據(jù)2017年7月17日《科技日?qǐng)?bào)》報(bào)道，人類遺傳基因功能及對(duì)疾病起何種作用目前尚有眾多未解之謎，也被稱為21世紀(jì)生命科學(xué)最大的課題。為攻克這一難題，日本理化學(xué)所在國際表型分析聯(lián)盟(IMPC)的一項(xiàng)研究中使用各種基因被敲除的小鼠，制作疾病動(dòng)物模型，并根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)分析方法，對(duì)其生物學(xué)特征(表型)進(jìn)行解析，制作遺傳基因功能目錄。2016年9月，已認(rèn)定超過400個(gè)胚胎致死基因，厘清了這些遺傳基因與人類疾病的關(guān)系問題。此次研究成果大幅度更新了遺傳基因目錄，并對(duì)3328個(gè)遺傳基因制作了基因敲除小鼠品系，并對(duì)其與人類疾病的臨床特征的相似性進(jìn)行了分析。人類疾病數(shù)據(jù)使用了孟德爾遺傳病臨床特征的數(shù)據(jù)庫(OMIM)以及約7000種罕見疾病數(shù)據(jù)庫(Orphanet)，小鼠表型和人類臨床特征相似度采用標(biāo)準(zhǔn)算法進(jìn)行判定。結(jié)果除發(fā)現(xiàn)了360個(gè)品系的基因敲除小鼠可作為與OMIM或Orphanet登錄的已知孟德爾遺傳病模型外，還發(fā)現(xiàn)135個(gè)品系的基因敲除小鼠可作為尚未報(bào)告的新的孟德爾遺傳病模型候補(bǔ)。

此外，研究小組還新發(fā)現(xiàn)了1092個(gè)之前不了解其遺傳功能的基因。該成果為遺傳性罕見疾病的臨床和研究提供了更多新見解，對(duì)推進(jìn)不明原因疾病的研究具有重要價(jià)值。研究成果發(fā)表于《自然·遺傳學(xué)》雜志。