蔣園園

【摘 要】目的：了解全州縣婚檢人群地中海貧血發(fā)病情況，為制定降低出生缺陷發(fā)生率干預(yù)措施提供理論依據(jù)。方法：對2017年全州縣8326例婚檢對象地中海貧血篩查情況進(jìn)行分析。結(jié)果：地中海貧血初篩陽性794人，占9.54%；夫婦雙方陽性30對，占0.72%。結(jié)論：加強(qiáng)婚檢地貧篩查，能有助于降低重度地貧兒的出生率，對提高人口素質(zhì)有非常重要的意義。

【關(guān)鍵詞】地中海貧血；篩查；出生缺陷干預(yù)

【中圖分類號】R714.55

【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A

【文章編號】1005-0019（2018）05-195-01

地中海貧血是廣西地區(qū)發(fā)病率最高、分布最廣、危害最大的遺傳性疾病，目前尚缺乏較好的治療方法，多數(shù)是對重型患者進(jìn)行對癥治療，且療程長、費用高，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。為加強(qiáng)廣西地區(qū)地貧的預(yù)防控制，廣西于2010年2月開始在全區(qū)范圍內(nèi)實行免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，并將地中海貧血篩查納入免費婚檢的范疇，同年5月自治區(qū)政府、衛(wèi)生廳又公布了《廣西地中海貧血防治計劃》及實施工作方案，指出地貧防治工作要與免費婚檢相結(jié)合，充分合理利用衛(wèi)生資源，建立完善的地貧防治體系。筆者現(xiàn)將2017年全州縣免費婚前醫(yī)學(xué)檢查中地貧篩查及雙方陽性者地貧基因檢測情況報告如下。

1 資料與方法

1.1 資料來源 2017年1月至12月在全州縣進(jìn)行免費婚檢的男女對象，年齡20～55歲。

1.2 方法 按全州縣實行免費婚檢的規(guī)定和婚前保健工作規(guī)范的要求，為婚檢對象提供免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，對婚檢中檢出地貧雙方陽性者，建議雙方進(jìn)行地貧基因檢測，檢測結(jié)果回饋后再進(jìn)行行優(yōu)生咨詢，對做產(chǎn)前診斷給予是否繼續(xù)妊娠的醫(yī)學(xué)意見。

2 結(jié)果

2.1 婚檢發(fā)群中地貧復(fù)查情況 2017年婚檢人數(shù)4163對8326人，其中地貧篩查陽性794人，男性265人，女性529人，陽性率9.54%；地貧雙方陽性30對，陽性率0.72%。

2.2 地貧基因檢測情況 2017年地貧雙陽性的30對夫婦中，已做地貧檢測29對，檢測率96.67%，雙方為同型地貧攜帶的6對，一方攜帶另一方正常18對，雙方正常4對。雙方同型地貧的女方已妊娠的1對，均已做產(chǎn)前診斷，對未懷孕的已告知女方妊娠后要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3 討論

目前，人口問題從單純的人口數(shù)量控制轉(zhuǎn)變成為人口控制為重點，并與提高出生人口素質(zhì)相結(jié)合，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴(yán)重影響我國出生人口質(zhì)量，地中海貧血是一組對人類健康影響最大的溶血性疾病。地中海貧血主要分布在包括中國南方在內(nèi)的全球瘧疾高發(fā)的熱帶和亞熱帶地區(qū)，其中α-地貧主要分布在東南亞、中國南方和少數(shù)非洲地區(qū)；β-地貧則主要高發(fā)于地中海地區(qū)，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區(qū)，而美國、中美和南美等國因為移民原因也成為流行地區(qū)。我國長江以南廣大地域是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，其中以廣東、廣西和海南三?。▍^(qū)）地貧基因攜帶率和發(fā)病率最高[1-2]。廣西人群地中海貧血基因的攜帶率24.13%[1]，每年出生的重癥患兒超過3000人，可見廣西的地貧預(yù)防控制工作任重道遠(yuǎn)。由于目前地貧尚缺乏理想有效的治療方法，通過婚前或孕前地貧復(fù)查，對高危夫婦進(jìn)行基因檢測、產(chǎn)前診斷，避免重癥地貧患兒的出生，是國際公認(rèn)的首選預(yù)防措施。

本資料顯示全州縣地貧篩查處陽性率為9.54%，與廣西宜州市的15.89%相比較低[3]，原因可能有以下幾點相關(guān)：一是由于地貧篩查人數(shù)沒有達(dá)100%，部分地貧人數(shù)漏檢；二是全州縣婦幼保健院檢測能力水平不高，地貧篩查不出所有的地貧患者；三是全州縣不是地貧高發(fā)區(qū)。

兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，有機(jī)會生下重型貧血患者。有效預(yù)防，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會完全正常、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。

本資料顯示地貧篩查雙方陽性夫婦30對，進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測有29對，地貧基因檢測率為96.67%，除大部分夫婦答應(yīng)孕前或孕后做地貧基因診斷外，還有一些因各種原因失訪，表明高危夫婦地貧基因檢測率沒有達(dá)100%，對這種情況要引起重視，一定要加強(qiáng)這部分重點人群的追蹤隨訪，否則地貧干預(yù)的成效大為降低。

地貧的防控是一個系統(tǒng)工程，需要大量的人力、物力、財力支，需要社會各部門的大力支持，全州縣地貧防控工作取得了一定的成績，其主要工作經(jīng)驗是：一是政府部門給予大力支持，如人口和計劃生育、婚姻登記機(jī)關(guān)、婦幼保健院及衛(wèi)生管理部門的支持與配合；二是有效組織篩查人群，以新婚人群作為篩查對象，利用新婚學(xué)校陣地，大力加強(qiáng)宣傳教育，增加優(yōu)生保健和出生缺陷預(yù)防知識講座，使廣大育齡待育夫婦的優(yōu)生意識提高，從而主動參與我們的工程篩查；三是建立一套完善的優(yōu)生設(shè)備，培養(yǎng)一支具備良好優(yōu)生知識并掌握優(yōu)生實驗操作技能的專業(yè)隊伍；四優(yōu)生咨詢醫(yī)師必須掌握豐富的優(yōu)生優(yōu)育知識，能詳細(xì)、耐心地為新婚夫婦提供優(yōu)生咨詢；五是做好產(chǎn)前診斷咨詢指導(dǎo)工作，與上級單位緊密聯(lián)系，形成一個出生缺陷干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，有效減少重型地貧患兒出生；六是隨訪工作要長期對高風(fēng)險夫婦要做到定期隨訪。

總之，通過婚前、孕前進(jìn)行地貧篩查以及產(chǎn)前診斷和干預(yù)，能有效地避免重型地貧兒的出生，防止重型地貧兒出生符合廣大育齡群眾的愿望和迫切要求，對提高我縣出生人口素質(zhì)起到積極作用。

參考文獻(xiàn)

[1] 徐湘民，張新華，荔陳麗，等. 地中海貧血預(yù)防控制操作指南[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2011：25—72.

[2] 范聯(lián)，林業(yè)輝，調(diào)杏，等. 佛山地區(qū)地中海貧血基因型的調(diào)查研究[J].中華全科醫(yī)學(xué)，2013，11（4）：593.

[3] 韋孟蘭，韋雪玲，韋景勇，等. 廣西宜州市婚檢人群地中海貧血篩查結(jié)果分析[J].廣西醫(yī)學(xué)，2014，36（3）：351-353.