方陸雄

兒童性早熟是一種生長發(fā)育異常的疾病，主要表現(xiàn)為青春期第二性征大幅度提前出現(xiàn)，嚴(yán)重違反兒童的正常發(fā)育周期，影響兒童的心理健康及身心發(fā)展。近年的臨床研究表明，性早熟可為某些兒童腫瘤的首發(fā)癥狀，尤其是發(fā)病年齡越小，器質(zhì)性病變所致性早熟的可能性越大。雖然在臨床案例中性早熟患兒伴腫瘤發(fā)病率尚不高，但仍需引起大家的重視。

中樞性性早熟以女孩多見

兒童性早熟的病因多樣，根據(jù)是否有性腺軸的啟動(dòng)，分為中樞性性早熟（真性性早熟或促性腺激素釋放激素依賴性性早熟）和外周性性早熟（假性性早熟或非促性腺激素釋放激素依賴性性早熟）。

中樞性性早熟是指由于下丘腦-垂體-性腺軸功能提前啟動(dòng)而導(dǎo)致女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)內(nèi)外生殖器官快速發(fā)育及第二性征呈現(xiàn)的一種常見兒科內(nèi)分泌疾病。

該病的發(fā)病率為1/10 000～1/5 000，以女孩多見，其中6歲前出現(xiàn)性發(fā)育的中樞性性早熟女孩中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常比例約為20%，且年齡越小，影像學(xué)異常的可能性越大。男孩性早熟雖然發(fā)病率相對較低，但50%左右的患兒存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。

中樞性性早熟可導(dǎo)致性發(fā)育過早，引起女孩早初潮；導(dǎo)致骨骼成熟較快，骨齡超過實(shí)際年齡而骨骺提前愈合，影響患兒的最終身高；導(dǎo)致第二性征過早發(fā)育及性成熟，帶來相應(yīng)的心理問題或社會(huì)行為異常。

應(yīng)進(jìn)行頭顱核磁共振檢查

常見的引起中樞性性早熟的腫瘤有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、生殖細(xì)胞腫瘤等。鞍區(qū)、下丘腦其他病變?nèi)顼B咽管瘤、視交叉神經(jīng)膠質(zhì)瘤等大多會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，也有部分患兒有性早熟表現(xiàn)。

下丘腦病變導(dǎo)致性早熟的原因，是該部位的腫瘤對下丘腦形成刺激，使促性腺激素釋放激素的釋放不受正常反饋機(jī)制的抑制，導(dǎo)致垂體-性腺軸提前啟動(dòng)；另一方面，由于腫瘤對下丘腦組織的壓迫，使下丘腦對垂體-性腺軸的抑制解除，使垂體分泌促卵泡激素、黃體生成素的量不斷增多，導(dǎo)致第二性征過早發(fā)育及性成熟。

就顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤而言，研究發(fā)現(xiàn)，人絨毛膜促性腺激素增高是患兒出現(xiàn)性早熟的根本原因。人絨毛膜促性腺激素是一種由滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的糖蛋白激素，在結(jié)構(gòu)上與黃體生成素高度相似。血清人絨毛膜促性腺激素濃度增高，刺激睪丸黃體生成素受體，促使睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，且睪酮水平與人絨毛膜促性腺激素水平正相關(guān)，進(jìn)而促使患兒出現(xiàn)陰莖增粗、增長，第二性征早現(xiàn)。松果體區(qū)、基底節(jié)區(qū)腫瘤導(dǎo)致的性早熟多見于男孩，女孩較少見。

流行病學(xué)研究表明，早發(fā)育更易引起功能性表現(xiàn)、抑郁癥狀、性接觸等心理行為問題。因此，需要家長足夠重視，對小孩第二性征過早發(fā)育有所警惕，及時(shí)就診。年齡小于6歲的中樞性性早熟女孩以及所有性早熟男孩，均應(yīng)進(jìn)行頭顱核磁共振檢查。