遺傳性毛細血管擴張癥伴下消化道出血1 例報道

李 洵，孟曉明

解放軍第252 醫(yī)院消化科，河北 保定071000

病例 患者，男，78 歲，主因反復便血1 年余入院。患者原于2012 年9 月19 日因便血在我科住院治療，共解血便2 次，具體量不詳，伴下腹部疼痛，左下腹明顯，隱痛，陣發(fā)性發(fā)作，無放射痛，伴活動后心悸、乏力，間斷鼻衄、牙齦出血。住院期間查胃鏡示:萎縮性胃炎?伴糜爛。2012 年11 月再次因消化道出血在我科住院治療，查結腸鏡示結腸多發(fā)息肉?結直腸毛細血管擴張癥?紫癜?2013 年9 月因消化道出血于解放軍北京軍區(qū)總醫(yī)院住院治療，查膠囊內鏡未見明顯異常。2013 年12月因消化道出血再次入我科治療，電子結腸鏡(見圖1)示升結腸、降結腸黏膜散在片狀毛細血管擴張伴滲血，遂給予內鏡下氬氣刀治療，后未再便血，癥狀好轉出院，出院診斷為“(1)下消化道出血;(2)結腸毛細血管擴張癥;(3)失血性貧血。追問其家族史，其兄曾有類似癥狀?；颊唠S訪至今，未再出現便血。

討論 遺傳性毛細血管擴張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT;也被稱之為Osler-Weber-Rendu 病)是一個常染色體顯性遺傳的疾病。臨床上診斷HHT 主要依靠Curaco 標準［1］:(1)鼻衄;(2)多個部位出現毛細血管擴張癥(嘴唇、手指、口腔和鼻子);(3)內臟的受累:如肺、肝、大腦，或脊柱的動靜脈畸形，或胃腸的毛細血管擴張癥;(4)家族史。符合上述3個或3 個以上標準就可以診斷，符合2 個標準可疑。受累的部位可以反復出血。除了鼻衄之外，胃腸道的出血是第2 個最常見的表現［2］。對于該疾病治療以對癥治療和支持治療為主。據報道，各種內鏡下的技術可以用于治療HHT 的胃腸道出血，包括激光、氬氣刀、熱探針凝固、局部注射乙醇和硬化劑［3］。內鏡下聯合治療對HHT 引起的出血更加安全和有效。

圖1 升、降結腸黏膜散在片狀毛細血管擴張伴滲血Fig 1 The lamellar capillary dilated with blood in ascending and descending colon mucosa

［1］ Shovlin CL，Guttmacher AE，Buscarini E，et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)［J］.Am J Med Genet，2000，91(1):66-67.

［2］ Vase P，Grove O. Gastrointestinal lesions in hereditary hemorrhagic telangiectasia［J］. Gastroenterology，1986，91(5):1079-1083.

［3］ Kitamura T，Tanabe S，Koizumi W，et al. Rendu-Osler-Weber disease successfully treated by argon plasma coagulation［J］. Gastrointest Endosc，2001，54(4):525-527.