文/王曉菲（中國科學技術信息研究所）

2020年9月，英國政府制定全國性基因組學醫(yī)療戰(zhàn)略——《基因組英國：醫(yī)療的未來》，旨在擴大英國在基因組學研究與醫(yī)療上的領先優(yōu)勢，在未來十年構建出世界領先的基因組醫(yī)療體系。為此，戰(zhàn)略明確了診斷與個性化醫(yī)療、預防、研究三大支柱領域，以及推動公眾參與和對話、培訓勞動力、支持英國基因組學醫(yī)療產業(yè)成長、開發(fā)協(xié)調一致的數(shù)據(jù)與分析方法、建立互信五大跨支柱主題。

英國政府認為，基因組學是未來醫(yī)學發(fā)展的重要方向。它可以從基因層面解碼疾病產生的原因，從而進行針對性治療（即個性化醫(yī)療）。目前，隨著基因測序成本下降，公共衛(wèi)生體系可以實現(xiàn)預測與預防性醫(yī)療，通過“防患于未然”降低不斷升高的醫(yī)療開支，并通過個性化醫(yī)療提高服務質量。英國在基因組學研究與醫(yī)療領域處于世界領先水平，發(fā)展基因醫(yī)療也有利于搶占這一新興產業(yè)。

《戰(zhàn)略》的主要目標是擴大英國在基因組學研究與醫(yī)療方面的領先優(yōu)勢，并在未來十年構建出全球最先進的基因組學醫(yī)療體系。該體系將以最新的科學進步為基礎，縮短科研與臨床之間的距離，推動疾病的盡早發(fā)現(xiàn)和快速診斷，并利用基因組學技術對特定患者群體進行干預，更好地應對新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅。

一、三大支柱領域

（一）診斷與個性化醫(yī)療

目標：將基因組學技術融入日常醫(yī)療保健中，以改進疾病診斷和治療水平，對患者進行分層治療（即根據(jù)病理機制或對治療的反應將患者分組，從而根據(jù)各組特點進行更有效的治療）。

在基因測序方面，英國將成為全球首個在公共衛(wèi)生體系常規(guī)醫(yī)療中提供全基因組測序服務的國家，從而加強對罕見病的篩查，并繼續(xù)推進50萬人全基因組測序計劃。

在癌癥治療方面，為改善療效，英國將建立包括基因組學在內的跨學科治療模式，包括影像學、醫(yī)療大數(shù)據(jù)等學科。

在藥物基因組學方面，該學科將研究患者基因對藥物療效的影響。英國將加強該領域研究與醫(yī)療服務，為患者提供精準醫(yī)療，減少對藥物的不良反應和副作用。

在傳染病防治方面，英國將建立快捷的病原體基因測序網(wǎng)絡，以監(jiān)控疫情、支持診斷并預防出現(xiàn)耐藥性；研究基因差異對患者癥狀輕重的影響；尋求在傳染病防治國際合作中的領導地位，如通過國際項目分享最佳實踐等。

（二）預防

目標：通過預測性與預防性醫(yī)療提高公眾健康水平。

在早期篩查方面，英國正研究如何推出一個高水平、大規(guī)模的新生兒基因篩查計劃，并明確該計劃的目標、風險、倫理與監(jiān)管等問題。

在定向篩查方面，英國將研究明確哪些人群需要重點進行基因篩查，如新生兒、癌癥患者家屬等。

（三）研究

目標：支持基礎研究和轉化研究并確保科研和醫(yī)療服務之間的無縫銜接。

在數(shù)據(jù)驅動創(chuàng)新方面，英國將更好地為研究提供數(shù)據(jù)，包括改善數(shù)據(jù)基礎設施，制定數(shù)據(jù)共享標準、工具、程序和協(xié)議。

在數(shù)據(jù)負責任使用方面，英國將以患者利益為先，負責任地使用數(shù)據(jù)。對此，將協(xié)調完善各類知情同意制度（即患者參與醫(yī)學研究必須知情且同意），在保護患者利益的基礎上推動相關研究。

在數(shù)據(jù)多樣性與公平獲取方面，現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)庫存在“種族偏差”（數(shù)據(jù)大多來自歐裔人種）。未來英國將推動數(shù)據(jù)庫人種多樣化，確保針對其它族裔患者的研究也能公平獲取數(shù)據(jù)。

二、五大跨支柱主題

為實現(xiàn)三大支柱領域的目標，英國還需完成五大跨支柱主題。

（一）推動公眾參與和對話

以病人與英國民眾為中心，確?；颊摺⒐姾歪t(yī)護人員都能參與到設計與實施基因組學醫(yī)療體系的過程中，使他們明確新療法的益處，并共同設計基因組學研究與醫(yī)療中有關數(shù)據(jù)使用、隱私保護、倫理監(jiān)管等方面的監(jiān)管規(guī)定。

（二）培訓勞動力

為推動研究與醫(yī)療發(fā)展，醫(yī)護人員等公共衛(wèi)生體系的工作人員、學術界和產業(yè)界都應掌握基因組學必要的科學與臨床技能，包括生物信息學（即利用信息科學方法研究遺傳物質等生物信息）。公共衛(wèi)生體系各領域間應加強基因組學相關信息溝通，工作人員相關培訓應成為預算與政策重點。對此，英國將：建立跨領域培訓框架，明確各領域的技能短板并制定相應培訓計劃；構建基因醫(yī)療人才培養(yǎng)路徑和臨床標準。

（三）開發(fā)協(xié)調一致的數(shù)據(jù)與分析方法

英國的基因組數(shù)據(jù)集領先世界，將開發(fā)協(xié)調一致的數(shù)據(jù)與分析方法，以確保全國范圍內的醫(yī)護人員和經過授權的研究人員能夠有效獲取并利用這些數(shù)據(jù)，并使患者也可以終生將自身數(shù)據(jù)用于治療。在此基礎上，人工智能、機器學習等技術可用于推動基因組學發(fā)現(xiàn)并篩除錯誤數(shù)據(jù)，應將這些最新技術融入數(shù)據(jù)體系建設。

（四）支持英國基因組學醫(yī)療產業(yè)成長

英國基因組學醫(yī)療產業(yè)的成長目前面臨幾大挑戰(zhàn)。一是相關設施和數(shù)據(jù)資源。與一般產業(yè)不同，基因組學醫(yī)療產業(yè)發(fā)展需要大量人體遺傳信息與實驗數(shù)據(jù)。對此，英國將通過制定統(tǒng)一監(jiān)管標準，更好地為企業(yè)提供遺傳數(shù)據(jù)、生物樣本，并增加英國境內的臨床試驗機會。二是資金需求。對此，英國將加強政府、產業(yè)和慈善組織之間的合作，為初創(chuàng)企業(yè)發(fā)展和小型企業(yè)壯大提供更多資金，從而形成多種規(guī)模的企業(yè)生態(tài)，推動創(chuàng)新發(fā)展。

（五）建立互信

只有患者和民眾信任基因組學醫(yī)療并愿意提供數(shù)據(jù)，英國基因組學醫(yī)療才能發(fā)展。為此，英國將對數(shù)據(jù)安全、倫理道德、基礎設施等方面進行強監(jiān)管，以使英國基因組學醫(yī)療法律監(jiān)管制度成為世界模范。