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      Helveston綜合征家系3例診治體會

      2017-12-28 09:27:37婧,唐紅,高瑋,張超,賈
      武警醫(yī)學 2017年12期
      關(guān)鍵詞:眼位斜視眼科

      王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

      Helveston綜合征家系3例診治體會

      王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

      Helveston綜合征; 診治; 家系

      Helveston綜合征是臨床上較為少見的眼外肌綜合征,在1969年首次被Helveston[1]發(fā)現(xiàn)。該病的臨床特征為外斜A征、上斜肌功能亢進及分離性垂直斜視(dissociated vertical deviation,DVD)。目前,該病以手術(shù)治療為主,以達到改善眼位、恢復雙眼視覺功能的目的[2,3]。本組回顧性分析2013年就診我院的一個Helveston綜合征家系:姐妹、母女關(guān)系3例患者的診治經(jīng)過,并總結(jié)、分析、探討該病的診治措施,旨在對臨床診治有一定的借鑒作用。

      1 臨床資料

      1.1 一般資料 患者A,足月順產(chǎn),既往體健,出生后被家長發(fā)現(xiàn)左眼向外斜視并雙眼上瞟?;颊連(A的母親),左眼向外偏斜30余年,既往體健?;颊逤(A的二姨),左眼向外偏斜30余年,既往均體健。

      1.2 檢查方法 按常規(guī)眼科檢查,視力檢查、屈光狀態(tài)檢查、裂隙燈檢查、眼底檢查、排除斜視以外的眼疾。按常規(guī)斜視度檢查,眼位、眼球運動、以三棱鏡遮蓋法檢查,遠、近斜視度,及向上、向下25 °注視的斜視度(戴鏡矯正屈光不正)。

      1.3 診斷標準 (1)A征:向上注視25 °時的斜視度和向下注視25°時的斜視度之差≥10°;(2)上斜肌功能亢進:上斜肌功能眼位時,內(nèi)轉(zhuǎn)眼較外轉(zhuǎn)眼低≤5°為1+,≤10°為2+,≤15 °為3+,>15°為4+;(3)分離垂直偏斜:根據(jù)原在位垂直斜視度判斷DVD程度;(4)術(shù)后眼位判斷:正位:斜視度位于-10 °~+10 °,內(nèi)斜視>+10 °,外斜視>-10 °。

      1.4 手術(shù)方法 根據(jù)患者外斜A征、上斜肌亢進、 DVD程度選擇手術(shù)方式。3例均行上斜肌減弱術(shù),2例同時行一眼水平肌手術(shù),1例行雙眼水平肌手術(shù)。

      1.5 結(jié)果

      1.5.1 手術(shù)結(jié)果 3例手術(shù)均成功,術(shù)前與術(shù)后對比情況見表1,術(shù)后1個月復查,根據(jù)DVD程度均未行2次手術(shù)。

      表1 3例Helveston綜合征患者手術(shù)前后對比

      1.5.2 家系調(diào)查及圖譜 由患者A(18)開始對家族21位成員進行篩查,確診5位患者。Ⅰ代1例,Ⅱ代3例,Ⅲ代1例,均為女性(圖1)。

      圖1 Helveston綜合征家系圖譜

      2 討 論

      Helveston綜合征是由外斜A征、上斜肌功能亢進及DVD組成的一組眼外肌運動綜合征。其癥狀典型,診斷并不困難。但是由于上斜肌是下轉(zhuǎn)肌,功能亢進程度不等,輕度亢進時不易明確診斷,功能過強時造成眼球下轉(zhuǎn),而DVD則是在任何診斷眼位被遮蓋眼都處于上斜位,使兩者產(chǎn)生矛盾,減弱了眼球上瞟的幅度,影響了DVD的診斷,易發(fā)生漏診[4]。故臨床工作中對外斜A征的患者,應反復仔細檢查上斜肌功能及是否合并DVD,以便早期診斷,及時治療[5]。本組3例同時還伴有弱視,均無雙眼單視功能。

      針對Helveston綜合征的三個體征,均需手術(shù)治療予以解決[6]。以期達到矯正眼位,保持雙眼視軸平行,為視力和雙眼單視功能的發(fā)育和改善提供機會。關(guān)于手術(shù)方法,上斜肌減弱術(shù),包括上斜肌及鞘內(nèi)斷腱和上斜肌延長術(shù),可以減少向下方注視時的外斜度數(shù)以矯正A征[7]。DVD的治療,現(xiàn)采用較多的是上直肌大量后徙,后徙量7~9 mm,遠期效果最為穩(wěn)定[8]。水平直肌手術(shù)矯正外斜視,可以根據(jù)具體病例同時在垂直方向移位矯正A征[9]。目前關(guān)于手術(shù)設計,各家觀點不一[3],文獻[9,10]通過一次手術(shù)同時矯正所有體征取得良好效果,DVD合并水平斜視明顯時應先治療斜視更明顯者,先做不定量肌肉,后做定量肌肉[11]。有專家發(fā)現(xiàn),手術(shù)宜分次進行,首先矯正外斜A征、上斜肌亢進,術(shù)后觀察DVD變化情況再決定是否需手術(shù)矯正[12,13]。這樣術(shù)中涉及肌肉相對較少,降低術(shù)后眼前節(jié)缺血的風險,同時有病例經(jīng)矯正外斜A征后DVD減輕或消失,避免了DVD矯正手術(shù),減輕了患者的各種負擔。本組3例年齡、上斜肌亢進、DVD程度不同,故對患者A選擇了首先行雙眼上斜肌減弱術(shù)矯正A征以及單眼的水平肌手術(shù)矯正外斜,術(shù)后可見A征得到良好矯正,DVD基本消失,外斜15°,二次手術(shù)對單眼外直肌實施了后徙術(shù),術(shù)后眼位正位,DVD基本消失。對患者B、C采取了上斜肌減弱+水平肌斜視矯正+垂直移位矯正術(shù)矯正了上斜肌亢進、外斜A征、DVD,術(shù)后可見眼位基本正,患者B的DVD消失,患者C的DVD減輕,均未行二次手術(shù)。筆者認為,Helveston綜合征是一種復雜特殊的斜視類型,制定手術(shù)方案時,應結(jié)合患者臨床表現(xiàn),選擇更適合的手術(shù)方式,可大大減輕患者心理、生理及經(jīng)濟的負擔。

      本組3例為同一家系,經(jīng)過篩查,家族中共5例,均為女性。當前該病病因尚不明確。下一步,將對病因及推測Helveston綜合征具有遺傳特質(zhì)和遺傳的方式進行更深入地研究。

      [1] Helveston E M.A-exotropia,alternating sursumduction,and superior oblique overaction [J].Am J Ophthalmol,1969,67(3):377-380.

      [2] 王艷華,王東武.自幼右眼上瞼抬舉困難伴眼斜[J].武警醫(yī)學,2014,25(12):1287-1288.

      [3] 王成虎,徐新萌,蔣 沁.Helveston綜合征的手術(shù)治療[J].國際眼科雜志,2016,16(7):1392-1393.

      [4] 蘭志輝,于 鋼.Helveston綜合征二例[J].中國斜視與小兒眼科雜志,1997,5(2):82.

      [5] 李智偉,張美珍,傅昆良.Helveston綜合征手術(shù)治療(附3例報告)[J].福建醫(yī)科大學學報,1999,12(1):1-2.

      [6] 查桂平.Helveston綜合征30例手術(shù)治療分析[J].浙江醫(yī)學,2013,35(14):1374-1375.

      [7] Von Noorden G K.Binocular vision and ocular motility:theory and management of strabismus[J].6th ed.Saint Louis:Mosby Inc,2002,406-411,466-470.

      [8] 甘曉玲,郭靜秋.Helveston綜合征[J].中國斜視與小兒眼科雜志,1997,5(2):53-54.

      [9] 張雁冰,成霄黎,董 靜.Helveston綜合征的治療(附3例報告)[J] .眼外傷職業(yè)眼病雜志,2006,28(1):66-67.

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      [11] 丸尾敏夫,久保田伸枝.斜視·弱視の診療[M].日本東京:金原出版社,1979:114.

      [12] 王素萍.分次手術(shù)治療Helveston綜合征[J].中國斜視與小兒眼科雜志,2007,15(1):18-19.

      [13] 陳 博,何 花,張 憲,等.Helveston綜合征1例[J].國際眼科雜志,2012,12(5):850.

      R777.4

      王 婧,碩士研究生,醫(yī)師。

      710054 西安,武警陜西總隊醫(yī)院眼科

      (2017-06-13收稿 2017-09-15修回)

      (責任編輯 郭 青)

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