黃強(qiáng)，賀行巍，徐昶，曾和松

作者單位：430030 湖北省武漢市，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院 心血管內(nèi)科

1 臨床資料

患者男性，53歲。10余年前確診甲狀腺功能亢進(jìn)癥（甲亢）行131Ⅰ治療，次年查甲狀腺功能正常，后未再服藥和復(fù)查；2年前開始出現(xiàn)乏力、氣促伴有心悸，勞累時(shí)明顯，無胸悶、胸痛；3月前上述癥狀加重，查促甲狀腺激素（TSH）＜0.005 μIU/ml，游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）10.26 pg/ml，游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）2.51 ng/dl，心電圖示心房顫動(dòng)，超聲心動(dòng)圖示全心大、左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）20%，考慮為甲亢、甲亢性心臟病、心房顫動(dòng)，再次行131Ⅰ并加用甲硫咪唑及營(yíng)養(yǎng)心肌、利尿等對(duì)癥治療，患者癥狀好轉(zhuǎn)。2天前因受涼癥狀再次加重，伴腹脹，夜間不能平臥入睡。既往無高血壓、糖尿病、冠心病等病史，無吸煙、飲酒史，否認(rèn)遺傳性疾病等家族史。查體：體溫36.2℃，脈搏105次/min，呼吸頻率20次/min，血壓92/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），甲狀腺Ⅱ°腫大，未觸及明顯結(jié)節(jié)，頸靜脈充盈，雙肺呼吸音粗，心律130次/min，律不齊，第一心音強(qiáng)弱不等，二尖瓣可聞及3/6級(jí)收縮期雜音。腹稍膨隆，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，雙下肢輕度水腫。查 TSH 0.011 μIU/ml，F(xiàn)T31.73 pg/ml，F(xiàn)T40.80 ng/dl，甲狀腺球蛋白237.60 ng/ml，甲狀腺球蛋白抗體＜10.00 IU/ml，甲狀腺過氧化物酶抗體290.80 IU/ml，促甲狀腺素受體抗體6.97 IU/L，N末端B型利鈉肽原14 818 pg/ml。X線胸片示雙肺紋理增強(qiáng)；左上肺及右肺支氣管擴(kuò)張可能，心影增大。超聲心動(dòng)圖示全心增大，左心室內(nèi)徑69 mm，左心房增大（53 mm×65 mm×72 mm），右心房增大（50 mm×59 mm），右心室增大（49 mm），室間隔與左心室后壁10 mm，左心室彌漫性室壁運(yùn)動(dòng)減低，LVEF為21%，二尖瓣、三尖瓣中度關(guān)閉不全，中度肺動(dòng)脈壓力增高。心電圖示心房顫動(dòng)。初步診斷：甲亢、131Ⅰ治療后、心房顫動(dòng)；心功能不全原因待查：甲亢性心肌病？擴(kuò)張型心肌?。?。經(jīng)利尿、強(qiáng)心、抗凝、營(yíng)養(yǎng)心肌、改善心室重構(gòu)等治療后，患者情況好轉(zhuǎn)。查心肌病基因示：擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的RBM20基因存在c.1922G＞A雜合型突變導(dǎo)致該基因編碼蛋白發(fā)生 p.Arg641Gln 錯(cuò)義突變（圖1）。出院后3個(gè)月復(fù)查超聲心動(dòng)圖較前無明顯變化，目前患者病情尚穩(wěn)定。

圖1 患者擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的RBM20 基因存在c.1922G＞A雜合型突變（箭頭處）

2 討論

長(zhǎng)期過量的甲狀腺激素作用于心臟，可使心臟處于超負(fù)荷狀態(tài)，心肌耗氧量增加，故而出現(xiàn)心肌肥厚、心臟擴(kuò)大，最終導(dǎo)致心力衰竭。甲狀腺激素可降低外周循環(huán)阻力和肺順應(yīng)性，增強(qiáng)心肌收縮力和竇房結(jié)的活動(dòng)，增加循環(huán)血量，從而提高心輸出量，因此甲亢所致心力衰竭多為高輸出量型。臨床上部分長(zhǎng)期甲亢患者合并低輸出量型心功能不全，可能為長(zhǎng)期心臟負(fù)荷過重進(jìn)而心臟失代償所致，此種情況在甲狀腺功能恢復(fù)正常后可逐漸改善，治療效果可逆。對(duì)于極少數(shù)甲亢治療好轉(zhuǎn)后心功能仍無任何改善的病例，需考慮甲亢合并其他類型心臟病，此前也報(bào)道過此類病例[1,2]。

既往認(rèn)為,甲亢合并低輸出量型心功能不全的發(fā)病機(jī)制可能與自身免疫損害有關(guān)。而在Fatourechi等[3]于2000年報(bào)道的11例接受心內(nèi)膜活檢的甲亢伴低輸出量型心功能不全患者中，僅1例為淋巴細(xì)胞性心肌炎，1例為臨界性心肌炎，1例為致心律失常性右心室發(fā)育不良，6例為擴(kuò)張型心肌病伴心肌肥大及間質(zhì)纖維化，其余2例因標(biāo)本不足而未能做出病理診斷。目前此類患者的發(fā)病機(jī)制尚不明確，仍需進(jìn)一步研究。

本例患者與此前所報(bào)道病例[1,2]的臨床治療效果類似，在甲狀腺功能恢復(fù)正常后3個(gè)月復(fù)查超聲心動(dòng)圖較前無明顯改善，考慮為甲亢合并擴(kuò)張型心肌病可能。由于未能行冠狀動(dòng)脈造影和心臟磁共振成像檢查，僅依據(jù)該患者無缺血性心肌病危險(xiǎn)因素及勞力性胸痛的臨床癥狀且存在擴(kuò)張型心肌病相關(guān)基因RBM20[4]雜合突變的情況診斷，具有一定的缺陷。