組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤病教學(xué)病例1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張英俊，易文中，劉祚國，唐　植，張　潔，吳佳麗，封　敏

（1.湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系，湖南 懷化　418000；2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬第一人民醫(yī)院放射科，湖南 懷化　418000）

組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤病教學(xué)病例1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張英俊1，易文中2，劉祚國2，唐植1，張潔2，吳佳麗2，封敏1

（1.湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系，湖南 懷化418000；2.湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬第一人民醫(yī)院放射科，湖南 懷化418000）

神經(jīng)纖維瘤，叢狀；磁共振成像

病例男，13歲，因 “發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝區(qū)包塊1年”于2014年7月2日入院?；颊哂?年前無明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝區(qū)包塊，現(xiàn)包塊有所增大，并有壓痛?；颊甙l(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神志清楚，精神食納可，兩便尚可，體重?zé)o減輕，脊柱無彎曲，四肢對稱無畸形。患者既往有胸壁包塊，切除病理示神經(jīng)纖維瘤。查體：體溫36.4°C，脈搏70次/min，呼吸20次/min，血壓100/70mmHg，皮膚鞏膜未見黃染，可見全身多處牛奶咖啡斑（直徑約1～9 cm），雙側(cè)腋窩、腹股溝多發(fā)雀斑，淺表淋巴結(jié)無腫大，雙肺呼吸音清，心率齊，各瓣膜區(qū)無雜音，左側(cè)腹股溝區(qū)可捫及一大小約40mm×20mm，質(zhì)地中等包塊，局部皮溫不高，表面欠光滑，結(jié)節(jié)感，壓痛，邊界尚清，活動度欠佳，四肢生理反射存在，病理反射未引出，左下肢肌力Ⅳ級，右下肢肌力Ⅴ級。家族史：患者外婆、舅舅、表哥、妹妹出現(xiàn)全身散在牛奶咖啡斑。輔助檢查：入院常規(guī)化驗檢查，風(fēng)濕系列未見異常。彩超示：左側(cè)腹股溝區(qū)至大腿內(nèi)側(cè)延伸多發(fā)大小不等實質(zhì)性低回聲腫塊，形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，較大者約41mm×19mm，內(nèi)回聲欠均勻，CDFI示：分隔內(nèi)見點狀血流信號，性質(zhì)待定。

MRI檢查：左側(cè)股外側(cè)肌、股中間肌、股內(nèi)側(cè)肌及縫匠肌走行區(qū)多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀異常信號，T1WI呈等信號 （圖1a），T2WI呈較高信號（圖1b），邊界清晰，呈串珠樣改變，見“靶征”，腫塊沿股神經(jīng)肌支走行生長，從股骨外上緣大轉(zhuǎn)子水平至內(nèi)下緣內(nèi)上髁水平，肌肉內(nèi)侵入生長，Gd-DTPA注入呈較明顯強化（圖1c，1d），較大層面約57.6mm×39.4mm。頭部MRI平掃及增強未見明顯異常。

手術(shù)及病理：腫塊起于左側(cè)腹股溝區(qū)，下方向大腿內(nèi)側(cè)延伸，肌內(nèi)侵入生長，筋膜受累，腫塊范圍較大，未能觸及末端，考慮手術(shù)難度及創(chuàng)傷大，患者年齡偏小耐受差等因素，腫塊無法完全切除，故采用電刀邊切邊凝，自腫塊周圍正常組織內(nèi)分離，下段予以橫斷后遠(yuǎn)端結(jié)扎，將可視區(qū)腫塊切除?？焖俦鶅銮衅拒浗M織腫塊未能定性，病理檢查考慮黏液性纖維組織細(xì)胞瘤可能性大（圖2a），免疫組化結(jié)果：CK（－）、Vim （+++）、SMA（－）、S-100（++）、CD34（－）、Des（－）、CD31（－）、Ⅳ型膠原（－）（圖2b），結(jié)合組織學(xué)形態(tài)及免疫組化結(jié)果，診斷為叢狀神經(jīng)纖維瘤。

圖1MRI平掃+增強：大腿MRI冠狀位平掃示左側(cè)股外側(cè)肌、股中間肌、股內(nèi)側(cè)肌及縫匠肌走行區(qū)多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀異常信號。圖1a：T1WI呈等信號。圖1b：T2WI呈較高信號，邊界清晰，呈串珠樣改變，見“靶征”。圖1c，1d：大腿MRI冠狀位、軸位T1WI增強掃描示病灶較明顯強化，肌肉內(nèi)侵入生長。圖2a腫瘤鏡下所見，梭形細(xì)胞腫瘤，呈束狀排列，間質(zhì)纖維組織豐富，部分黏液樣變（HE）。圖2b腫瘤免疫組化符合神經(jīng)纖維瘤。

討論神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，NF）為多系統(tǒng)受累的先天性常染色體顯性遺傳病，NF-1型屬于外周型神經(jīng)纖維瘤病，其致病基因位于常染色體17q11.2，為神經(jīng)皮膚綜合征之一[1]。美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）指出NF-1型診斷標(biāo)準(zhǔn)主要為明顯腫塊（神經(jīng)纖維瘤）及斑疹性色素沉著（皮膚牛奶咖啡斑）[2]。其中，腫瘤細(xì)胞增生并沿神經(jīng)束及其分支走行軸線生長，甚至蔓延生長，形成典型叢狀結(jié)構(gòu)的為叢狀神經(jīng)纖維瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）[3]。PNF的MRI特征表現(xiàn)為：腫瘤位于重要神經(jīng)分布區(qū)域，受累神經(jīng)彌漫性扭曲、增粗，呈叢狀，周圍見大小不等囊狀結(jié)節(jié)，呈花生簇樣或串珠樣改變，T1WI呈等或稍低信號，T2WI呈稍高或高信號，與周圍組織分界較清晰，出現(xiàn)“靶征”或“分離-脂肪征”。由于病變中央為纖維膠原組織，周圍為黏液瘤樣組織，“靶征”MRI表現(xiàn)為中央低信號區(qū)，周圍高信號區(qū)。約10%的腫瘤可發(fā)展為惡性神經(jīng)鞘瘤[4]，出現(xiàn)對周圍結(jié)構(gòu)的明顯侵犯或轉(zhuǎn)移征象。根據(jù)生長方式及形態(tài)特征，PNF可分為組織置換型、侵襲型和淺表型[5-6]，本例患者M(jìn)RI示腫瘤主要累及肌層、筋膜，表現(xiàn)為邊界清晰的結(jié)節(jié)狀腫塊向周圍組織延伸，生長狀態(tài)較穩(wěn)定，沒有明顯侵襲性特征。結(jié)合臨床資料及MRI分析，診斷為NF-1型合并組織置換型叢狀神經(jīng)纖維瘤。

在MRI診斷中，本病應(yīng)與叢狀神經(jīng)鞘瘤、血管瘤、黏液瘤等進(jìn)行鑒別。叢狀神經(jīng)鞘瘤不合并神經(jīng)纖維瘤病，無惡變傾向，腫瘤常呈偏心性生長，壞死、囊變和黏液變性出現(xiàn)率比神經(jīng)纖維瘤高，可見antoni-A區(qū)和antoni-B區(qū)，信號更加不均勻，常見T2WI呈明顯高信號[7]。血管瘤其內(nèi)或周圍有流空血管存在，可有脂肪和靜脈石等特征結(jié)構(gòu)，病灶T1WI呈等或稍高信號，T2WI呈高信號，見“燈泡征”，較其他軟組織腫瘤信號高，病灶增強呈明顯強化。黏液瘤間質(zhì)內(nèi)含大量粘液，常呈卵圓形，與肌肉長軸平行，邊界較清晰，T1WI呈等或低于肌肉信號，T2WI呈高于脂肪信號，增強無明顯強化[8]。

MRI具有高分辨率和多平面成像的特點，不僅能精確顯示腫瘤形態(tài)、大小和位置，了解腫瘤與鄰近血管、神經(jīng)之間的推移、包繞或侵犯關(guān)系；還能顯示腫瘤內(nèi)信號強度變化，根據(jù)信號特征判斷腫瘤的組織學(xué)特性，推斷其生物學(xué)行為，而MRI所提供的生長方式及形態(tài)特征等信息正是PNF治療方案選擇與制定的重要依據(jù)[9]。組織置換型PNF沿神經(jīng)干生長并深入肌層，雖不具侵襲性，但隨著腫瘤向肌層或筋膜逐漸增大，甚至向關(guān)節(jié)蔓延，會使手術(shù)難度增加，若進(jìn)行腫瘤局部切除，可能導(dǎo)致神經(jīng)損傷及運動功能喪失[10]。由于腫瘤蔓延較廣，術(shù)中常無法完全切除，且術(shù)后復(fù)發(fā)率高，剩余腫瘤組織常需進(jìn)行二次手術(shù)，因此對于此型PNF，緩解癥狀和改善生活質(zhì)量是關(guān)鍵。MRI掃描能明確PNF病灶生長方式及位置，為臨床治療方案的制定提供可靠依據(jù)，是PNF的最佳檢查方法。

[1]Thomas LE,Winston J,Rad E,et al.Evaluation of copy number variationandgeneexpressioninneurofibromatosistype-1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours[J].HumGenomics,2015,9(3):15-28．

[2]Theos A,Korf BR,AmericanCollegeof Physicians,et al. Pathophysiology of neurofibromatosis typeⅠ [J]．Ann Intern Med, 2006,144(11):842-849．

[3]Slaibi B,Daher JG,DaFonsecaGG,et al.Clinical and radiological repercussions of plexiform neurofibroma in the pelvic region[J]．Radiol Bras,2014,47(5):326-328．

[4]Mautner VF,Friedrich RE,von Deimling A,et al.Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis type 1:MRI supports the diagnosis of malignant plexiformneurofibroma[J]．Neuroradiology,2003,45(9):618-625．

[5]Waggoner DJ,Towbin J,Gottesman G,et al.Clinic-based study of plexiformneurofibromas in neurofibromatosis[J].Am J Med Genet,2000,92(2):132-135．

[6]李躍明，黃飚．叢狀神經(jīng)纖維瘤生長方式的MRI分析[J]．中華放射學(xué)雜志，2008，42（6）：657-659．

[7]張雪哲，洪聞，王武，等．下肢神經(jīng)源性腫瘤的MRI表現(xiàn)[J]．中華放射學(xué)雜志，2003，37（7）：626-628．

[8]韓月東.軟組織磁共振診斷學(xué)[M]．北京：人民軍醫(yī)出版社，2006：168-212．

[9]朱玉春，王建良，吳志娟，等．侵襲型叢狀神經(jīng)纖維瘤病1例[J]．中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2012，23（6）：451-452．

[10]Lim C,Kwon K,Lee K,et al.Plexiform neurofibroma treated with pharmacopuncture[J]．J Pharmacopuncture,2014,17(3):74-77．

Tissue replacement plexiform neurofibroma:report of one case and literature review

ZHANG Ying-jun1,YIWen-zhong2,LIU Zuo-guo2,TANG Zhi1,ZHANG Jie2,WU Jia-li2,FENG Min1
(1.Department of Medical Imaging,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China;2.Department of Radiology,the First Affiliated People’s Hospital,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China)

R730.264；R445.2

B

1008－1062（2016）05－0374－03

2015-08-13

張英?。?982-），男，湖南懷化人，副教授。E-mail：zhangyingjun82@163.com

封敏，湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系，418000。E-mail：fengminfengmin@sina.com

湖南省科技廳科研項目（2014FJ4233）；湖南省教育廳科研項目（14C0914）。