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      承德地區(qū)1325例孕中期婦女羊水細(xì)胞染色體細(xì)胞遺傳學(xué)診斷與結(jié)果分析

      2017-01-05 01:49:41張瑞雪李彩云
      河北醫(yī)學(xué) 2016年12期
      關(guān)鍵詞:高齡產(chǎn)婦核型指征

      李 松, 張 穎, 溫 艷, 張瑞雪, 李彩云

      (1.河北省承德市中心血站,河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

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      承德地區(qū)1325例孕中期婦女羊水細(xì)胞染色體細(xì)胞遺傳學(xué)診斷與結(jié)果分析

      李 松1, 張 穎2①, 溫 艷2, 張瑞雪2, 李彩云2

      (1.河北省承德市中心血站,河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

      目的:分析承德地區(qū)1325例孕婦產(chǎn)前胎兒染色體核型結(jié)果并探討產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷的重要性和必要性。方法:通過對我院2011年1月至2015年9月的1325例有產(chǎn)前篩查指征的孕婦進(jìn)行羊膜穿刺術(shù),并對羊水進(jìn)行常規(guī)的細(xì)胞培養(yǎng),常規(guī)制備染色體并G顯帶,對孕婦胎兒染色體進(jìn)行核型分析。結(jié)果:產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險的孕婦(23.02%,305/1324),異常檢出率為(1.64%,5/305);高齡產(chǎn)婦占(62.26%,825/1324),異常檢出率為(3.88%,32/824)超生提示畸形的孕婦占(7.69%,102/1324);異常檢出率為(2.94%,3/102)。高齡產(chǎn)婦35~37歲,發(fā)生21-三體異常發(fā)生率為1.04%,38~40歲為2.64%,41~46歲為4.89%。結(jié)論:對產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行羊水染色體篩查十分重要,年齡越大生育染色體異常的胎兒概率也越大,并且隨著孕婦年齡的增加,胎兒的21-三體的異常發(fā)生率也隨著加大,所以對高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷對于減少胎兒出生缺陷十分重要。

      羊膜穿刺技術(shù); 染色體核型分析; 產(chǎn)前診斷; 異常核型

      1 資料與方法

      1.1 檢查對象:我院2011年1月至2015年9月的1325例孕婦,年齡在18~48歲,孕周在17~24周。所有孕婦在超聲指導(dǎo)下進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)、羊水常規(guī)的細(xì)胞培養(yǎng),常規(guī)制備染色體并G顯帶,對胎兒染色體進(jìn)行核型分析。

      1.2 方法:在B超導(dǎo)引下,經(jīng)腹部進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)抽取羊水15~20mL,離心后棄上清,剩下的細(xì)胞懸液接種于2個細(xì)胞培養(yǎng)瓶中,放在CO2培養(yǎng)箱中,溫度為37℃,時間為8~10d,貼壁細(xì)胞分布均勻合適后加入秋水仙素,收獲細(xì)胞。進(jìn)行常規(guī)的G顯色,制片。油鏡下觀察大于30個核型,如有嵌合體則觀察40~60個核型。

      1.3 統(tǒng)計學(xué)方法:采用18.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析,計數(shù)資料描述采用構(gòu)成比或率,組間比較采用χ2檢驗(yàn)。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

      2 結(jié) 果

      2.1 本文對1325例產(chǎn)前檢查孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺,其中失敗1例,成功率為99.92%。所有行穿刺術(shù)的孕婦,均未發(fā)生妊娠丟失。

      2.2 1324例孕婦羊水染色體檢查中染色體異常例數(shù)為44例,異常率為3.31%。其中產(chǎn)前診斷指征和染色體異常數(shù)目見表1。

      表1 1325例羊水穿刺產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及染色體異常核型檢出率

      2.3 44例染色體異常核型,其中數(shù)目異常34例(77.27%),21-三體27例(61.36%),18-三體7例(15.91%),常染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常6例(13.64%),性染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常4例(9.10%)。

      2.4 21-三體檢出率與年齡的關(guān)系:將824例高齡產(chǎn)婦分三組進(jìn)行統(tǒng)計,統(tǒng)計結(jié)果P小于0.05,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義,見表2。

      表2 孕婦年齡與21-三體檢異常檢出率

      3 討 論

      染色體病指的是染色體畸形,其中大多數(shù)異常在胚胎的妊娠早期被淘汰,國外報道,只有大約6%的染色體異常胎兒可以生長發(fā)育到分娩[1]。染色體在新生兒的發(fā)病率為0.5%-0.7%,其中21-三體發(fā)病率最高,其次為染色體結(jié)構(gòu)畸變,染色體病多分為性染色體病和常染色體病。其中染色體數(shù)目異常最為多見,臨床上以整倍體畸形、非整倍體畸形和嵌合體三種形式表現(xiàn),染色體結(jié)構(gòu)異常常見的有缺失、異位、重復(fù)等。

      承德地區(qū)首次對該地區(qū)的孕中期孕婦羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體細(xì)胞遺傳學(xué)診斷,從受檢孕婦產(chǎn)前診斷指征的分析可見,產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險的孕婦占(23.02%,305/1324),高齡產(chǎn)婦占(62.26%,824/1324),超生提示畸形的孕婦占(7.69%,102/1324)。以上數(shù)據(jù)表明1325例孕婦中高齡產(chǎn)婦比較多,說明隨著優(yōu)生優(yōu)育知識的宣傳,該地區(qū)的高齡產(chǎn)婦的意識越來越強(qiáng)。從羊水穿刺產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及染色體異常檢出率可見,染色體異?;純荷返脑袐D占( 5.71%,2/35),產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險的孕婦占(1.64%,5/305),高齡產(chǎn)婦占(3.88%,32/824),超生提示畸形的孕婦占(2.94%,3/102)。除了染色體異常患兒生育史指征的異常檢出率最高5.71%外,高齡產(chǎn)婦在產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥中的異常檢出率最為高。此數(shù)據(jù)說明本地區(qū)高齡產(chǎn)婦的染色體異常問題比較突出,高于群體發(fā)生頻率[2]。

      21-三體是最為常見的染色體病,也稱唐氏綜合癥,臨床癥狀是嚴(yán)重的智力低下,特殊面容,體格發(fā)育遲緩。其發(fā)生原因主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時,21號染色體不分離所致。21-三體發(fā)病率隨母親年齡增加而增加,原因是由于年齡增加,卵子機(jī)能老化,加上高齡孕婦比低齡孕婦積累了更多的有毒化學(xué)物質(zhì)和輻射等有害物質(zhì)[3]。研究發(fā)現(xiàn)高齡孕婦體內(nèi)葉酸隨年齡增加而導(dǎo)致代謝紊亂,卵巢體積逐步減少等都是造成卵子發(fā)育異常的重要原因,間接致使了胎兒染色體異常的發(fā)病率增加。由此可見,高齡產(chǎn)婦與21-三體的發(fā)病有密切聯(lián)系。

      [1] Xu Z, Li B, Liao C, et al Result of prenatal screening for etal choromsome abnormality during the first trimester pregnancy in Guangzhou[J]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014,31 (5):632~635.

      [2] 戚慶偉,蔣宇林,周希亞,等.6584例高齡產(chǎn)婦妊娠中期羊水染色體核型分析結(jié)果[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志.2013,16(2):76~81.

      [3] 朱瑞芳,楊瑩,張穎,等.1175例羊水細(xì)胞染色體培養(yǎng)染色體核型分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳雜志,2009,26:5680~5681.

      1006-6233(2016)12-2118-02

      A 【doi】10.3969/j.issn.1006-6233.2016.12.77

      ① 【通訊作者】張 穎

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