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      帶你了解人類遺傳病

      2020-12-03 21:43:20
      關(guān)鍵詞:遺傳病三體顯性

      所謂的人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,下面就帶大家來了解一下人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)。

      一、人類遺傳病的概念

      受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響,引起的下一代遺傳物質(zhì)改變(包括基因和染色體兩部分)形成的先天疾病,稱之為遺傳病。

      二、人類遺傳病的分類

      1.單基因遺傳病。

      (1)常染色體顯性遺傳?。河沙H旧w上的基因發(fā)生顯性突變而導(dǎo)致的疾病,如先天性舞蹈癥、萎縮性肌強(qiáng)直、周期性偏頭痛、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、軟骨發(fā)育不全癥等。

      (2)常染色體隱性遺傳?。河苫虬l(fā)生隱性突變而導(dǎo)致的疾病,如先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、先天性白癡、高度近視、白化病等。

      (3)X 染色體顯性遺傳?。菏怯晌挥赬 染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病,如抗維生素D 佝僂病等。

      (4)X 染色體隱性遺傳病:是由位于X 染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)等。

      2.染色體遺傳病。

      (1)常染色體?。阂猿H旧w數(shù)目異常較多見,表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多了一條,稱三體型。特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個(gè)號(hào)的染色體處于三體狀態(tài)。常染色體結(jié)構(gòu)異常多以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見。常見的常染色體病有21-三體綜合征(先天愚型)、18-三體綜合征(Edwards綜合征)、13-三體綜合征(Patau綜合征)和貓叫綜合征(5P-綜合征)等。

      (2)性染色體?。河捎谛匀旧w變異引起的遺傳病,如性腺發(fā)育不良癥(也稱Turner綜合征)等。

      3.多基因遺傳病。

      由多對(duì)基因協(xié)同決定,并受環(huán)境影響,如高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系,受環(huán)境因素影響程度較大。在多基因遺傳病中,參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?表現(xiàn)類型就越多,類型間差別也就越小。

      例1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是( )。

      A.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代

      B.血友病是伴X 染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者

      C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查

      D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化

      參考答案:C

      三、遺傳病的防治方法

      1.謹(jǐn)慎擇偶:遺傳病的預(yù)防在謹(jǐn)慎擇偶方面是十分重要的,因此要避免與患遺傳疾病的人結(jié)婚,如果與這一類病人婚配的話,以后后代患病的概率將會(huì)明顯增加。如先天性哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化、高度近視等病。

      2.避免近親結(jié)婚:近親結(jié)婚的后代隱性遺傳病的發(fā)病率會(huì)顯著高于一般人群,且多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代,患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。

      3.進(jìn)行產(chǎn)前診斷:若對(duì)于夫婦一方是某種遺傳病患者,或曾生育過某種遺傳病患兒的孕婦,應(yīng)在妊娠早、中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以防止畸形兒或遺傳病患兒的出生。

      例2下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法錯(cuò)誤的是( )。

      A.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義

      B.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病

      C.基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病

      D.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病

      參考答案:B

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