DNA檢測行業(yè)的“新現(xiàn)實(shí)”

托馬斯·史班達(dá)

據(jù)《洛杉磯時報》報道，今年6月上旬，位于加州爾灣市的一家名為Proove的生物技術(shù)公司受到美國聯(lián)邦調(diào)查局探員的突擊搜查。聯(lián)邦調(diào)查局發(fā)言人Cathy Kramer表示，此次是當(dāng)局圍繞醫(yī)療欺詐而進(jìn)行調(diào)查的對應(yīng)行動之一。搜查未涉及任何人員逮捕。

Proove公司的主打產(chǎn)品是DNA檢測。該公司聲稱能夠以93%的準(zhǔn)確度來判斷受檢者是否具有對類鴉片止痛藥上癮的危險。根據(jù)美國疾控與預(yù)防中心披露，每天平均有91名美國人死于類鴉片物質(zhì)攝入過量，從2000年到2015年，超過50萬人因過量服用而死亡。

而就在去年12月，健康與醫(yī)藥專業(yè)門戶STAT發(fā)表文章，質(zhì)疑Proove公司DNA檢測的科學(xué)性，從事遺傳關(guān)聯(lián)的成癮研究的洛克菲勒大學(xué)Mary Jeanne Kreek博士聲稱Proove的檢測可謂“無稽之談”。今年2月份，Proove公司又被STAT爆曾邀請醫(yī)生參與臨床試驗(yàn)并對其付費(fèi)，這種作法有違反禁止醫(yī)藥回扣的相關(guān)法規(guī)之嫌。

Proove公司2016年年收入達(dá)到2800萬美元。到目前為止，該公司已收集到超過10萬份完整的DNA數(shù)據(jù)。這主要是因?yàn)楸O(jiān)管方面依然存在空白和疏漏——在美國，DNA測試可以不受FDA監(jiān)管，只要經(jīng)營者能證明所有的測試“在單一實(shí)驗(yàn)室內(nèi)完成從設(shè)計(jì)到制作、再到運(yùn)用的全過程”。2016年11月，美國大選結(jié)束后奧巴馬政府暫停了彌補(bǔ)這項(xiàng)監(jiān)管空白的計(jì)劃，將之移交特朗普政府。

經(jīng)營者的“曲線救國”

從監(jiān)管者角度而言，因DNA檢測而帶來的潛在風(fēng)險包括，受檢者可能會僅僅憑檢測結(jié)果而作出“改變?nèi)松臎Q定”，而DNA檢測的可信度還尚未被證明達(dá)到滿意的程度。

值得一提的是，一些經(jīng)營者曾采取曲線救國策略。例如，總部位于加州的23andMe公司（由谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人Sergey Brin的前妻Anne Wojcicki女士創(chuàng)立）于2014年就嘗試進(jìn)軍英國市場；但當(dāng)?shù)乇O(jiān)管機(jī)構(gòu)和醫(yī)學(xué)學(xué)會組織等似乎并不買賬。

英國藥品和保健產(chǎn)品監(jiān)管機(jī)構(gòu)（MHRA）向消費(fèi)者發(fā)出警示，稱“23andMe基于唾液的測試旨在通過DNA指征提供個性化的健康風(fēng)險詳細(xì)信息，需謹(jǐn)慎使用?！?/p>

該機(jī)構(gòu)稱，“消費(fèi)者應(yīng)確保他們使用的產(chǎn)品具有CE標(biāo)識，并時刻謹(jǐn)記無任何測試是100%可靠的，在使用個人基因組服務(wù)之前需審慎考慮……在使用服務(wù)之后，若有任何問題或疑慮，亦應(yīng)咨詢專業(yè)的醫(yī)療健康人士?！?/p>

而英國“阿爾茨海默氏癥學(xué)會”的反應(yīng)則更“不客氣”一些。該機(jī)構(gòu)向其用戶表示：“如果你擔(dān)心自己的記憶問題，那么你的全科醫(yī)師應(yīng)該是第一個呼叫端口——而不是一個家庭DNA測試工具包。盡管有研究表明癡呆癥的發(fā)展過程中有若干基因追推的因素，但我們還尚未掌握足夠的信息以使其用于診療工具?！?/p>

加州遺傳與社會學(xué)會執(zhí)行主任Marcy Darnovsky博士認(rèn)為，像23andMe公司進(jìn)軍英國和加拿大等海外市場的行為，更多是一種監(jiān)管博弈策略——通過“其他國家的監(jiān)管者并沒有指出產(chǎn)品有什么缺陷”來無形中向FDA“施壓”。

“在某些情況下遺傳檢測是一項(xiàng)重要的醫(yī)療工具，但對于普通人來說，要在健康的情況下預(yù)測常見的復(fù)雜疾病，DNA檢測基本沒有什么幫助，” Darnovsky博士坦言，“最復(fù)雜的疾病以及幾乎所有的常見復(fù)雜疾病，乃是‘眾多基因加上其他的生物、社會和環(huán)境因素的合成歸因而導(dǎo)致——少數(shù)例外如（乳腺癌中的）BRCA 1和2基因?！?/p>

此外，業(yè)界對于基因檢測經(jīng)營者如何處置數(shù)據(jù)也表示出關(guān)注。因?yàn)楫吘梗按笠?guī)模的、自愿的群體遺傳學(xué)采樣”及基因組分是很多制藥公司和實(shí)驗(yàn)室“夢寐以求的資源”。斯坦福大學(xué)法律與生物科學(xué)中心主任Hank Greely曾向我的同事、BBC記者委婉地表示他的擔(dān)憂：“他們的商業(yè)計(jì)劃是什么？是想通過向消費(fèi)者出售檢測套餐獲利？還是想把消費(fèi)者基因數(shù)據(jù)匯總出售給其他公司（作為算盤中的主要部分）？這是需要搞清楚的……”

如何面對新現(xiàn)實(shí)（New Realities）

事實(shí)上，基因檢測的類型林林總總，有攜帶者識別、植入前基因診斷 （PGD）、生殖前診斷、新生兒疾病篩查、大眾群體測試、個人識別等不一而足。

必須承認(rèn)，同為一人在不同DNA檢測中所獲得的報告甚至都不盡一致。2013年，時年28歲的Kira Peikoff（她當(dāng)時也是哥倫比亞大學(xué)診療心理學(xué)生物倫理碩士在讀生）分別在23andMe（選購的是99美元的含240種健康狀況與特征報告的唾液測試套餐）、Genetic Testing Laboratories（285美元含25種疾病風(fēng)險報告）以及Pathway Genomics（399美元含24項(xiàng)疾病風(fēng)險報告）三家不同的公司作了DNA檢測。等待了兩個月之后拿到所有報告時Peikoff發(fā)現(xiàn)，三家公司的檢測報告并不一致。

她后來咨詢的生物倫理學(xué)教授和其他專家表示，即使用最不悲觀的視角來看，這至少反映了該領(lǐng)域“缺乏風(fēng)險因素衡量標(biāo)準(zhǔn)的行業(yè)共識、且未形成定義性的術(shù)語庫”。

除了檢測報告的準(zhǔn)確性之外，基因檢測帶來的其他社會與倫理問題同樣不容忽視。2016年2月，加州帕羅阿托市一位六年級學(xué)生Colman Chadam經(jīng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)具有囊性纖維化的遺傳標(biāo)記，而醫(yī)學(xué)上建議有遺傳性肺部疾病的兒童不要近距離相處，因?yàn)樗麄円资軅魅拘愿腥镜那趾?，Chadam盡管沒有罹患上述疾病，他還是被學(xué)校勸退了。其后，他父母以“基因歧視”而向孩子所在學(xué)區(qū)提起了訴訟。

而另一則關(guān)于“基因歧視”的新聞更加令人哭笑不得。密歇根州黑斯廷斯市的一名白人警長Cleon Brown作了一家在線公司DNA測試后驚訝地發(fā)現(xiàn)，報告顯示他具有18%的非洲血統(tǒng)。隨后，在Cleon身上發(fā)生了一系列被他認(rèn)為有種族歧視的事件——包括被同事以及當(dāng)時的市長拿小說中的黑人名取笑、在辦公室圣誕樹襪子中塞入黑膚色圣誕老人小雕像、還在圣誕老人胡子上用“黑色墨水”寫下“18%”的惡作劇字樣……今年4月份，Brown向聯(lián)邦法院遞交了訴狀，依據(jù)反歧視法規(guī)向黑斯廷斯市提出超過50萬美元的索賠。然而，黑斯廷斯市府在回復(fù)函中并不支持Brown“有資格”提出這項(xiàng)指控——因?yàn)樗ㄖ钡饺ツ戢@得DNA測試結(jié)果之前）一直是確鑿無異的白種人。

函中說，“反歧視法規(guī)旨在為那些成百上千年以來因?yàn)槟w色而遭受歧視與騷擾的有色族裔人士提供法律援助和補(bǔ)償，但不會因?yàn)橐粋€白種人現(xiàn)在突然發(fā)現(xiàn)他的祖先可能（或者事實(shí)上就壓根沒有）與非洲大陸某一塊區(qū)域具有淵源而自動使其具備訴訟資格。”

但在倫敦大學(xué)學(xué)院進(jìn)化遺傳學(xué)教授Mark Thomas看來，無論你喜歡還是不喜歡，面向消費(fèi)者的基因檢測產(chǎn)品的發(fā)展已經(jīng)是大勢所趨?！拔覀兛梢誀庌q這些公司存在的正確性（或者錯誤性），但我認(rèn)為，‘這是一艘已經(jīng)駛上航道的巨輪。”

正如一位撰寫基因變異論文的醫(yī)學(xué)作者湯姆·杜沃爾茨基所言，“不是說我們不應(yīng)該繼續(xù)進(jìn)行人類基因組計(jì)劃，事實(shí)上它在遺傳性疾病預(yù)防和治療上帶來的福祉會超過其社會風(fēng)險。但我們必須開始，不管是通過個人還是集體行為，首先努力消弭對它的偏見——這才甚于任何遺傳疾病更致命的。只有先‘治愈了偏見，基因知識才可能成為真正的人類智慧認(rèn)知，我們也才可能成為真正的人類。”