近日，中國(guó)啟動(dòng)首個(gè)兒童罕見病的全基因組測(cè)序臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)及共識(shí)項(xiàng)目。從產(chǎn)業(yè)界來看，貝瑞基因（000710.SZ）作為基因測(cè)序行業(yè)領(lǐng)軍企業(yè)，成為這個(gè)項(xiàng)目唯一的國(guó)內(nèi)企業(yè)參與者，這反應(yīng)出業(yè)內(nèi)頂級(jí)專家及醫(yī)學(xué)界對(duì)公司深厚技術(shù)積累的高度認(rèn)可。

這個(gè)項(xiàng)目的啟動(dòng)，在貝瑞基因董事長(zhǎng)高揚(yáng)看來，是一個(gè)質(zhì)的飛越，具有里程碑式的意義，標(biāo)志著基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)入了全新的發(fā)展階段。貝瑞基因參與這個(gè)項(xiàng)目，是一個(gè)長(zhǎng)期性的戰(zhàn)略布局，對(duì)于未來構(gòu)建基因大數(shù)據(jù)庫(kù)至關(guān)重要。

資料顯示，貝瑞基因是國(guó)內(nèi)最早，其技術(shù)和產(chǎn)品廣泛被業(yè)內(nèi)專家認(rèn)可的高通量測(cè)序服務(wù)提供商之一，致力于基因測(cè)序技術(shù)在醫(yī)學(xué)臨床領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應(yīng)用。公司最早開發(fā)出適合中國(guó)臨床應(yīng)用的NextSeq CN500基因測(cè)序儀，以及基于此平臺(tái)的NIPT整體解決方案。目前公司主要產(chǎn)品除NIPT外，全外顯子組檢測(cè)和腫瘤早診領(lǐng)域的產(chǎn)品和服務(wù)正迅速在市場(chǎng)落地，并且未來的產(chǎn)品線具有良好的持續(xù)高增長(zhǎng)能力。

向罕見病宣戰(zhàn)

近日，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)和上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院正式啟動(dòng)了國(guó)內(nèi)首個(gè)針對(duì)兒童罕見病的重大臨床研究課題：建立《全基因組測(cè)序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病檢測(cè)中的臨床應(yīng)用及共識(shí)》，這意味著，中國(guó)專家將開始系統(tǒng)地評(píng)估全基因組測(cè)序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見未確診兒童患者中的應(yīng)用指征及診斷效果，通過臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)分析中國(guó)人自己的臨床應(yīng)用和共識(shí)，進(jìn)一步規(guī)范和指導(dǎo)全基因組測(cè)序在兒科臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)及報(bào)告，并構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。該課題填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)兒童罕見病診斷規(guī)范的空白。近20位業(yè)內(nèi)專家參加項(xiàng)目啟動(dòng)大會(huì)。

新華醫(yī)院余永國(guó)教授分子團(tuán)隊(duì)具體負(fù)責(zé)該項(xiàng)目的實(shí)施領(lǐng)銜該項(xiàng)目，并得到權(quán)威專家寧光院士、鄔玲仟教授、顧學(xué)范教授和國(guó)內(nèi)數(shù)十位頂尖專家的熱烈響應(yīng)和大力支持。該項(xiàng)目將探索通過全基因組測(cè)序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn)，為更精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識(shí)，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用，提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見病的整體水平。最終，逐步構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。

目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種約6000-7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，但大部分罕見病的成因目前尚不明確。據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)罕見病患者大約為1680萬人（2011年的估計(jì)數(shù)據(jù)）。罕見病患者在國(guó)內(nèi)目前還未得到足夠的重視，多數(shù)罕見病患者及其家庭不僅飽受疾病折磨，也承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。該項(xiàng)目將是向中國(guó)罕見病宣戰(zhàn)的起點(diǎn)。

作為項(xiàng)目的主要實(shí)施負(fù)責(zé)人，余永國(guó)教授說：“近年隨著基因測(cè)序技術(shù)的迅速發(fā)展，為我們?cè)\斷病因提供了創(chuàng)新的、可靠的途徑。這次課題從構(gòu)思到立項(xiàng)再到實(shí)施，得到業(yè)內(nèi)專家的認(rèn)同和支持，也得到了基因測(cè)序行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè)貝瑞基因和Illumina公司的大力支持。在社會(huì)各方面的共同努力下，相信我們向攻克出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病的宏偉目標(biāo)又前進(jìn)了一大步?！?h3>全基因組測(cè)序領(lǐng)航者

“這是一個(gè)質(zhì)的飛越，具有里程碑式的意義”，貝瑞基因董事長(zhǎng)高揚(yáng)在接受本刊記者采訪時(shí)稱，全基因組測(cè)序在臨床應(yīng)用項(xiàng)目的啟動(dòng)，意味著基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)入了全新的發(fā)展階段。

從產(chǎn)業(yè)界來看，貝瑞基因是這個(gè)項(xiàng)目唯一的國(guó)內(nèi)企業(yè)參與者。貝瑞基因之所以能夠參與這個(gè)項(xiàng)目，根本原因在于，公司長(zhǎng)期從事基因缺陷篩查和診斷工作，積累下來的深厚技術(shù)，獲得了行業(yè)內(nèi)頂級(jí)專家以及整個(gè)醫(yī)學(xué)界的廣泛認(rèn)可。

自成立以來，貝瑞基因就致力于基因測(cè)序技術(shù)在醫(yī)學(xué)臨床領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，依托高通量測(cè)序分子診斷平臺(tái)，憑借自主研發(fā)的核心技術(shù)，首先研發(fā)出自有知識(shí)產(chǎn)權(quán)的“無創(chuàng)式”基因檢測(cè)技術(shù)，并迅速得到市場(chǎng)的接受，同時(shí)，構(gòu)建覆蓋生育健康、腫瘤分子檢測(cè)與診斷的多層次產(chǎn)品及服務(wù)體系。

貝瑞基因總部位于北京，在北京、上海、青島、成都、長(zhǎng)沙、杭州等多地設(shè)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，并在香港設(shè)有子公司，已與多家醫(yī)院合作共建實(shí)驗(yàn)室，深刻理解各級(jí)醫(yī)院等不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)的不同需求，以服務(wù)模式和產(chǎn)品模式貼合客戶需求，提供高質(zhì)量的產(chǎn)品及服務(wù)，并通過與優(yōu)質(zhì)客戶合作，以點(diǎn)帶面，不斷拓展，建立了全國(guó)范圍的渠道網(wǎng)絡(luò)，在客戶中積累了品牌美譽(yù)度，并在行業(yè)中享有較高的品牌知名度。

“參與這個(gè)項(xiàng)目是一個(gè)長(zhǎng)期性的戰(zhàn)略布局”，高揚(yáng)告訴記者。在他看來，未來的基因測(cè)序行業(yè)通量會(huì)越來越高，測(cè)序成本越來越低，有朝一日成本將會(huì)降到忽略不計(jì)的地步，屆時(shí)基因數(shù)據(jù)解讀將成為這個(gè)行業(yè)最重要、最核心的資產(chǎn)，而參與“全基因組測(cè)序”這個(gè)項(xiàng)目對(duì)于構(gòu)建基因大數(shù)據(jù)庫(kù)至關(guān)重要。

早在2015年，貝瑞基因就已經(jīng)開始籌建基因組數(shù)據(jù)云，積極搶占行業(yè)制高點(diǎn)。

2017年9月18日，貝瑞基因發(fā)布公告稱，公司與福建省長(zhǎng)樂市國(guó)土資源局簽訂了《國(guó)有建設(shè)用地使用權(quán)出讓合同》，以總價(jià)4312萬元競(jìng)得一塊國(guó)有建設(shè)用地使用權(quán)，該宗地面積為9.96萬平方米。

對(duì)于新購(gòu)?fù)恋赜猛?，公司擬以產(chǎn)業(yè)園模式構(gòu)建基因大數(shù)據(jù)中心，以中國(guó)人群致病基因信息庫(kù)的大數(shù)據(jù)為核心，通過云計(jì)算、基因測(cè)序、基因編輯、人工智能等技術(shù)手段，搭建覆蓋產(chǎn)、學(xué)、研、資，四大板塊的生態(tài)系統(tǒng)，增強(qiáng)公司的戰(zhàn)略驅(qū)動(dòng)力，滿足公司戰(zhàn)略發(fā)展需求。

公告表示，根據(jù)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展規(guī)律和趨勢(shì)，基因數(shù)據(jù)的分析處理能力逐步成為限制各從業(yè)機(jī)構(gòu)發(fā)展的主要制約因素，且基因測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出量的飛速增長(zhǎng)和對(duì)數(shù)據(jù)安全需求的日益增強(qiáng)，因此建立基因大數(shù)據(jù)處理中心已經(jīng)刻不容緩。

貝瑞基因董事長(zhǎng)高揚(yáng)向本刊記者表示，通過參與這個(gè)項(xiàng)目，可以將所有未診斷的兒童病全部測(cè)透，逐步構(gòu)建起中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。

持續(xù)高成長(zhǎng)

2016年12月4日晚間，貝瑞基因（原“天興儀表”）（000710.SZ）披露重大資產(chǎn)重組草案，擬以21.14元/股，發(fā)行股份2.03億股，作價(jià)43億元購(gòu)買貝瑞和康100%股權(quán)，成為“基因測(cè)序第一股”。

交易完成后，基因測(cè)序企業(yè)貝瑞和康借殼上市，而貝瑞和康成為貝瑞基因的全資子公司，貝瑞基因控股股東及實(shí)控人變更為自然人高揚(yáng)。2017年8月8日，上市公司公告稱，本次交易已完成標(biāo)的資產(chǎn)的過戶；2017年8月20日晚，上市公司股票名正式更改為“貝瑞基因”。

按照3月6日收盤價(jià)計(jì)算，貝瑞基因總市值達(dá)到169億元。

作為經(jīng)營(yíng)主體，貝瑞和康連續(xù)多年保持高增長(zhǎng)，2014-2016年，收入分別為3.34億元、4.46億元、9.22億元，扣非凈利潤(rùn)分別為3608萬元、3688萬元、1.42億元，遠(yuǎn)超行業(yè)平均水平。

從業(yè)務(wù)構(gòu)成來看，2016年，貝瑞和康實(shí)現(xiàn)營(yíng)業(yè)收入9.22億元，基礎(chǔ)科研服務(wù)4382萬元，醫(yī)學(xué)產(chǎn)品和服務(wù)8.78億元；醫(yī)學(xué)產(chǎn)品和服務(wù)中，分為檢測(cè)服務(wù)、試劑銷售和設(shè)備銷售三項(xiàng)，收入分別為5.96億元、2.11億元和7046萬元。

從收入分布可以看出，無創(chuàng)檢測(cè)服務(wù)是貝瑞和康最主要的收入和利潤(rùn)來源。公司檢測(cè)服務(wù)分為遺傳學(xué)和腫瘤學(xué)兩個(gè)應(yīng)用方向，遺傳學(xué)應(yīng)用主要包括“貝比安”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)及在“貝比安”基礎(chǔ)上提供更全面檢測(cè)的“貝比安Plus”項(xiàng)目、“科諾安”染色體疾病檢測(cè)、“科孕安”胚胎植入前遺傳學(xué)篩查；腫瘤學(xué)應(yīng)用為“昂科益”系列產(chǎn)品，主要包括非小細(xì)胞肺癌無創(chuàng)靶向用藥檢測(cè)。

這兩個(gè)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用領(lǐng)域均是快速增長(zhǎng)的市場(chǎng)，且市場(chǎng)空間巨大。

根據(jù)海通證券醫(yī)藥與健康護(hù)理行業(yè)跟蹤報(bào)告《NIPT行業(yè)高速增長(zhǎng)，提示關(guān)注基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈相關(guān)標(biāo)的》對(duì)NIPT行業(yè)數(shù)據(jù)的挖掘：按照2016年度國(guó)內(nèi)NIPT的檢測(cè)樣本總量170萬例，平均價(jià)格1745元/次計(jì)算，2016年，NIPT市場(chǎng)以終端服務(wù)收費(fèi)計(jì)規(guī)模近30億元，較2015年增長(zhǎng)50%，未來三年預(yù)計(jì)增長(zhǎng)速度不低于35%；預(yù)計(jì)NIPT市場(chǎng)在2022年達(dá)到平穩(wěn)期，終端市場(chǎng)收入規(guī)模約為150億元。

中國(guó)腫瘤分子檢測(cè)與診斷尚處于發(fā)展初期，根據(jù)龐大的人口基數(shù)，及《2012中國(guó)腫瘤登記年報(bào)》數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)腫瘤發(fā)病率為285.91/10萬，其市場(chǎng)規(guī)模未來將可能超過NIPT市場(chǎng)。

除了基因檢測(cè)服務(wù)外，貝瑞和康的試劑銷售和設(shè)備銷售，這兩塊業(yè)務(wù)也開始發(fā)力，有望成為未來的新增長(zhǎng)點(diǎn)。公告顯示，2014-2016年，試劑銷售收入分別為9.11萬元、4663萬元、2.11億元；設(shè)備銷售收入分別為零元、3716萬元、7046萬元。

對(duì)于貝瑞和康，交易方給出了非常高的業(yè)績(jī)承諾：2017-2019年度，貝瑞和康承諾的凈利潤(rùn)分別不低于2.28億元、3.09億元、4.05億元，這也顯示出對(duì)未來持續(xù)高增長(zhǎng)的強(qiáng)烈信心。

貝瑞基因在2017年三季報(bào)中預(yù)計(jì)，2017年全年歸屬于上市公司股東的凈利潤(rùn)為2.3億元- 2.6億元，顯著超出業(yè)績(jī)承諾值。