河南科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院（471000）謝鳳利 周建功

顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤（germ cell tumors,GCTs）是一種少見(jiàn)的發(fā)生于中線位置的顱內(nèi)胚胎性腫瘤，主要發(fā)生于兒童及青少年。生殖細(xì)胞瘤對(duì)放療敏感性高，早期放療預(yù)后很好，因此早期診斷、正確診斷非常重要。

1 資料和方法

1.1 一般資料 分析對(duì)象2011年8月～2015年3月，河南科技大學(xué)第二附屬醫(yī)院經(jīng)病理證實(shí)的3例顱內(nèi)以尿崩癥為首要表現(xiàn)之生殖細(xì)胞瘤患者，病人術(shù)前均行MRI平掃及增強(qiáng)檢查；本組病人年齡分別為17歲，8歲及16歲，中位年齡13.6歲；其中3例病人均出現(xiàn)不同程度尿崩癥，3例病例早期MRI均表現(xiàn)為垂體后葉短T1WI信號(hào)消失，2例表現(xiàn)為垂體后葉短T1WI信號(hào)消失并垂體柄增粗，1例垂體柄增粗呈結(jié)節(jié)樣；隨病情及時(shí)間推進(jìn)，3例病例鞍上區(qū)及（或）松果體區(qū)出現(xiàn)不規(guī)則結(jié)節(jié)狀、塊狀病變，呈等T1等T2信號(hào)；增強(qiáng)后病變呈明顯不均勻強(qiáng)化。

1.2 MRI掃描設(shè)備及序列 采用SIEMENS Avanto1.5T磁共振機(jī)，頭部線圈，仰臥位掃描。平掃時(shí)行T1矢狀面及橫斷位，T2 FSE橫斷面掃描，層厚3mm。增強(qiáng)掃描對(duì)比劑為釓噴酸葡胺，注射后即行T1WI冠、矢及橫斷位掃描。

附圖 患者17歲，男，圖A，2011年8月TIWI矢狀位，垂體后葉短T1信號(hào)消失；圖B與A為同一病人，2015年01月29日，矢狀位T1WI增強(qiáng)，示鞍上區(qū)及松果體區(qū)兩處異常信號(hào)

2 結(jié)果

2.1 以尿崩癥為首要表現(xiàn)之顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤臨床特點(diǎn) 本組病例均發(fā)生于青少年，首發(fā)癥狀為無(wú)誘因突然出現(xiàn)的尿崩癥，多尿、多飲、煩渴，血尿滲透壓降低，尿比重減低，并多伴有神經(jīng)內(nèi)分泌異常；由此可見(jiàn)垂體后葉短T1信號(hào)與下丘腦-神經(jīng)垂體存在緊密聯(lián)系?？诜浤行?；病人均病史較長(zhǎng)。

2.2 MRI表現(xiàn) 3例患者早期均表現(xiàn)為T1WI垂體后葉短T1信號(hào)消失；2例表現(xiàn)為垂體后葉短T1信號(hào)消失并垂體柄增粗，其中一例垂體柄呈結(jié)節(jié)狀增粗；垂體柄未見(jiàn)明顯偏移；3例病例垂體大小形態(tài)可見(jiàn)，稍顯飽滿；3例病例前后多次實(shí)驗(yàn)室及MRI復(fù)查，隨病情、時(shí)間推移，陸續(xù)出現(xiàn)鞍山區(qū)及（或）松果體區(qū)結(jié)節(jié)及腫塊；其中1位最為典型；男，17歲。此位患者2011年7月突然出現(xiàn)尿崩，2011～2012年多次復(fù)查MRI檢查發(fā)現(xiàn)垂體后葉短T1信號(hào)消失，見(jiàn)附圖（A），垂體柄結(jié)節(jié)狀增粗（均大于正常值3.0mm），增強(qiáng)檢查，垂體柄明顯均勻強(qiáng)化；2014年發(fā)現(xiàn)鞍山區(qū)及松果體區(qū)雙病變，見(jiàn)附圖（B），確診為顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤。MRI垂體平掃時(shí)增強(qiáng)檢查顯示效果最佳。

3 討論

3.1 以尿崩癥為首要表現(xiàn)的顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤 發(fā)病人群多為青少年，首發(fā)癥狀突然出現(xiàn)尿崩，癥狀明顯，易于引起病人重視，從而可以及時(shí)獲得診斷；神經(jīng)垂體及垂體柄、及繼而出現(xiàn)鞍區(qū)及松果體區(qū)的生殖細(xì)胞瘤，病史長(zhǎng)，早期實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)不特異，需要長(zhǎng)期隨診復(fù)查，診斷較為麻煩、復(fù)雜；此3例病例初診時(shí)MRI表現(xiàn)為T1垂體后葉短T1WI信號(hào)消失，伴有垂體柄均勻或結(jié)節(jié)狀增粗；同時(shí)鞍上區(qū)、松果體區(qū)，基底核、腦干及脊髓均未見(jiàn)明顯異常信號(hào)；隨病情及時(shí)間推移，鞍上區(qū)及松果體區(qū)出現(xiàn)等T1WI等T2WI異常，增強(qiáng)檢查病變明顯不均勻強(qiáng)化，此組病例都以尿崩為首要癥狀、下丘腦-神經(jīng)垂體病變?cè)缙诎l(fā)現(xiàn)，進(jìn)而出現(xiàn)顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤的典型表現(xiàn)，同時(shí)結(jié)合臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查可以得到明確的診斷。

3.2 此類病變病史較長(zhǎng)，約為3～4年，甚至更長(zhǎng)，需要長(zhǎng)期跟蹤復(fù)查，MRI無(wú)電離輻射，可以多次復(fù)查，且MRI病變多方位顯示清晰，是此類病變的最佳影像學(xué)檢查方法。

3.3 鑒別診斷 尿崩癥有中樞性尿崩癥（CDI）及腎性尿崩（NDI），除外腎性尿崩外，同時(shí)只要累及神經(jīng)垂體的病變均可引起相同癥狀，所以要和可能累及垂體出現(xiàn)尿崩癥的多種疾病進(jìn)行鑒別診斷。①郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥Langerhans cell histiocytosis (LCH)，由于Langhansceerll 在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)廣泛增生侵潤(rùn)，發(fā)生部位廣泛，屬于免疫反應(yīng)性疾病，侵及神經(jīng)垂體出現(xiàn)尿崩，其臨床表現(xiàn)一般發(fā)為熱、皮疹及肝、脾淋巴結(jié)增大，增強(qiáng)檢查呈明顯均勻或不均勻強(qiáng)化；本組病人無(wú)肝脾淋巴結(jié)腫大，無(wú)皮疹，未觸及腫大淋巴結(jié)；無(wú)骨痛、骨折，無(wú)發(fā)熱、咳嗽；但大多數(shù)LCH患者發(fā)病部位不是位于下丘腦及神經(jīng)垂體軸。②淋巴細(xì)胞性垂體炎；病程進(jìn)展慢，可伴有鞍底異常強(qiáng)化，硬腦膜明顯增厚及強(qiáng)化。③鞍區(qū)淋巴瘤、轉(zhuǎn)移瘤；有全身其他部位病史。有少數(shù)鞍區(qū)原發(fā)淋巴瘤或肉瘤報(bào)道，免疫系統(tǒng)正常，以中老年發(fā)病為主，存在免疫抑制的患者可能較年輕；影像學(xué)為等信號(hào)，增強(qiáng)后均勻強(qiáng)化?？啥唐谘杆僮兓?，患者一開(kāi)始就出現(xiàn)大片不強(qiáng)化區(qū)域。④肉芽腫性疾病結(jié)核、結(jié)節(jié)病、肉芽腫性血管炎患者無(wú)長(zhǎng)期低熱、盜汗、咳嗽、咯血，查ANCA、ESR、TB-SPOT、PPD試驗(yàn)可提示診斷；患者無(wú)心、肺、腎、關(guān)節(jié)等多系統(tǒng)受累征象。查血ACE、胸部HRCT可除外結(jié)節(jié)病。⑤顆粒細(xì)胞瘤出現(xiàn)于垂體后葉及垂體柄占位，影像學(xué)病灶信號(hào)均勻，多呈明顯強(qiáng)化。

綜上所述，以尿崩癥為首發(fā)癥狀，同時(shí)MRI顯示垂體后葉短T1WI信號(hào)消失并垂體柄增厚粗，同時(shí)病程長(zhǎng)，隨病情及時(shí)間推移，鞍山區(qū)及松果體區(qū)出現(xiàn)病變是顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤的典型表現(xiàn)，結(jié)合典型、明顯的臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查可以對(duì)本病作出相對(duì)準(zhǔn)確診斷，給臨床醫(yī)生提供有用的客觀依據(jù)。