文/董建州

都與基因有關一切疾病

文/董建州

人類基因組計劃是20世紀人類自然科學的三大計劃之一。1986年3月7日，美國生物學家那托·杜爾貝科在《科學》雜志上發(fā)表了《癌癥研究的轉折點——測定人類基因組序列》一文，首次提出了人類基因組計劃。人類基因組計劃是解讀人類基因組上的所有基因，分析24條染色體的DNA分子中的堿基對，破譯人類的全部遺傳信息，弄清人類基因組中30億個堿基的全部序列，并查清其中大概10萬個基因的位置。

人類基因組計劃的意義

人類基因組計劃對生命科學的研究和生物產業(yè)的發(fā)展具有非常重要的意義，在不遠的將來，根據每個人DNA序列的差異，可了解不同個體對疾病的抵抗力，依照每個人的基因特點對癥下藥，這便是個體化醫(yī)學。更重要的是，通過基因治療，不但可預防當事人日后發(fā)生疾病，還可預防其后代發(fā)生同樣的疾病。

一切疾病的發(fā)生都與基因有關

隨著人類基因組計劃的完成，科學家對于基因與疾病的關系有了更進一步的認識。如何利用基因檢測幫助人們做到科學養(yǎng)生，做到疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，成為21世紀醫(yī)學界研究的重點。

美國好萊塢明星安吉麗娜·朱莉因出演了許多好萊塢大片而享譽世界，現(xiàn)年37歲的她，已是6個孩子的母親。朱莉在給《紐約時報》的信中稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫(yī)生測試出朱莉帶有一個“缺陷”基因，名稱是BRCA1，這大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的風險。為了預防可能的風險，她決定接受9周的復雜手術，切除雙側乳腺。從今年2月開始直至4月27日，她的雙乳已經全部被切除。目前，她患乳腺癌的幾率已經從87%下降到了5%。

我國城鄉(xiāng)居民位于前十位的死亡原因中，死于心腦血管疾病、腫瘤、糖尿病的比例已經占到將近80%。按照世界衛(wèi)生組織的定義，80%以上的慢性非傳染性疾病和40%的腫瘤是可以預防的。

為何美國和日本死于癌癥的人越來越少

在美國和日本，大概80%的癌癥發(fā)現(xiàn)于早初期，其中80%的人可以得到治愈，癌癥治愈率達到68%，而中國的平均治愈率是20%。也就是說，在美國和日本，即使患了癌癥，也有三分之二的患者可以生存，而在中國，有三分之二的癌癥患者都會被宣判“死刑”。

2005年起，美國每年有超過500萬人做了基因檢測，使得一些重大慢性疾病的治愈率大幅提高。2005年起，英國超過200萬人做了基因檢測，目前基因檢測已成為人身保險的必選項目。2006年起，日本推出新公民基因檢測計劃，韓國也開展了針對兒童的“百歲成長” 基因檢測計劃。

在我國，從2005年起，科技部宣布啟動中國人口健康基因檢測科學社會工程。目前，基因檢測在我國已超過了10萬例，在北京、上海等大城市，基因檢測成為精英階層必選的個性化健康管理項目。10萬例的基因檢測，已挽救了無數人的生命。

基因檢測，即從受檢者的口腔黏膜細胞中提取和擴增DNA信息后，通過基因芯片技術進行基因分型檢測，得出與疾病相關的易感基因在受檢者身體內的存在狀態(tài)，評估受檢者患各種疾病的風險，并提出個性化的健康預防方案，幫助個體避免或推遲疾病的發(fā)生。

基因檢測的好處，在于可以讓你預先知道自身存在的某些發(fā)病風險高的疾病，提早注意自己的生活習慣，提前預防，達到“治未病”的效果。基因檢測項目的優(yōu)勢，在于充分考慮中國人群的遺傳基因特征，篩選出與疾病相關的基因位點，采用多基因、多位點信息來評估疾病的發(fā)生率，結果更加準確、嚴謹，同時能夠為受檢者的科學養(yǎng)生提供個性化的生活指導。