駱珊??羅方舉??卓貴椰??黃琦玲??張愛玉

[摘要] 目的 探討汕尾市新生兒疾病篩查對遺傳代謝性疾病的控制作用。 方法 收集汕尾市婦幼保健院自2013年5月～2015年1月出生的1930例活產(chǎn)新生兒3d采集的足跟血濾紙干血斑標(biāo)本，用實(shí)驗(yàn)室方法檢測TSH、Phe、G6PD，篩查CH，PKU，G6PD缺乏癥。對于出生缺陷患兒進(jìn)行早期診斷、早期治療。 結(jié)果 1930例篩查新生兒中，CH，PKU，G6PD缺乏癥3種遺傳代謝缺陷病所引起的缺陷率為33.7‰。對篩查組CH及PKU缺陷兒治療中智力發(fā)育水平進(jìn)行評價(jià)和監(jiān)測，與同期對照組比較，篩查組與非篩查組的缺陷兒轉(zhuǎn)歸差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.001）。醫(yī)護(hù)人員篩查必要性認(rèn)知率及篩查相關(guān)知識(shí)認(rèn)知率明顯高于產(chǎn)婦及家屬，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。 結(jié)論 新生兒疾病篩查是防治殘疾、提高人口素質(zhì)的基本手段，可以起到早期診斷、干預(yù)的作用，從而減少新生兒的殘疾發(fā)生率。

[關(guān)鍵詞] 新生兒；先天代謝性疾?。槐奖虬Y；疾病篩查；汕尾市

[中圖分類號] R722.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號] 2095-0616（2015）14-35-03

Research on the screening of neonatal diseases in Shanwei city

LUO Shan LUO Fangju ZHUO Guiye HUANG Qiling ZHANG Aiyu

Shanwei Maternal and Child Health Hospital， Shanwei 516600， China

[Abstract] Objective To explore the control effect of neonatal disease screening in Shanwei on genetic metabolic diseases. Methods Shanwei city maternal and child health care hospital were born in May 2013 to January 2015， 1930 children live births 3D acquisition of neonatal heel blood filter paper dried blood spot specimens and laboratory methods for detection of TSH， Phe， G6PD， CH screening， PKU， G6PD deficiency since. Early diagnosis and early treatment for children with birth defects. Results 1930 cases of neonatal screening， CH， PKU， G6PD deficiency and defect of 3 kinds of genetic metabolic defects caused by the rate of 33.7 per thousand. CH and PKU were evaluated and compared with the control group in the same period， and the difference was significant （P<0.001）. The rate of the necessity of the screening of medical personnel and the correlation between the knowledge rate of the screening and the relevant knowledge were significantly higher than those of the maternal and family members， the difference between the two groups was significant （P<0.05）. Conclusion Neonatal screening is a basic method to prevent and cure disability， improve the quality of the population， it can play a role in early diagnosis， intervention， so as to reduce the incidence of neonatal disability.

[Key words] Newborn； Congenital metabolic disease； PKU； Disease screening； Shanwei city

新生兒疾病篩查作為最有效的公共衛(wèi)生措施之一，是提高出生人口素質(zhì)的一種篩查方法，新生兒疾病篩查現(xiàn)狀的分析及給予相應(yīng)的干預(yù)性措施的研究也已成為一種新趨勢[1]。新生兒疾病篩查中先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase，G6PD）缺乏癥，是最常見的新生兒篩查疾病[2]。本研究對2013年5月～2015年1月汕尾市新生兒實(shí)施篩查，了解汕尾市PKU、CH及G6PD缺乏癥的發(fā)病率，并對患兒進(jìn)行早期干預(yù)。具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.l 一般資料

汕尾市婦幼保健院自2013年5月～2015年1

月出生的1930例活產(chǎn)新生兒，調(diào)查同期的產(chǎn)婦及家屬302例，年齡2l～33歲，平均（27.5±2.6）歲；醫(yī)護(hù)人員18例，年齡18～50歲，平均（39.0±3.8）歲。

l.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集及遞送 采集出生72h后，充分哺乳的新生兒足跟血，滴于專用濾紙上進(jìn)行檢驗(yàn)。

1.2.2 實(shí)驗(yàn)室檢測 依據(jù)衛(wèi)生部制定的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求[3]進(jìn)行標(biāo)本的采集。CH篩查采用用熒光酶免法，PKU采用熒光法進(jìn)行篩查，嚴(yán)格按照相關(guān)制度，操作常規(guī)進(jìn)行。對近2年新生兒疾病篩查率的情況進(jìn)行分析比較。

1.2.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 全自動(dòng)時(shí)間分辨儀檢測靜脈血TSH>4.10μU/mL，血清三碘甲狀腺原氨酸（T3）<1.30nmol/L，甲狀腺素（T4<69.0nmol/L，血清游

表2 篩查檢出CH、PKU缺陷兒智能發(fā)育評價(jià)[n（%）]

組別 n 平均開始治療年齡 正常 低于正常 智力低下

篩查組 10 20d 6（83.67） 4（13.33） 0

未篩查組 28 36個(gè)月 0 2（7.14） 26（92.86）

x2 9.015 4.531 16.317

P <0.001 <0.05 <0.001

離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）<4.50nmol/L，游離甲狀腺素（FT4）<10.20nmol/L；或靜脈血TSH>4.10μU/mL，T3正常，T4<69.0nmol/L或FT4<10.20nmol/L確定診斷CH。采用毛細(xì)血管電泳法測靜脈血，血Phe≥20mg/dL，血酪氨酸正常，為經(jīng)典型PKU；血Phe為2～20mg/dL為高苯丙氨酸血癥（HPA）。對診斷患者進(jìn)行尿喋呤分析，以鑒別四氫生物喋呤（BH4）缺乏癥。

1.2.4 患兒診治 CH均需甲狀腺激素替代治療，治療目前首選L-甲狀腺素鈉，一旦確診就立即治療，開始治療時(shí)間越早越好，甲狀腺發(fā)育異常者，需終身治療。PKU治療原則也是一旦確診就立即治療。過多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物影響腦的正常發(fā)育，應(yīng)設(shè)法使血苯丙氨酸接近正常濃度（3～15mg/dL）預(yù)防或減輕腦損傷。

1.2.5 新生兒篩查結(jié)果調(diào)查 采用問卷調(diào)查的形式進(jìn)行，對2013年5月～2015年1月出生的新生兒人數(shù)、篩查的人數(shù)、未篩查人數(shù)、疾病篩查的種類及篩查陽性率等進(jìn)行調(diào)查并對產(chǎn)婦及家屬、婦產(chǎn)科在崗醫(yī)護(hù)人員對新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)的了解情況等進(jìn)行問卷調(diào)查。問卷的內(nèi)容包括疾病篩查的種類、方法、疾病陽性結(jié)果，產(chǎn)婦、家屬、醫(yī)護(hù)人員的年齡、職業(yè)及對新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)的認(rèn)知和對該篩查有無必要的認(rèn)知等。

1.3 療效判定

以智能發(fā)育結(jié)果作為療效指標(biāo)。有效：智能發(fā)育DQ（用Gesell法）或IQ（用小兒韋氏法）達(dá)正常（平常）（IQ或DQ≥90）或低于正常（平常）（IQ或DQ70～90）：無效：智力低下（缺損）IQ或DQ<70）。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析

采用SPSS17.0軟件包進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計(jì)數(shù)資料以百分率表示，組間比較采用x2檢驗(yàn)，P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 汕尾市1930例新生兒CH、PKU、C6PD缺乏癥篩查結(jié)果

CH，PKU，G6PD缺乏癥3種遺傳代謝缺陷病所引起的缺陷率為33.68‰。見表l。

表1 汕尾市1930例新生兒CH、PKU、C6PD缺乏癥篩查結(jié)果

篩查項(xiàng)目 檢出例數(shù) 缺陷檢出率（‰）

CH 10 5.18

PKU 0 0

C6PD缺乏癥 45 23.32

合計(jì) 65 33.68

2.2 篩查檢出缺陷兒的轉(zhuǎn)歸

對篩查組CH及PKU缺陷兒治療中智力發(fā)育水平進(jìn)行評價(jià)和監(jiān)測，與同期對照組比較，篩查組與非篩查組的缺陷兒轉(zhuǎn)歸差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.001）。見表2。

2.3 醫(yī)患雙方關(guān)于篩查必要性及相關(guān)知識(shí)認(rèn)知情況的比較

醫(yī)護(hù)人員篩查必要性認(rèn)知率及篩查相關(guān)知識(shí)認(rèn)知率明顯高于產(chǎn)婦及家屬，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。具體見表3。

表3 醫(yī)患雙方關(guān)于篩查必要性及相關(guān)知識(shí)認(rèn)知情況的比較 [n（%）]

組別 n 篩查必要性認(rèn)知情況 篩查相關(guān)知識(shí)認(rèn)知情況

醫(yī)護(hù)人員 18 16（88.9） 17（94.4）

產(chǎn)婦及家屬 302 152（50.3） 168（55.6）

x2 12.357 9.328

P <0.05 <0.05

3 討論

新生兒疾病篩查可以對一些尚未出現(xiàn)癥狀的新生兒疾病起到早期診斷、干預(yù)的作用，從而避免了先天性疾病患兒在臨床上出現(xiàn)癥狀后才進(jìn)行診斷和治療，以避免或減少對兒童造成不可逆的損害[4]。我國新生兒疾病篩查始于20世紀(jì)80年代，至2006年我國篩查人數(shù)已達(dá)到290萬[5]。然而有些家長對新生兒疾病篩查認(rèn)識(shí)不夠，害怕查出疾病和無法治療疾病，且加重心理壓力[6-8]。因此，需要臨床醫(yī)務(wù)人員、政府及社會(huì)組織的大力宣傳，提高新生兒家長對新生兒疾病篩查的依從性，保證所有的新生兒都能得到有效篩查，避免和防止兒童殘疾[9-10]。

為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制。先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項(xiàng)篩查在有條件開展的地方實(shí)施[11-12]。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚[13-14]。

如果治療及時(shí)，與正常新生兒并無明顯差異，不治療則3～6月齡時(shí)開始出現(xiàn)特有的臨床癥狀，此時(shí)即使治療，智力也難以達(dá)到正常同齡兒的水平[15-16]。

本研究顯示，1930例篩查新生兒中，CH，PKU，G6PD缺乏癥3種遺傳代謝缺陷病所引起的缺陷率為33.7‰。對篩查組CH及PKU缺陷兒治療中智力發(fā)育水平進(jìn)行評價(jià)和監(jiān)測，與同期對照組比較，篩查組與非篩查組的缺陷兒轉(zhuǎn)歸差異有顯著性（P<0.001）。醫(yī)護(hù)人員篩查必要性認(rèn)知率及篩查相關(guān)知識(shí)認(rèn)知率明顯高于產(chǎn)婦及家屬，兩組比較差異顯著（P<0.05）。

綜上所述，新生兒疾病篩查是防治殘疾、提高人口素質(zhì)的基本手段，可以起到早期診斷、干預(yù)的作用，從而減少新生兒的殘疾發(fā)生率。

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（收稿日期：2015-05-25）