質(zhì)量控制；篩查中心每年參加衛(wèi)生部臨檢中心質(zhì)檢3次，每一批標(biāo)本均有試劑自帶的標(biāo)準(zhǔn)進行質(zhì)量監(jiān)控。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]原血2次復(fù)查，初篩血TSH≥10μU/ mL(切值)時，為篩查陽性，召回復(fù)查，結(jié)果仍為陽性時取靜脈血，促甲狀腺素(TSH)增高，游離甲狀腺素（free thyroxine 4,FT4）降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法采用 SPSS13.0進行統(tǒng)計學(xué)分析。正態(tài)計量資料采用“x±s”表示；2組正態(tài)計量數(shù)據(jù)組間比較采用t檢驗。計數(shù)資料用例數(shù)（n）表示，組間率（%）的比較，采用χ2檢驗。檢驗水準(zhǔn)α=0.05（雙側(cè)）。

2 結(jié)果

2.1 全市篩查及確診情況 自2004年10月～2013年9月全市轄區(qū)內(nèi)活產(chǎn)嬰兒數(shù)為855926例，參與新生兒篩查763897例，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年80.26%增長至2013年95.52%，呈逐年上升趨勢；確診CH 284例，檢出率為3.72/104；確診患兒篩查平均采血時間為出生后9d，超20d篩查率為33.33%，自2005～2013年，采血天數(shù)及超20d篩查率均有下降趨勢。見表1。

表1 邢臺市各年度先天性甲狀腺功能低下癥篩查及確診情況（n）

2.2 各縣區(qū)篩查及確診情況 邢臺市新生兒疾病篩查分中心負責(zé)轄區(qū)內(nèi)橋東、橋西2個區(qū)及17個縣共192個助產(chǎn)機構(gòu)的新生兒篩查的管理指導(dǎo)、實驗室檢測等工作。9年來各縣區(qū)篩查情況相差懸殊，篩查率較高的為臨城縣、邢臺市區(qū)、邢臺縣，最高可達99.61%，篩查率最低為柏鄉(xiāng)縣，僅為66.61%，各縣區(qū)間篩查率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.001）；各縣區(qū)CH發(fā)病率不平衡，發(fā)病率較高的為巨鹿縣、平鄉(xiāng)縣，發(fā)病率分別為(6.93/104)%和(6.20/104)%，發(fā)病率較低的為柏鄉(xiāng)縣，未篩查出CH患兒，各縣區(qū)間CH發(fā)病率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；篩查采血天數(shù)最短的為邢臺縣，平均僅為3.5d，超20d篩查率為0%，采血天數(shù)最長的為寧晉縣，超20d篩查率達70.97%。見表2。

表2 邢臺各縣區(qū)先天性甲狀腺功能低下癥篩查及確診情況（n）

2013年我市共篩查新生兒110094，篩查率為95.53%，我市各縣篩查率仍處于不平衡狀態(tài)，邢臺市區(qū)、邢臺縣、清河縣、巨鹿縣、寧晉縣的篩查水平均超過99%，柏鄉(xiāng)縣、內(nèi)邱縣篩查率仍低于80%，各縣市間篩查率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.001）。見表3。

3 討論

3.1 篩查情況 我國最先由上海開展新生兒篩查工作[2]，已逐步推廣到全國范圍。我市自2002年開展新生兒篩查工作，在上級篩查中心指導(dǎo)下，已逐步形成以邢臺市新生兒疾病篩查分中心-縣婦幼保健院-分娩醫(yī)院為主體的較為成熟新篩管理模式網(wǎng)絡(luò)，由邢臺新篩分中心負責(zé)全市的篩查管理指導(dǎo)、實驗室檢測、診斷治療及隨訪等工作。

表3 2013年邢臺各縣區(qū)先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況（n）

自2004年10月～2013年9月全市轄區(qū)內(nèi)活產(chǎn)嬰兒數(shù)為855926人，參與新生兒篩查763897人，平均篩查率為89.25%，篩查率從2005年80.26%增長至2013年95.52%，呈逐年上升趨勢。全市篩查水平處于全國領(lǐng)先水平[3-4]，篩查率明顯高于河北省及全國平均水平，但仍低于北京、上海、浙江等城市[4-6]；篩查時間及超20d篩查率，有逐年下降趨勢，可能與人們對CH的認(rèn)知程度，新生兒疾病篩查模式的逐步完善有關(guān)。

各縣區(qū)篩查率不平衡，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，確診患兒篩查時間、超20天篩查率各地也存在較大差異?？傮w來說，邢臺市區(qū)篩查率高于其他縣區(qū)，篩查時間、超20天篩查率低于其他縣區(qū)。一方面，可能由于助產(chǎn)機構(gòu)醫(yī)務(wù)人員認(rèn)知水平有限、操作不規(guī)范或未能對孕產(chǎn)婦進行有效的宣傳教育，對早出院或患有某些疾病等不符合采血標(biāo)準(zhǔn)新生兒出院后未能及時召回，或未對出院新生兒進行采血篩查，從而造成遲篩、漏篩；另一方面，篩查數(shù)來自實驗室數(shù)據(jù)，由于流動人口等的存在，可使調(diào)查結(jié)果存在一定偏差。在今后的工作中，應(yīng)進一步加強各縣區(qū)新生兒篩查的管理工作，優(yōu)化篩查模式，進一步加強新生兒篩查的健康教育工作，提高人們對新生兒疾病篩查的認(rèn)知水平，最大程度上減少遲篩、漏篩對患兒造成的損害。

3.2 邢臺市CH流行情況及特點自2005～2013年，我市確診CH 284例，檢出率為（3.72/104）%。根據(jù)資料統(tǒng)計，CH發(fā)病率在世界各地各不相同，一般在1/4000～1/5000之間[5]。ZhanJY等[7]對1985～2007年全國1880萬CH篩查數(shù)據(jù)調(diào)查分析，顯示我國CH發(fā)病率為4.89/104(1/2047)；Shi XT[4]等對我國1981～2011年30年篩查數(shù)據(jù)進行分析，顯示我國CH發(fā)病率為4.92/104(1/2034),95%CI(1/2005,1/2065)；馬書軍等[5]報告，2000～2008年河北省數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示發(fā)病率為2.82/104(1/3546)。本研究顯示本市CH檢出率為3.72/104(1/2688)，低于全國水平，高于河北省水平。

本市各縣區(qū)CH發(fā)病率也不盡相同，發(fā)病率較高的為巨鹿縣、平鄉(xiāng)縣，高于全國水平，柏鄉(xiāng)縣未發(fā)現(xiàn)CH患兒，發(fā)病率較低的邢臺縣、任縣、臨城縣等于河北省水平持平。但由于各縣市篩查率不平衡，對各地檢出率結(jié)果可造成一定影響。CH各地發(fā)病率不同，除考慮地域因素外，還可能與篩查覆蓋率，召回率，實驗方法，實驗室切值等有關(guān)，具體原因還待進一步研究。

綜上所述，邢臺市新生兒疾病篩查率呈逐年上升趨勢，篩查率高于河北省平均水平，CH檢出率各縣區(qū)不平衡，平均水平高于河北省水平。

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Objective To analyze the result of newborn screening of congenital hypothyroidism (CH) in Xingtai to describe the epidemiology characteristics of the CH. Methods Data of neonatal screening for CH from 2005 to 2013 were analyzed retrospectively, which were obtained from the national network of neonatal screening centers of Xingtai, to analyzing the newborn screening and incidence of CH in Xingtai and its subordinate counties. Results During the 9 years, there were 855926 live birth and 763897 of them

screening test. The average rate of screening is 89.25%. Among them, 284 were identified with CH, and the prevalence is 3.72/104. Conclusion An increasing number of neonates have been subjected to neonatal screening in Xingtai annually during this period. The screening rate of Xingtai is higher than the average level in Hebei province. The incidence of CH, which is higher than the average level in Hebei province, is different in the counties of Xingtai.

Newborn screening; Congenital hypothyroidism; Incidence

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.7.109

河北 054000 河北省邢臺市婦幼保健院（李森燕 張雪花 王丁?。?邢臺市人民醫(yī)院（鄭麗春）