人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享管理研究及對中國的啟示

楊 淵，秦 奕，池 慧，李愛花，李永潔，崔春舜，李 揚(yáng)

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)信息研究所健康科技戰(zhàn)略情報(bào)研究室，北京 100020

人類遺傳資源是指含有人體基因組、基因及其產(chǎn)物的器官、組織、細(xì)胞、血液、制備物、DNA構(gòu)建體等遺傳材料及相關(guān)的信息資料[1]，對推進(jìn)生命科學(xué)研究和促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展等具有重要意義。中國是人類遺傳資源最豐富的國家，具有豐富的民族遺傳資源、家系遺傳資源和典型疾病遺傳資源。近年來國外不法科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)對中國人類遺傳資源的非法收集和攫取的行為屢禁不止，通過有計(jì)劃有預(yù)謀的活動(dòng)盜取中國基因數(shù)據(jù)的手段更加隱秘，已引起中國政府相關(guān)部門的高度重視。人類遺傳資源涉及倫理學(xué)和生物安全等問題，中國應(yīng)該在遵守國際相關(guān)公約的基礎(chǔ)上，在有效保護(hù)人類遺傳資源的同時(shí)，使得資源能夠得到最大化的共享和利用，為人類攻克疑難雜癥，提升健康水平做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

國際人類遺傳資源的數(shù)據(jù)共享管理現(xiàn)狀

經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織關(guān)于人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享管理現(xiàn)狀隨著經(jīng)濟(jì)全球化和現(xiàn)代信息處理技術(shù)、傳遞技術(shù)的發(fā)展，科學(xué)研究呈現(xiàn)出分布化、實(shí)時(shí)化、大規(guī)?；内厔??？茖W(xué)數(shù)據(jù)在科技創(chuàng)新中的戰(zhàn)略地位不斷得到提升。2004年，經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織(Organisation for Economic Co-operation and Development，OECD)在其發(fā)布的《推進(jìn)科學(xué)研究數(shù)據(jù)共享/公開，促進(jìn)科學(xué)、經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展》報(bào)告中重點(diǎn)提出以下兩點(diǎn)原則：(1)由公共資金資助的研究數(shù)據(jù)是由公眾研究興趣產(chǎn)生，是一項(xiàng)公共資產(chǎn)；(2)由公共資金資助的研究數(shù)據(jù)應(yīng)最大程度實(shí)現(xiàn)開放獲取，數(shù)據(jù)共享不僅可以使研究者和普通民眾受益，而且能給科學(xué)、經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展帶來諸多福利[2]。2006年，OECD發(fā)布《OECD關(guān)于公共資金資助項(xiàng)目的研究數(shù)據(jù)獲取原則和指南》[3]，要求成員國將“開放性”、“靈活性”、“透明性”、“法律一致性”、“保護(hù)知識產(chǎn)權(quán)”、“正式性”、“專業(yè)性”、“協(xié)作性”、“保證質(zhì)量”、“安全性”、“效率”、“多方評價(jià)”、“持續(xù)性”13條原則用于制定國家科學(xué)數(shù)據(jù)共享的法律和政策中，以指導(dǎo)各國公共領(lǐng)域的科學(xué)數(shù)據(jù)共享活動(dòng)。

隨著基因測序技術(shù)的興起和快速進(jìn)步，各國的科學(xué)研究產(chǎn)生了大量的基因測序數(shù)據(jù)，在此背景下，OECD于2006年底發(fā)布了《人類遺傳資源研究數(shù)據(jù)庫的建設(shè)和管理指南》[4]，2009年發(fā)布了《OECD人類生物樣本庫和基因研究數(shù)據(jù)庫建設(shè)指南》[5]，2013年又修訂了《關(guān)于保護(hù)隱私和個(gè)人數(shù)據(jù)跨境流動(dòng)的準(zhǔn)則》[6]，這些指南提出了OECD對各國建設(shè)人類生物樣本庫和基因研究數(shù)據(jù)庫中關(guān)于數(shù)據(jù)庫管理、監(jiān)管、數(shù)據(jù)保護(hù)、數(shù)據(jù)共享和知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)等方面的指導(dǎo)原則。

代表國家人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享的管理現(xiàn)狀

美國：《信息自由法》[7]和《版權(quán)法》[8]是美國數(shù)據(jù)共享政策的法律基礎(chǔ)?！缎畔⒆杂煞ā芬?guī)定聯(lián)邦政府應(yīng)該公開的數(shù)據(jù)和信息，《版權(quán)法》規(guī)定“版權(quán)保護(hù)條款下的版權(quán)保護(hù)，不適用于美國政府的作品”，這兩大基本法律明確了公眾對政府信息具有自由獲取的權(quán)利。美國白宮總統(tǒng)科技政策辦公室早在1991年就發(fā)布了《全球變化研究數(shù)據(jù)管理政策聲明》[9]，首次將“完全與開放”的數(shù)據(jù)共享政策作為國家科學(xué)數(shù)據(jù)共享的基本國策?！堵?lián)邦政府信息管理?xiàng)l例》、《美國聯(lián)邦政府資助的科研項(xiàng)目數(shù)據(jù)采集和遞交的辦法和程序》、《聯(lián)邦政府資助并委托非營利性機(jī)構(gòu)科學(xué)研究所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)管理?xiàng)l例》等政策進(jìn)一步明確了各類科學(xué)數(shù)據(jù)生產(chǎn)者的權(quán)利與義務(wù)，協(xié)調(diào)科學(xué)數(shù)據(jù)共享過程中涉及的不同主體關(guān)系，加大了數(shù)據(jù)共享的深度。

國立衛(wèi)生研究院(National Institute of Health，NIH)作為美國健康領(lǐng)域研究的國家代表，分別在2003[10]、2007[11]、2014年[12]發(fā)布及修訂了基因組數(shù)據(jù)共享政策(Genomic Data Sharing，GDS)，要求所有向NIH申請項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)在50萬美元以上的科研人員必須提交1份數(shù)據(jù)共享計(jì)劃或者數(shù)據(jù)保密說明，并按規(guī)定共享科學(xué)數(shù)據(jù)。同時(shí)制定了《NIH數(shù)據(jù)共享政策和實(shí)施指南》、《數(shù)據(jù)共享常見問題問答》、《數(shù)據(jù)共享手冊》以及非NIH機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)共享文檔資料等若干指南，為解決共享活動(dòng)中關(guān)于個(gè)人隱私、數(shù)據(jù)安全、知識產(chǎn)權(quán)等問題提供指導(dǎo)。在數(shù)據(jù)共享中涉及到的受試者隱私保護(hù)方面，美國還出臺了相關(guān)的法律，如《健康保險(xiǎn)攜帶和責(zé)任法案(Health Insurance Portability and Accountability ACT，HIPAA)》、《反基因歧視法》等，HIPPA明確提出了受保護(hù)的健康信息去識別的標(biāo)準(zhǔn)，受保護(hù)的健康信息去可識別后的使用和公開標(biāo)準(zhǔn)[13]；反基因歧視法提出了不傷害原則、知情同意原則、維護(hù)個(gè)人遺傳機(jī)密性等人類遺傳資源管理和保護(hù)的原則，通過聯(lián)邦立法建立了保護(hù)個(gè)人免受遺傳信息歧視的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，對個(gè)人遺傳信息的披露和保密要求做出了明確規(guī)定[14]。

英國：英國國會出臺的《人體組織法》和《人體組織條例》是英國對人體細(xì)胞、組織以及器官等人類遺傳資源材料進(jìn)行管理的主要法律依據(jù)，相應(yīng)成立的人體組織管理局負(fù)責(zé)對不同情況下涉及人類遺傳資源材料采集和使用的監(jiān)督管理[15]。在OECD宣言的倡議下，英國的政府及公共資助機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)均制定了相應(yīng)的數(shù)據(jù)政策，包括英國研究理事會(UK Research and Innovation，UKRI)《數(shù)據(jù)政策通用原則》、惠康基金會(Wellcome Trust，WT)《數(shù)據(jù)管理和共享政策》、醫(yī)學(xué)研究理事會(Medical Research Council，MRC)《MRC數(shù)據(jù)共享政策》、生物技術(shù)與生物科學(xué)研究理事會(Biotechnology and Biological Sciences Research Council，BBSRC)《BBSRC數(shù)據(jù)共享政策》、英國癌癥研究院(Institute of Cancer Research，ICR)《數(shù)據(jù)共享指南》等，這些政策和指南規(guī)定數(shù)據(jù)的可獲取性是機(jī)構(gòu)的職責(zé)范圍，要求其資助研究所產(chǎn)出的科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)在不損害知識產(chǎn)權(quán)和隱私的情況下以盡可能少的限制及時(shí)開放共享，研究人員擁有優(yōu)先權(quán)但并不是獨(dú)家使用，數(shù)據(jù)管理活動(dòng)貫穿整個(gè)項(xiàng)目周期，以及關(guān)于倫理及知情同意原則的相關(guān)要求[16]。

MRC和WT創(chuàng)建的英國生物樣本庫是英國最大的非營利生物數(shù)據(jù)資源庫，其所收集的數(shù)據(jù)和樣品嚴(yán)格限定在經(jīng)過倫理和科學(xué)審查的研究中使用，有關(guān)批準(zhǔn)、保密和數(shù)據(jù)安全等問題由《英國生物樣本庫倫理和監(jiān)管框架》規(guī)范[17]。2012年英國提出“十萬基因組計(jì)劃”，2018年又升級為“百萬基因組計(jì)劃”，該計(jì)劃自提出時(shí)即制定了全周期的數(shù)據(jù)管理政策，包括保密、訪問、記錄管理、數(shù)據(jù)安全等方面[18]。

日本：公共資金資助研究的人類基因組數(shù)據(jù)共享管理由日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)國家生物科學(xué)數(shù)據(jù)庫中心(National Bioscience Database Center，NBDC)根據(jù)其制定的《人類來源數(shù)據(jù)共享指南》(以下簡稱《指南》)進(jìn)行，《指南》規(guī)范了向NBDC提交數(shù)據(jù)時(shí)的要求和使用NBDC數(shù)據(jù)時(shí)的原則，提交的數(shù)據(jù)分為“開放數(shù)據(jù)”、“受控訪問數(shù)據(jù)”、“未來公開數(shù)據(jù)”和“去識別之前的數(shù)據(jù)或無數(shù)據(jù)共享計(jì)劃的數(shù)據(jù)”4類，在數(shù)據(jù)共享時(shí)歸為“開放數(shù)據(jù)”和“受控訪問數(shù)據(jù)”兩大類進(jìn)行管理?！禢BDC人類數(shù)據(jù)安全指南》定義了安全使用受控訪問數(shù)據(jù)進(jìn)行科學(xué)研究應(yīng)遵守的最低要求[19]。

日本DNA數(shù)據(jù)庫中心(DNA Data Bank of Japan，DDBJ)隸屬于日本國立遺傳研究所，是日本的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)存儲中心，2013年與NBDC合作建立日本基因型與表型檔案數(shù)據(jù)庫(Japanese Genotype-phenotype Archive，JGA)，NBDC的《指南》同樣適用于JGA數(shù)據(jù)的存儲和共享使用，由人類數(shù)據(jù)訪問委員會負(fù)責(zé)對數(shù)據(jù)使用申請進(jìn)行審查，包括知情同意、隱私保護(hù)及是否符合《指南》的規(guī)范等。JGA對數(shù)據(jù)管理、存儲和共享的方式由嚴(yán)格的協(xié)議控制。JGA只接受經(jīng)過審查同意的去識別化的數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)共享使用時(shí)分為開放數(shù)據(jù)和受控訪問數(shù)據(jù)兩類：(1)所有人都可以使用開放數(shù)據(jù)；(2)只有擁有相關(guān)研究經(jīng)驗(yàn)的研究人員(在大學(xué)、公共研究所或私營公司工作并有從事相關(guān)研究經(jīng)驗(yàn)的人)，才能申請作為首席研究員使用數(shù)據(jù)，并提供與計(jì)劃使用數(shù)據(jù)相關(guān)的學(xué)術(shù)出版物及機(jī)構(gòu)聯(lián)系方式[20]。

國際人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享的管理要點(diǎn)

數(shù)據(jù)共享指南的要點(diǎn)

從國家利益和公共利益出發(fā)，應(yīng)對數(shù)據(jù)需求：人類生物樣本庫和基因研究數(shù)據(jù)庫(Human Biobanks and Genetic Research Databases，HBGRD)的建立、管理和監(jiān)督，始終要遵循公開透明和問責(zé)制的原則，數(shù)據(jù)庫治理結(jié)構(gòu)的設(shè)計(jì)應(yīng)確保受試者的權(quán)益，通過明確的監(jiān)督機(jī)制確保HBGRD的治理、管理、運(yùn)行、訪問、使用和終止使用(停用)都符合法律要求和道德原則。

以確保數(shù)據(jù)的安全性為首要宗旨，采用低成本、平等的公有數(shù)據(jù)共享方式：OECD提出，HBGRD的建立、管理、治理和運(yùn)行應(yīng)該以阻止不適當(dāng)或未經(jīng)授權(quán)的訪問或使用受試者的人體生物樣本和個(gè)人數(shù)據(jù)及信息為宗旨，在人體生物樣本和數(shù)據(jù)的收集、處理、存儲、轉(zhuǎn)換和銷毀各環(huán)節(jié)中，都要以保護(hù)受試者的隱私及其標(biāo)本和數(shù)據(jù)的機(jī)密性為首要原則，在收集人體生物樣本或數(shù)據(jù)之前，必須向受試者提供關(guān)于其樣本和數(shù)據(jù)如何得到保護(hù)的信息，在進(jìn)行樣本和數(shù)據(jù)的銷毀處理時(shí)，也需首要遵循知情同意、隱私和保密的原則。

HBGRD應(yīng)以不高于分發(fā)傳播費(fèi)用的成本平等地獲取科學(xué)數(shù)據(jù)，形成簡單、及時(shí)、用戶友好的開放環(huán)境。不同國家間的共享機(jī)制要尊重各國法律體系和文化的不同。

通過制定明確的知識產(chǎn)權(quán)政策法規(guī)和執(zhí)行規(guī)范，應(yīng)對科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與共享過程中產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)和利益均衡問題：OECD明確提出，HBGRD建立的目的在于促進(jìn)共享。鼓勵(lì)研究人員申請獲取并適當(dāng)使用數(shù)據(jù)庫中存貯的人體生物樣本、數(shù)據(jù)和資料，并將進(jìn)行研究而獲得的科學(xué)利益能盡可能廣泛地共享。要制定明確、正式化的政策法規(guī)促進(jìn)對數(shù)據(jù)的獲取，制定明確的知識產(chǎn)權(quán)政策和成果轉(zhuǎn)化政策，規(guī)范對于使用存儲資源產(chǎn)生的科技成果或成果轉(zhuǎn)化事項(xiàng)。對科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與共享過程中必然產(chǎn)生的利益均衡問題，需要通過法律手段予以解決。

HBGRD的數(shù)據(jù)訪問標(biāo)準(zhǔn)必須與受試者知情同意書中的內(nèi)容保持一致，在審批訪問請求時(shí)，申請者需要提供一個(gè)科學(xué)的、符合倫理標(biāo)準(zhǔn)的科學(xué)研究計(jì)劃，并能夠達(dá)到相應(yīng)的隱私和保密標(biāo)準(zhǔn)，且只能訪問被編碼或匿名化的人體生物樣本或數(shù)據(jù)(去識別化)，不允許向第三方(如執(zhí)法機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司等)提供用于非研究目的的人體生物樣本或數(shù)據(jù)。在某些極為的特殊情況下，研究人員可以獲得未被編碼或匿名化的人體生物樣本或數(shù)據(jù)。

代表國家對人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享的管理要點(diǎn)

在研究項(xiàng)目申請時(shí)即明確數(shù)據(jù)共享要求：NIH將遵守GDS政策成為項(xiàng)目申請批授或項(xiàng)目授予公告的一項(xiàng)特殊條款與條件。未能遵守資助協(xié)議的這一條款與條件可能啟動(dòng)強(qiáng)制執(zhí)行程序，包括按照《聯(lián)邦法規(guī)》扣發(fā)撥款和/或按其他判例酌情處理。英國不同研究機(jī)構(gòu)頒布的數(shù)據(jù)共享政策和指南均要求在項(xiàng)目申請階段同時(shí)提交數(shù)據(jù)共享計(jì)劃并說明開放共享的細(xì)節(jié)，采取積極和協(xié)作的方式，確保及時(shí)制定和采用適當(dāng)?shù)臄?shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，以支持高質(zhì)量的研究和數(shù)據(jù)共享。在日本，由公共資金資助的項(xiàng)目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)也要提交促進(jìn)數(shù)據(jù)共享的計(jì)劃書。共享計(jì)劃書中的內(nèi)容一般包括符合政策要求的共享方案，使用限制，可能需要的任何資源如提交數(shù)據(jù)的準(zhǔn)備，相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫建設(shè)等，由資助方對共享計(jì)劃的遵守情況進(jìn)行核查。

NIH一般要求在初始數(shù)據(jù)提交的6個(gè)月內(nèi)，或者在首次接受發(fā)表的時(shí)間發(fā)布提交至NIH指定數(shù)據(jù)存儲庫的數(shù)據(jù)。英國要求的時(shí)間一般為研究成果在出版物上發(fā)表后的6個(gè)月內(nèi)，最遲不晚于其主要成果在出版物上發(fā)表的時(shí)間。日本要求研究人員應(yīng)及時(shí)發(fā)布數(shù)據(jù)，但可要求在發(fā)表研究成果、獲取知識產(chǎn)權(quán)等權(quán)益后延遲發(fā)布數(shù)據(jù)。

通過政策法規(guī)和數(shù)據(jù)庫加密技術(shù)保障受試者隱私和數(shù)據(jù)安全：根據(jù)美國健康與人類服務(wù)部(Health and Human Services，HHS)人體受試者保護(hù)規(guī)定及健康保險(xiǎn)隱私及責(zé)任法案(Health Insurance Portability and Accountability Act，HIPAA)中的隱私規(guī)則，向NIH指定數(shù)據(jù)存儲庫提交的人類基因組數(shù)據(jù)要進(jìn)行去識別處理，并取得數(shù)據(jù)庫(如dbGap)的保密證書作為附加預(yù)防措施，防止任何可辨識個(gè)人身份的信息遭強(qiáng)制披露。數(shù)據(jù)提交到日本NBDC數(shù)據(jù)庫時(shí)，所有經(jīng)過審查的可接收數(shù)據(jù)將再次經(jīng)過一輪去識別過程，將原始數(shù)據(jù)文件加密后歸檔于數(shù)據(jù)庫中，并通過制定了《人類數(shù)據(jù)安全指南》用于指導(dǎo)數(shù)據(jù)使用者采取安全措施保障共享數(shù)據(jù)的安全。英國基因組計(jì)劃為保護(hù)數(shù)據(jù)安全，對數(shù)據(jù)訪問設(shè)有網(wǎng)絡(luò)限制，可以免費(fèi)提供給英國基因組學(xué)臨床分析合作伙伴(Genomics England Clinical Interpretation Partnership，GeCIP)的成員，但所有的數(shù)據(jù)訪問只能在英國基因組數(shù)據(jù)中心的“研究環(huán)境”下進(jìn)行，“研究環(huán)境”中提供了分析工具和應(yīng)用程序，但不允許下載任何測序或臨床數(shù)據(jù)，也不允許向其中導(dǎo)入新增或拷貝出任何原始數(shù)據(jù)，所有文件的進(jìn)出將通過一個(gè)名為“airlock”的系統(tǒng)。

數(shù)據(jù)共享前必先獲得受試者的知情同意：尊重和保護(hù)研究受試者的利益是各國管理人類基因組數(shù)據(jù)的基本原則。NIH規(guī)定，數(shù)據(jù)或樣本收集的知情同意情況是判斷是否適合提交數(shù)據(jù)的依據(jù)，也是決定數(shù)據(jù)是否公開或受控級別的基礎(chǔ)，因此要求知情同意書中必須包含關(guān)于未來研究性使用和數(shù)據(jù)共享方式的說明。英國生物樣本庫資源獲取的首要原則就是符合受試者知情同意原則和《英國生物樣本庫倫理和監(jiān)管框架》，機(jī)構(gòu)倫理審查委員會、隱私保護(hù)委員會等根據(jù)知情同意材料判斷數(shù)據(jù)的共享方式。日本NBDC在規(guī)定中明確指出，數(shù)據(jù)共享前需獲得受試者關(guān)于要向數(shù)據(jù)庫提交數(shù)據(jù)并用于分享的知情同意書并通過所屬機(jī)構(gòu)倫理審查委員會對相應(yīng)內(nèi)容的審核和批準(zhǔn)。此外，各國的管理要求中更明確提出，將對數(shù)據(jù)提交和后續(xù)基于研究性目的數(shù)據(jù)共享與受試者知情同意書中的內(nèi)容是否一致且符合相應(yīng)的國家法規(guī)進(jìn)行監(jiān)管。

研究性使用共享數(shù)據(jù)要嚴(yán)格遵守訪問條款并簽署使用認(rèn)證協(xié)議：各國對數(shù)據(jù)訪問的管理基本都是采用無限制訪問和受限數(shù)據(jù)訪問的分級體系。訪問受控級別數(shù)據(jù)的請求由數(shù)據(jù)訪問委員會審查，根據(jù)數(shù)據(jù)訪問申請書中擬開展的研究計(jì)劃是否超出數(shù)據(jù)提交機(jī)構(gòu)通過機(jī)構(gòu)認(rèn)證時(shí)設(shè)定的數(shù)據(jù)使用限制來判斷是否批準(zhǔn)申請。

研究人員獲批從數(shù)據(jù)庫下載受控訪問數(shù)據(jù)后，還應(yīng)與其所在的研究機(jī)構(gòu)達(dá)成數(shù)據(jù)使用認(rèn)證，并遵守用戶行為準(zhǔn)則，包括禁止識別個(gè)人身份，未經(jīng)同意將編輯過的數(shù)據(jù)提供給任何第三方等。數(shù)據(jù)使用認(rèn)證協(xié)議由申請數(shù)據(jù)使用的研究人員和其所在機(jī)構(gòu)的科研主管共同簽署，詳細(xì)說明使用受控訪問數(shù)據(jù)進(jìn)行二次研究的條件。

中國人類遺傳資源管理現(xiàn)狀和問題

中國早在1998年就成立了中國人類遺傳資源管理辦公室，首次發(fā)布了《人類遺傳資源管理暫行辦法》(以下簡稱《暫行辦法》)(國辦發(fā)[1998]36號)[21]，近年來相關(guān)的管理辦法和條例在不斷完善，包括2015年科技部發(fā)布的《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項(xiàng)服務(wù)指南》[22]，2016年出臺的《人類遺傳資源管理?xiàng)l例(送審稿)》[23]，2017年正式實(shí)施利用中國人類遺傳資源開展國際合作臨床試驗(yàn)的優(yōu)化審批流程[24]。同時(shí)，積極推進(jìn)中國人類遺傳資源的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，包括共享網(wǎng)絡(luò)與信息化平臺，研究相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范、質(zhì)量控制體系等[25]。開展的人類遺傳資源樣本庫建設(shè)項(xiàng)目包括科技部“生物安全關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)”重點(diǎn)專項(xiàng)支持的青藏高原人類遺傳資源樣本庫建設(shè)(2016年)、中國人類遺傳資源樣本庫建設(shè)(2016年)和分布式人類遺傳資源庫建設(shè)與應(yīng)用示范(2016年)，科技部“十三五”重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)支持的中國十萬人基因組計(jì)劃(2017年)，教育部“科技基礎(chǔ)資源數(shù)據(jù)平臺建設(shè)計(jì)劃”資助的中華民族群體遺傳資源數(shù)據(jù)整合共享平臺(2015年)。

目前中國在管理上還存在以下問題：(1)監(jiān)管力度位階不夠，沒有正式立法，資源非法盜取事件屢禁不止；(2)遺傳資源獲取和共享過程的知情同意和獲益分享等方面的監(jiān)管細(xì)則不夠明確，受試者隱私保護(hù)存在安全隱患及應(yīng)得利益被非法攫??；(3)對遺傳資源的數(shù)據(jù)管理和共享使用還未出臺與國際接軌的官方規(guī)范和指南，主要依賴國際生物信息數(shù)據(jù)庫提供的服務(wù)，不利于規(guī)范的數(shù)據(jù)共享并引起資源的隱形流失等問題。

對中國人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享管理的啟示

加快資源保護(hù)立法，運(yùn)用法律手段解決資源共享過程中產(chǎn)生的問題近年來生物技術(shù)的發(fā)展，很大程度上得益于對遺傳信息的獲取、解讀，但不法組織和機(jī)構(gòu)對中國人類遺傳資源的攫取和非法利用情況屢禁不止，因此需要盡快正式出臺適應(yīng)當(dāng)前發(fā)展需求的《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》，通過法律手段解決科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與共享過程中必然產(chǎn)生的利益均衡問題、生物安全問題，加大對違法行為的處罰和約束，提升監(jiān)管機(jī)構(gòu)的監(jiān)管效力。為中國的人類遺傳資源提供切實(shí)有效的保護(hù)，減少造成生物安全風(fēng)險(xiǎn)的可能。

完善共享機(jī)制建設(shè)，推動(dòng)中國人類遺傳資源的有效、合法利用科學(xué)數(shù)據(jù)共享是全球科學(xué)研究必然的發(fā)展趨勢，大數(shù)據(jù)時(shí)代，科技創(chuàng)新越來越依賴于科學(xué)數(shù)據(jù)綜合分析，但科學(xué)數(shù)據(jù)管理在中國屬于“短板中的短板”。2018年3月，國務(wù)院辦公廳正式關(guān)于印發(fā)《科學(xué)數(shù)據(jù)管理辦法》[26]，為進(jìn)一步加強(qiáng)和規(guī)范科學(xué)數(shù)據(jù)管理，推動(dòng)科學(xué)數(shù)據(jù)開放共享，更好地服務(wù)于創(chuàng)新提出了明確的管理要求。

生命科學(xué)研究正在進(jìn)入大數(shù)據(jù)、大平臺、大發(fā)現(xiàn)時(shí)代，數(shù)據(jù)共享管理機(jī)制的缺乏在一定程度上遲滯了中國對資源的有效利用和在該領(lǐng)域的原始創(chuàng)新，也不利于對資源的管控和監(jiān)管。目前迫切需要建立與國際接軌的資源采集、收集、保藏、研究使用、特別是國際合作中的數(shù)據(jù)共享的規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)揮中國人類遺傳資源的優(yōu)勢，在生物醫(yī)學(xué)研究的核心關(guān)鍵技術(shù)領(lǐng)域做好前期布局。

加強(qiáng)資源共享平臺建設(shè)，為共享提供合法途徑，為“健康中國”戰(zhàn)略建設(shè)提供資源保障中國雖然是資源大國，但不是資源強(qiáng)國，只有將保護(hù)和開發(fā)利用有效結(jié)合起來，才能成為國家真正的戰(zhàn)略資源。中國的資源和數(shù)據(jù)存儲碎片化、管理分散、無安全保障和標(biāo)準(zhǔn)化質(zhì)控，難以形成規(guī)模化資源和有效共享轉(zhuǎn)化，因此需要統(tǒng)一布局，建立起類似美國NCBI、歐洲EBI、日本DDBJ這樣具有規(guī)模，由國家統(tǒng)一管理，與國際接軌和國際認(rèn)可的國家級資源戰(zhàn)略保藏平臺，擺脫中國科學(xué)家只能到他國數(shù)據(jù)庫中上傳數(shù)據(jù)的局面，為支持“健康中國”戰(zhàn)略的科技創(chuàng)新提供資源保障。