黃晶晶 陳家蓉 李新寧

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院兒童醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院外科，南寧市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

泌尿生殖道整體移位術治療常見型泄殖腔畸形2例

黃晶晶 陳家蓉 李新寧

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院兒童醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院外科，南寧市 530003，E-mail：26470288@qq.com)

目的 探討泄殖腔畸形的臨床特點，觀察泌尿生殖道整體移位術治療常見型泄殖腔畸形的效果。方法 2例泄殖腔畸形女性患兒，共同通道2～3 cm，出生后即施行結(jié)腸造口術，3個月齡時行后矢狀入路肛門直腸成形術+泌尿生殖道整體移位術，重建尿道、陰道和肛門，6個月齡時行腸造瘺還納術。結(jié)果 2例患兒排便功能良好，無便秘、污糞，肛門外形尚滿意，無直腸黏膜外翻，小便控制滿意。結(jié)論 手術治療泄殖腔畸形應根據(jù)不同的病理分型選擇相應的術式。泌尿生殖道整體移位術治療常見型泄殖腔畸形比較符合生理，手術效果好，能獲得較理想的排尿、排便控制功能。

泄殖腔畸形；泌尿生殖道整體移位術；女性

泄殖腔畸形是先天性下消化道和泌尿生殖道畸形共存的一種女性復雜畸形，以直腸、陰道、尿道形成共同通道為主要特點，較罕見，但近來有所增加[1]。手術是治療該病的唯一方法?，F(xiàn)將我院收治的2例泄殖腔畸形患兒的診治經(jīng)過報告如下。

1 病例摘要

病例1，女，足月分娩后2 d，因“生后發(fā)現(xiàn)無肛門，大便從會陰部小口排出”于2011年1月4日來院就診。患兒排便時費力、哭鬧；查體：足月兒外貌，心肺檢查無異常，腹部膨隆，原始肛門位置處無肛門，可見墨綠色胎便從會陰部小口排出，未見其他陽性體征。倒立位、側(cè)位攝X線片顯示直腸盲端距肛門皮膚標記物距離約3.5 cm。入院診斷為“先天性肛門閉鎖并直腸陰道瘺”。血常規(guī)：WBC 10.50×109/L，PLT 326.0×109/L，RBC 4.76×1012/L，Hb 171.0 g/L，淋巴細胞百分比28.20%，中性粒細胞百分比51.0%，C反應蛋白<5.0 mg/L。肝功能：總膽紅素247.1 μmol/L，直接膽紅素12.1 μmol/L，總蛋白56.0 g/L，球蛋白19.0 g/L，ALT 17 U/L。腎功能：尿酸144.0 μmol/L，尿素 3.19 mmol/L，肌酐54.0 μmol/L。完成術前準備后行乙狀結(jié)腸雙口造瘺術。術后3個月經(jīng)MRI、結(jié)腸造影、腎盂靜脈造影等檢查，確診為“泄殖腔畸形”。測量共同管長約2.5 cm，行后矢狀入路肛門直腸成形術+泌尿生殖整體移位術，術后恢復順利，堅持擴肛治療半年，6個月齡時行腸造瘺還納術。隨訪至患兒2.5歲，目前大便2～5次/d，自主控便良好，無便秘、污糞，肛門外形尚滿意，無直腸黏膜外翻，小便控制滿意。

病例2，女，足月分娩后3 d，因“生后發(fā)現(xiàn)無肛門，大便從會陰部小口排出” 于2012年5月7日入院。入院后查體：足月兒外觀，腹脹明顯，原始肛隱窩處無肛門，女性外陰，小陰唇發(fā)育差，未見尿道開口，大便和尿液從共同管開口排出，未見其他陽性體征。入院診斷為“泄殖腔畸形”，行腹部MRI、結(jié)腸造影及腎盂靜脈造影檢查，發(fā)現(xiàn)共同管長約2.0 cm，合并陰道隔膜并雙角子宮。血常規(guī)：WBC 6.4×109/L，PLT 217×109/L，RBC 4.01×1012/L，Hb 157.0 g/L，淋巴細胞百分比34.1%，中性粒細胞百分比52.0%，C反應蛋白11 mg/L。肝功能：總膽紅素292.3 μmol/L，直接膽紅素10.3 μmol/L，總蛋白53.0 g/L，球蛋白20.0 g/L，ALT 25 U/L 。腎功能：尿酸 177.0 μmol/L，尿素3.44 mmol/L，肌酐47.0 μmol/L。入院后行結(jié)腸造瘺術，術后3個月行后矢狀入路肛門直腸成形術+泌尿生殖整體移位術，手術順利，術后給予擴肛治療半年，隨后行腸造瘺還納術。隨訪至根治術后21個月，患兒生長發(fā)育良好，大便1～2次/d，偶有污糞，肛門功能Kelly評分4分，小便控制尚可。

2 討 論

泄殖腔畸形臨床表現(xiàn)為直腸、陰道和尿道的融合，并且形成一個單一的開口，形成共同通道[2]，俗稱“一穴肛”，發(fā)生率約為1/20 000[3-4]。該病病理改變多樣而復雜，臨床上常根據(jù)共同通道長度分為高位型(>3 cm)、常見型(2～3 cm)和短段型(<2 cm)[5]。共同通道的長度是決定泄殖腔畸形手術術式的因素之一。常見型和短段型如能得到早期診治，可獲得較滿意的療效。但是當共同通道長度>3 cm時，手術治療將非常復雜和艱難。

在胚胎學上，胚胎第3周末，泄殖腔發(fā)育形成，后進入分隔期，由尿直腸隔將其分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸。在女胎泄殖腔形成與分隔過程中受到某種因素或致畸物質(zhì)的影響即出現(xiàn)發(fā)育障礙，導致各種畸形的發(fā)生，具體發(fā)病原因尚不清楚。由于其發(fā)生畸形的嚴重性，且90%以上伴發(fā)多器官多系統(tǒng)畸形，嚴重影響患兒的生命和生存質(zhì)量。因此這缺陷一直被認為是小兒外科界的一個挑戰(zhàn)。治療該病的最終目標是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月經(jīng)、懷孕。

該病產(chǎn)前超聲檢查并不能明確診斷，但是因為泄殖腔畸形往往會合并雙側(cè)腎積水、陰道積水以及腎功能異常[6]，因此如產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)女性胎兒存在腎臟異常、遠端腸管高度擴張及有骶尾骨畸形時，應高度懷疑泄殖腔畸形的存在。有學者報告30%的泄殖腔畸形患兒合并腎積水，25%合并陰道積液，50%合并膀胱輸尿管反流，37%合并心血管畸形，27%合并脊柱畸形及34%合并脊髓栓系等[7]。因此孕期懷疑泄殖腔畸形的患兒出生后，應完善一系列相關檢查。腹部超聲經(jīng)常會出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常和陰道積水。脊柱X線平片可顯示脊髓異常，如脊柱裂以及相應的癥狀。骶骨后矢狀位及橫位X線平片可顯示骶神經(jīng)異常，如骶骨的半椎畸形和相應的骶神經(jīng)癥狀。同時，通過測量重要的骨結(jié)構(gòu)之間的距離來計算骶骨比值，可以對骶骨的發(fā)育程度進行評估。年齡小于3個月齡的患兒進行脊髓超聲檢查，可以對脊髓栓系和其他脊柱異常進行正確的評估。而3個月以上的患兒，由于脊髓區(qū)域已經(jīng)骨化，無法通過超聲對該區(qū)域進行評估，因此脊柱MRI檢查能代替超聲對脊髓栓系及其他脊柱異常進行很好的評估[8-9]。

手術治療泄殖腔畸形時，為了獲得良好的效果，精準的臨床和放射學診斷是非常必要的，這對手術方式的選擇有重要的意義。懷疑泄殖腔畸形的患兒出生后應完善相關檢查。筆者推薦先行結(jié)腸造瘺術，因為這樣可以通過遠端造瘺口進行解剖上的影像學研究，待出生3個月后再行二期手術。結(jié)腸造瘺術后，即可完善泄殖腔畸形的相關影像學檢查，向結(jié)腸遠端注射水溶性造影劑，可確定解剖結(jié)構(gòu)；如向會陰孔注射造影劑，在造口遠端結(jié)腸、膀胱和陰道顯影，則可以明確診斷。膀胱鏡和陰道鏡檢查是評估泄殖腔畸形患兒必要檢查。手術前進行內(nèi)窺鏡檢查，可精確了解畸形的解剖結(jié)構(gòu)，包括共同通道的長度、陰道、半角子宮以及宮頸的存在等[10]，并根據(jù)各種檢查結(jié)果制訂精密的手術計劃。

既往泄殖腔畸形手術首先是將直腸從陰道分離，行直腸肛門成形，二次手術再從陰道分離泌尿系統(tǒng)，重建泌尿生殖竇。這種手術方式極易導致術后陰道狹窄，尿道陰道瘺、陰道閉鎖。泌尿生殖道整體移位術最初是由Pea提出[11]，他強調(diào)泌尿生殖道整體分離的重要性。該術式的主要優(yōu)點是：整個手術過程均通過后矢狀線，避免了尿道單獨從生殖道分離，減少手術操作時間；術后功能和外觀美容效果好；術后并發(fā)癥(陰道狹窄，尿道陰道瘺或陰道閉鎖)發(fā)生率低，總體效果令人滿意。當共同通道≤3 cm，手術最好將泌尿生殖道整體分離，隨后縫合會陰，將直腸固定于肛門括約肌復合體中，完成肛門成形術[12]。而當共同通道>3 cm時，常需行開腹+后矢狀路肛門、直腸、陰道、尿道成形術，手術創(chuàng)傷大，時間長，手術操作需精細。

泄殖腔畸形最常被誤診為肛門閉鎖并直腸陰道瘺。我院收治的2例患兒其中有1例誤診為“肛門閉鎖并直腸陰道瘺”，行結(jié)腸造口術后3個月完善各項檢查后才最終確診泄殖腔畸形。誤診后在進行手術時，只行肛門成形和直腸陰道瘺術，而遺留泌尿生殖竇畸形手術，尿路梗阻則被完全忽略。因此，患兒接受肛門成形術后容易并發(fā)嚴重膿毒癥及難以糾正的酸中毒，其結(jié)果可能會致命[13-14]。Pea等[7]回顧分析339例泄殖腔畸形患兒的臨床資料發(fā)現(xiàn)，有30%的患兒首診誤診為先天性無肛并直腸陰道瘺，錯過一次手術完成全部畸形糾治的機會。因此減少術后并發(fā)癥的關鍵是明確是否合并有尿道陰道瘺。結(jié)腸造口術關閉前必須行內(nèi)鏡檢查以保證尿道陰道瘺已經(jīng)關閉[11]。

泌尿生殖整體移位術治療常見型泄殖腔畸形比較符合生理，但是，由于患兒下消化道和泌尿生殖道畸形，所以術后有可能出現(xiàn)糞便、尿失禁的嚴重并發(fā)癥。對于糞便失禁患兒，腸道清潔處理非常重要，行永久結(jié)腸造口術可能是最好的選擇，以確?；純毫己玫纳钯|(zhì)量。而針對尿失禁患兒，可控性的分流排尿和間歇插管導尿，可以使患兒陰部保持干燥[15]。

總之，泄殖腔畸形臨床罕見，手術治療應根據(jù)不同的病理分型選擇相應的術式。泌尿生殖整體移位術治療常見型泄殖腔畸形，術式比較符合生理，明顯縮短手術時間，手術效果好，外觀較滿意，能獲得比較理想的排尿、排便控制功能。

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黃晶晶(1981～)，男，碩士，主治醫(yī)師，研究方向：新生兒外科。

R 691.1

B

0253-4304(2016)02-0275-02

10.11675/j.issn.0253-4304.2016.02.41

2015-11-16

2016-01-20)