生活實例

快要高中畢業(yè)的小剛有著176厘米的個頭，長得斯斯文文，說話慢條斯理，學(xué)習(xí)成績也不錯。然而，小剛卻有個難言的苦衷：已經(jīng)18歲了，卻還沒長胡須，也看不到喉結(jié)，發(fā)聲細小似女聲。因為這些“怪現(xiàn)象”，小剛常常被同學(xué)們嘲笑，他也總是刻意與同學(xué)們保持距離，大熱天也不愿與伙伴們一起去游泳。趁著長年外出打工的父母回家，小剛催著爸媽去醫(yī)院看看。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)，18歲的小剛不僅沒長胡須，也沒長腋毛和陰毛，睪丸像小孩般大小，而且嗅覺也有問題。小剛究竟患了什么病呢？ 醫(yī)生說，他這是典型的性發(fā)育延遲。

什么是性發(fā)育延遲

青春期是連接幼兒期和成人期的過渡時期，性發(fā)育（包括生殖系統(tǒng)的發(fā)育和第二性征的出現(xiàn)）是青春期啟動的重要標志。性發(fā)育開始的正常年齡段，女孩一般為8～13歲，男孩一般為9～14歲，最晚可延遲至16歲。目前，對于青春期性發(fā)育延遲，尚無統(tǒng)一的診斷標準，臨床上一般將女孩13歲、男孩14歲還沒有性發(fā)育的表現(xiàn)定義為性發(fā)育延遲。

性發(fā)育延遲為性腺疾病或下丘腦-垂體疾病所致的性腺功能減退癥，男孩可表現(xiàn)為睪丸體積小、外生殖器幼稚、無精子形成，少數(shù)表現(xiàn)為隱睪；女孩可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、內(nèi)外生殖器均呈幼稚型等。性發(fā)育延遲的孩子都存在第二性征不發(fā)育的現(xiàn)象，未來會出現(xiàn)不孕不育的問題，少數(shù)還會出現(xiàn)嗅覺減退或喪失。此外，由于外形上的特殊表現(xiàn)和生理功能的異常，患者往往會承受較大的心理壓力，表現(xiàn)出情緒低落、孤僻、自閉，甚至抑郁等精神狀態(tài)。

16歲前是治療“黃金期”

青春期是個體由兒童向成人過渡的重要時期，也是身體發(fā)育成熟的關(guān)鍵時期，可分為早期（12歲之前）、中期（13～16歲）和晚期（17～20歲）。早期以體格快速增長為主；中期以性器官和第二性征發(fā)育為主；晚期生殖功能趨向成熟，身高增長逐漸停止。因此，16歲以前是孩子發(fā)育的主要時期。

下丘腦-垂體疾病導(dǎo)致的性腺功能減退癥，病因主要是性腺缺乏垂體促性腺激素的有效刺激，患者的性腺本身并不存在器質(zhì)性病變，故可通過補充垂體促性腺激素治療。早診斷和早治療，及時補充垂體促性腺激素，能夠保證青春期的正常發(fā)育。若拖延至16歲以后治療，就會錯過生長發(fā)育的最佳時機，可能造成性器官發(fā)育不完善、身材矮小。同時，青春期是一段特殊而又敏感的時期，性腺發(fā)育遲遲不啟動，會導(dǎo)致形體與眾不同，拖延治療更容易造成孩子心理和情緒的失衡，出現(xiàn)敏感、焦慮、挫折感，甚至縮小人際交往范圍。

“脈沖法”激素治療很給力

由下丘腦-垂體疾病導(dǎo)致的性腺功能減退癥，可通過補充促性腺激素，獲得良好的治療效果。傳統(tǒng)的激素補充方式是每周注射3次促性腺激素（HCG），促進性腺的發(fā)育。然而，由于這種激素補充方式與人體的自然激素分泌節(jié)律不完全一致，且需要長期注射，患者的依從性較差。

“脈沖法”激素治療方法利用“垂體激素輸液泵”，可模擬人體下丘腦促性腺激素釋放激素的脈沖式分泌，獲得更好的治療效果?！按贵w激素輸液泵”經(jīng)皮下輸液器與人體相連，以90分鐘的生理性脈沖周期，持續(xù)經(jīng)皮下微量輸注促性腺激素釋放激素類似物，刺激腦垂體分泌黃體生成素和卵泡刺激素，這兩種激素作用于睪丸或卵巢，促使第二性征發(fā)育。因能定時定量地將外源性促性腺激素釋放激素類似物脈沖式輸入人體，并可調(diào)整脈沖的頻率和幅度，良好地模擬了人體促性腺激素釋放激素的自然分泌節(jié)律，使患者的性生理調(diào)節(jié)功能恢復(fù)正常，該泵被稱為“人工下丘腦”。

專家簡介

林寰東 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師，上海市醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌分會委員，上海市醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松分會委員，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會骨質(zhì)疏松學(xué)組、高尿酸血癥學(xué)組成員。擅長診治糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高尿酸血癥、垂體及性腺等內(nèi)分泌代謝性疾病。

專家門診：周二上午，周四下午