英國(guó)《自然·生物技術(shù)》雜志近日發(fā)表了一項(xiàng)基因組學(xué)研究成果：英國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)利用一個(gè)口袋大小的納米孔測(cè)序裝置，從頭組裝出人類基因組，這是迄今為止最連續(xù)的人類基因組組裝，而且只用了單一測(cè)序技術(shù)。這項(xiàng)研究同時(shí)成功地分析了過(guò)去最先進(jìn)的測(cè)序方法也分析不出的人類基因組區(qū)域。

此次，英國(guó)諾丁漢大學(xué)研究人員馬修·盧瑟、尼古拉斯·羅曼等人，采用了一種便攜式生物納米孔測(cè)序儀，對(duì)人類GM12878細(xì)胞系基因組進(jìn)行測(cè)序和組裝，生成了91.2Gb的序列數(shù)據(jù)。利用這一方法，單個(gè)讀長(zhǎng)可長(zhǎng)達(dá)882kb，使研究團(tuán)隊(duì)能夠成功分析出此前最先進(jìn)測(cè)序方法也分析不了的“盲區(qū)”。

研究團(tuán)隊(duì)表示，利用此新方法可以檢測(cè)基因組中的結(jié)構(gòu)變異和表觀遺傳修飾，填補(bǔ)人類參考基因組GRCh38中的12個(gè)空缺，從而大幅提高了它的準(zhǔn)確性。

來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)endprint