羅勤

在清醒的狀態(tài)下，看著自己被“凍”住，不能動，不能說話，不能吞咽，直到不能呼吸。這是漸凍人癥，又稱肌萎縮性側索硬化（ALS）或者說運動神經元病的發(fā)病癥狀。被人們熟知的當代最著名的理論物理學家、科學巨匠霍金就是位“漸凍人”。今年新聞報道的北京大學女博士婁滔也是一位“漸凍人”。

北大女博士患“漸凍癥”遺愿讓人淚目

“一個人活著的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量”；“頭部可留給醫(yī)學做研究。希望醫(yī)學能早日攻克這個難題，讓那些因為‘漸凍癥而飽受折磨的人，早日擺脫痛苦”；“其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，盡可以捐給他人使用。剩余肉體，火化后請將骨灰撒進長江，不要修墳頭、占用任何地皮，不要給這個社會帶來任何負擔。”———2017年年初，這份由29歲北大女博士婁滔口述的“遺囑”，讓很多人淚目。

土家族姑娘婁滔來自湖北恩施，2007年，婁滔以優(yōu)異的成績考入中央民族大學歷史系，本科期間，她的學習成績始終位列全系前三名；2012年以優(yōu)異的成績保研至北京師范大學；2015年，又以筆試第一、面試第一的成績考入北大歷史學系，攻讀古埃及史博士學位。

入學后不久，婁滔總是感覺自己渾身無力，因為經常鍛煉，游泳、長跑，身體一直很好，當時她自己并未在意。后來發(fā)現(xiàn)自己左腳腳趾的腳尖沒有了知覺，墊不起腳了，很快，右手上的知覺也漸漸消失。經過一系列檢查，2016年1月中旬，北京大學第三醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院相繼對婁滔的病情作出診斷———疑似運動神經元病，也就是人們常說的“漸凍癥”。

在醫(yī)學上，“漸凍癥”還屬于一個未被攻克的難題。在得知了檢查結果后，婁滔還顯得比較平靜，甚至經常安慰父母。婁滔自己知道這個病意味著什么，一家人也曾經前往武漢、廣州等地求醫(yī)，但是并未有太大的改善。在腳尖失去知覺后，進而右手也不能動彈。幾個月后，她的四肢逐漸喪失了行動能力，生活起居全靠父母照顧，到2016年年底，她已經全身癱瘓、呼吸困難。隨著病情進一步惡化，婁滔陷入深度昏迷，住進了重癥監(jiān)護室，失去了自主呼吸功能，需要用呼吸機維持生命……

漸凍人癥是一種惡性病，為世界五大絕癥之一

漸凍人癥是運動神經元疾病的一種，學名叫肌萎縮性脊髓側索硬化癥（英文簡稱A.L.S.）。它是一種漸進性的神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動；同時，肌肉因缺乏運動而萎縮，逐漸變得無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能隨之減退，最后病人完全失去行動能力，呼吸衰竭而死亡。

ALS屬于罕見病，全球發(fā)病率為5～6/10萬，多發(fā)生在40歲以后。按照此比率，中國估計約有8萬患者。也有專家根據國外發(fā)布的資科估算，中國約有20萬患者。從出現(xiàn)癥狀開始，ALS平均壽命為2～5年，但也有約20%的病人存活超過5年，5%的病人存活超過20年。目前人類對于此病知之甚少，既查不到發(fā)病原因，也沒有辦法治療，只能采用營養(yǎng)和支持療法等抑制或減緩病情的發(fā)展速度。也正因如此，漸凍人癥被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。

尚無有效療法，以對癥治療為主

對于漸凍人癥的治療，目前國際承認且通過美國FDA批準的治療藥物是力如太（利魯唑片）。力如太是目前唯一經證實可有效延緩疾病進程的藥物，2017年被納入我國國家醫(yī)保目錄乙類，這將大大減輕漸凍人癥患者及其家庭的經濟壓力。

除了藥物治療外，在經濟條件允許的情況下，當患者肺功能略有下降時，早期使用“無創(chuàng)”呼吸機以延緩呼吸功能的減退，當呼吸困難非常明顯后再使用，可能為時已晚。

醫(yī)生的另一個建議是，當患者在早期出現(xiàn)吞咽困難時，可考慮行胃造瘺微創(chuàng)手術。漸凍人癥是一個消耗性的疾病，當患者經口吃東西越來越困難，吃的也就越來越少，這時候如果能量攝入不足，機體就會加速分解換取所需的能量，很可能會加重病情。通過胃造瘺手術可以保證營養(yǎng)的攝入。此外，此手術將大大減少患者因吞咽困難導致食物誤入氣道而出現(xiàn)窒息的機會，并降低肺部感染的發(fā)生。

當生命遭遇“病魔”的挑戰(zhàn)，唯有堅持才有希望。中國同全球其他國家一樣，正積極致力于此病的臨床研究，相信總有一天，我們會戰(zhàn)勝“A.L.S.病魔”。對求醫(yī)心切的患者朋友們，還是要提醒大家千萬不要無謂地嘗試一些沒有臨床醫(yī)學證據的治療方法，這樣反而會耽誤原本可以穩(wěn)定的病情。

讓更多人關懷“漸凍人”

心靈上的溝通和關懷，對于“漸凍人”來說更為重要。在無法用言語表達的情況下，只剩眼睛能傳遞喜怒哀樂，他們的心靈更渴望人們讀懂。希望社會對漸凍人癥能一直關注下去，幫助更多的漸凍人獲得心靈上的安慰和生活中的幫扶，感受到更多的溫暖。

為了幫助漸凍人癥患者，一些國家和地區(qū)相繼成立了漸凍人協(xié)會。1992年11月，漸凍人協(xié)會國際聯(lián)盟成立。目前，全世界已有40多個國家和地區(qū)的50多個漸凍人協(xié)會加盟。國外有美國A.L.S.組織、加拿大A.L.S.組織等，國內有A.L.S.協(xié)作組。

1997年，漸凍人協(xié)會國際聯(lián)盟選定在每年的6月21日，舉行各類認識運動神經元疾病的相關活動，希望對這種可怕疾病的治療和社會關愛能引起世人的普遍重視。2000年，漸凍人協(xié)會國際聯(lián)盟在丹麥舉行的國際病友大會上，正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

罕見病還有哪些

大約80%罕見病由遺傳缺陷引起，因此，罕見病一般也是指罕見性遺傳病。對罕見病的定義，世界各地主要是以發(fā)病率為依據。美國的標準是小于6.7/10 000，歐盟是5/10 000，日本為4/10 000，澳大利亞為1/10 000。世界衛(wèi)生組織的標準是發(fā)病率在0.65/10 000～1/10 000，據此確認的罕見病共有5 000～6 000種，約占人類全部疾病的10%。

除了A.L.S.，罕見病還有血小板無力癥、重型地中海貧血、濕疹血小板減少、戈謝病、尼曼-匹克病、粘多糖貯積癥、糖原貯積癥、龐貝病、法布雷病、易染性腦白質營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、高血氨癥-尿素循環(huán)代謝異常、肝豆狀核變性、假肥大性肌營養(yǎng)不良、亨廷頓舞蹈癥、線粒體病、威廉姆斯綜合征、普瑞德-威利綜合征、成骨不全癥、艾伯特綜合征、遺傳性表皮松懈性水皰癥、歌舞伎綜合征、結節(jié)性硬化癥、遺傳性長QT綜合征、致心律失常性右室發(fā)育不良、家族性支氣管擴張、囊性肺纖維化等。