魏開敏

患兒，男，9歲，因膝無力，行走無力、步態(tài)異常進(jìn)行性加重1月入院。該患兒曾于2年前因血尿、尿路刺激癥和尿結(jié)石住院治療，癥狀得到控制后自動出院。于1個月前感到膝無力，行走不得勁，休息后略有好轉(zhuǎn)，未去醫(yī)院檢查。不久前在膝無力獲得基礎(chǔ)上出現(xiàn)了步態(tài)的異常，行走時雙膝關(guān)節(jié)輕度外翻，致使步態(tài)異常，近日以來雙膝無力和步態(tài)異常更加嚴(yán)重，同時伴有全身乏力和體重下降，在家長的陪同下來院檢查。門診查體發(fā)現(xiàn)雙下肢肌力較正常低，左側(cè)更為明顯，以膝外翻收住入院。

入院后查血壓89/60毫米汞柱，體格消瘦.一般情況良好；心肺無異常；腹平軟，肝脾未及；腎區(qū)無叩擊痛；雙下肢基本等長，但行走時雙下肢呈跛行，仰臥位時雙膝外翻明顯，測量內(nèi)踝間距約17厘米，左小腿略向前弓。

實驗室檢查見血鈣2.97毫摩爾/升，血磷1.01毫摩爾/升；尿比重1.02，磷酸鹽結(jié)晶（++），草酸鈣結(jié)晶（++），24小時尿鈣1.25毫摩爾/公斤體重，尿鈣/尿磷比值0.24，尿蛋白無異常。

肌力檢查見左側(cè)股四頭肌肌力V級，右側(cè)股四頭肌肌力V級，左側(cè)小腿三頭肌肌力Ⅳ級，右側(cè)小腿三頭肌肌力V級，髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)活動范圍正常。X線檢查見雙下肢正位片示雙膝外翻，雙下肢骨質(zhì)疏松。

根據(jù)以上結(jié)果，診斷為兒童特發(fā)性高鈣血尿、尿結(jié)石、雙下肢骨質(zhì)疏松。醫(yī)生給予骨化三醇、枸櫞酸鹽合劑、磷酸鹽合劑及雙氫克尿噻治療，使患兒相關(guān)癥狀很快減輕。

【病情討論】

血清鈣大于2.7毫摩爾/升即可稱為高鈣血尿，其中無明顯誘發(fā)因素的高鈣血尿稱為特發(fā)性高鈣血尿。特發(fā)性高鈣血尿是一種少見的兒童疾病，主要見于5～10歲兒童，成年人中極少見到該病。特發(fā)性高鈣血尿很少見到，臨床表現(xiàn)缺乏典型性，易被誤診為尿路感染，血液系統(tǒng)疾病、風(fēng)濕性疾病、腎小管酸中毒及尿結(jié)石等，所以，需要對此提高警惕，有所認(rèn)識，以減少誤診、誤治。

特發(fā)性高鈣血尿的發(fā)生機(jī)理，一般認(rèn)為與以下3點有關(guān)。一是胃腸道對鈣的吸收突然增多，使得血鈣迅速升高。這樣，經(jīng)腎小管濾過的尿鈣就會大量增加，形成尿鈣的過飽和狀態(tài)。這種過飽和狀態(tài)的尿鈣易在腎小管內(nèi)形成尿鈣結(jié)晶，損傷腎小管黏膜組織而引起尿血和尿路刺激癥，并可造成尿結(jié)石的發(fā)生。二是血鈣的異常升高，可使得鈣離子對鈉離子內(nèi)流產(chǎn)生競爭性抑制，這樣，肌細(xì)胞外的高鈣狀態(tài)造成鈉離子內(nèi)流抑制，就會引起肌肉興奮性下降而產(chǎn)生肌無力。三是由于大量的鈣自尿液流失，血鈣就會下降，反饋性地引起甲狀旁腺素分泌增加，動員骨骼鈣釋放以調(diào)節(jié)血鈣濃度，使得骨鈣減少和骨吸收增加，結(jié)果造成兒童骨質(zhì)疏松的發(fā)生。

當(dāng)兒童不明原因地出現(xiàn)血尿，包括肉眼血尿或鏡下血尿；尿路刺激癥；尿結(jié)石，包括腎結(jié)石和輸尿管結(jié)石；以及雙下肢肌無力、雙下肢嚴(yán)重骨質(zhì)疏松時，應(yīng)考慮到特發(fā)性高鈣血尿的可能，需要做進(jìn)一步檢查以明確診斷。如果檢查結(jié)果為血鈣濃度升高，24小時尿鈣定量>0.1毫摩爾/公斤體重，尿鈣/尿磷比值>0.22時，就可診斷為特發(fā)性高鈣血尿。

兒童特發(fā)性高鈣血尿尚缺乏特效療法，一般采取綜合治療措施：（1）鼓勵患兒多喝水，增加尿液量，以促進(jìn)尿鈣結(jié)晶排出。（2）加強(qiáng)飲食調(diào)理，做到低蛋白飲食，避免高鈣和高草酸食物的過多攝入。（3）給予患兒利尿劑，如氫氯噻嗪口服，每日按照每公斤體重2毫克計算劑量，分為早晚兩次服用，4～6周為一個療程。有腎結(jié)石時口服枸櫞酸鉀鎂；嚴(yán)重骨質(zhì)疏松時加用磷酸鹽類和骨化醇。出現(xiàn)肌無力時無需特殊治療，可隨著上述綜合療法的應(yīng)用而逐漸恢復(fù)正常肌力。

一般來說，兒童特發(fā)性高鈣血癥的預(yù)后較好，經(jīng)過上述治療后，肌力可恢復(fù)正常，血尿、尿路刺激癥消失，血鈣、尿鈣及尿鈣比值等各項指標(biāo)可逐漸恢復(fù)正常。治愈后患兒仍要注意多喝水、低蛋白飲食和運(yùn)動鍛煉，以增強(qiáng)體質(zhì)，防止病情復(fù)發(fā)。