吳志

林女士今年25歲，懷孕檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患上地中海貧血，這讓她惶恐不已。究竟什么是地中海貧血？能否孕育健康的寶寶？

地中海貧血是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，而且藥物無(wú)法治愈，至今尚無(wú)成熟的基因治療方法。不少人會(huì)把地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）和貧血混為一談，但貧血是紅細(xì)胞減少或者是血紅蛋白成分減少。簡(jiǎn)單說(shuō)，地貧導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名，在全球分布廣泛，我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域地貧高發(fā)。10個(gè)地貧高發(fā)省份為福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南省。臨床上，輕度地貧患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，無(wú)需治療。中度地貧會(huì)有不同程度的貧血，渾身疲乏無(wú)力，肝和脾腫大;在應(yīng)急或在服用一些藥物時(shí)，會(huì)出現(xiàn)急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

地貧是基因缺陷導(dǎo)致的。許多人攜帶有缺陷的地貧基因，但沒有臨床癥狀，稱之為地貧基因攜帶者。全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因，并表現(xiàn)中/重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱為地貧患者，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。

地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生。地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中/重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。骨髓移植是目前唯一可以治愈中/重度β地中海貧血的方法，但治療費(fèi)用非常昂貴，而且只有少數(shù)患者能配型相合，治療的結(jié)果差異很大。

每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。通過(guò)血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩查方法，可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以確診是否為地貧以及地貧類型。

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哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4概率是正常胎兒，1/2概率是同父母一樣的輕型地貧、1/4概率是中間型或重型地貧。如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照?？漆t(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

目前采集胎兒遺傳物質(zhì)的方法主要有絨毛取材術(shù)采集絨毛組織（通常在孕10周～14周進(jìn)行）、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞（通常在孕16周之后進(jìn)行）、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)采集臍血（通常在孕20周之后進(jìn)行）。