錢雪，莊任，何俊，楊玲

本文要點：

本研究遵照《國際功能、殘疾和健康分類兒童和青少年版》（ICF-CY）對1例脊髓小腦共濟失調(diào)2型（SCA-2）患兒實施“院內(nèi)精準化評估、院內(nèi)系統(tǒng)康復(fù)治療、社區(qū)智慧化延續(xù)性云康復(fù)”的系統(tǒng)康復(fù)模式，有效提高了患兒協(xié)調(diào)、平衡、進食及日常生活自理等能力，表明社區(qū)智慧化延續(xù)性康復(fù)模式（醫(yī)院專業(yè)機構(gòu)和家庭康復(fù)相結(jié)合并輔以社區(qū)康復(fù)和智慧化云康復(fù)）為SCA-2患兒提供了科學(xué)、實用的康復(fù)新模式，為社區(qū)醫(yī)師開展家庭康復(fù)訓(xùn)練及終身性疾病患者的康復(fù)治療提供了新的思路與方法，但該模式尚處于探索階段，仍需在今后不斷完善。

脊髓小腦共濟失調(diào)（spinocerebellar ataxia，SCA）是一組神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，屬于罕見病，主要由基因突變導(dǎo)致小腦、腦干及脊髓退行性改變引起［1］。脊髓小腦共濟失調(diào)2型（spinocerebellar ataxia type 2，SCA-2）是SCA的亞型之一，發(fā)病年齡一般在30歲以后，兒童期發(fā)病者十分罕見；據(jù)統(tǒng)計，西班牙SCA-2發(fā)病率為（0.01～5.80）/10萬［2］，而我國目前尚無權(quán)威的SCA-2發(fā)病率數(shù)據(jù)。SCA-2患者常伴有自主神經(jīng)紊亂、感覺和運動神經(jīng)傳導(dǎo)通路改變、肢體痙攣等，致殘率較高［3-4］，但由于SCA-2的確切發(fā)病機制尚不完全明確且缺乏特異性或有效治療手段，因此目前臨床以藥物對癥治療、康復(fù)治療為主。有研究者采用基因療法和干細胞移植治療SCA，但治療效果不明確，且在干細胞的使用及操作上不夠規(guī)范［5］。常州市德安醫(yī)院康復(fù)中心針對1例SCA-2患兒在藥物對癥治療基礎(chǔ)上實施“院內(nèi)精準化評估、院內(nèi)系統(tǒng)康復(fù)治療、社區(qū)智慧化延續(xù)性云康復(fù)”的系統(tǒng)康復(fù)模式，有效延緩了患兒病情進展及功能衰退速度，充分維持了患兒日常生活自理能力，并使患兒得以回歸家庭和校園，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 病例資料 患兒，男，14歲，因“步行不穩(wěn)3年，進行性加重2個月”而于2018-03-19來常州市德安醫(yī)院康復(fù)中心就診。患兒9歲時無明顯誘因下出現(xiàn)不敢下樓梯、夜間睡眠時陣發(fā)性肌肉劇烈抖動（可自行緩解），伴學(xué)習(xí)能力下降，但于外院行顱腦磁共振成像（MRI）及腦電圖檢查均未見明顯異常，未能明確診斷及治療。1年后患兒癥狀加重至不能完成寫字、用筷等精細動作且平地行走不穩(wěn)、偶有跌倒，遂先后就診于當?shù)囟嗉裔t(yī)院，并再次行顱腦MRI檢查發(fā)現(xiàn)小腦萎縮、部分大腦腦溝明顯，但仍未能明確診斷，給予營養(yǎng)神經(jīng)等治療后癥狀亦未好轉(zhuǎn)。2年后患兒出現(xiàn)飲水偶有嗆咳、言語不清、音調(diào)高亢、不能獨立完成坐-站，后經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)SCA-2基因編碼區(qū)（CAG）n三核苷酸重復(fù)數(shù)目異常，為15/49次，遂確診為SCA-2。之后1年患兒因癥狀仍持續(xù)加重而就診于當?shù)囟嗉裔t(yī)療機構(gòu)，并于本次入院前2個月出現(xiàn)四肢、軀干動作夸大，靜態(tài)姿勢穩(wěn)定性差，不能獨立行走，大便控制欠佳（排尿尚可自控），為求改善日常生活自理能力而就診于常州市德安醫(yī)院康復(fù)中心?；純杭韧眢w健康，有家族遺傳性疾病病史，即患兒父親30歲開始出現(xiàn)行走無力，但目前日常生活可以自理，基因檢測結(jié)果顯示其SCA-2基因編碼區(qū)（CAG）n三核苷酸重復(fù)數(shù)目異常，為13/49次。

1.2 院內(nèi)精準化評估 患兒入院后遵照《國際功能、殘疾和健康分類兒童和青少年版》（International Classification of Functioning，Disability and Heath for Children and Youth，ICFCY）對其進行精準化評估，主要分為身體結(jié)構(gòu)和功能、活動與參與、環(huán)境因素3個方面。

1.2.1 身體結(jié)構(gòu)與功能 患兒意識清晰但注意力不易集中且近期有輕度記憶障礙；簡易智力狀態(tài)檢查量表（mini-mental state examination，MMSE）評分為27分；蒙特利爾認知評估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）評分為17分；韋氏兒童智力測驗IQ評分為58分，達到輕度缺損水平；關(guān)節(jié)活動度受限但可被動活動至中立位；小腿三頭?。ㄉ煜ノ唬┘埩shworth分級為1+級；指鼻試驗表現(xiàn)為指鼻不準，跟膝脛試驗表現(xiàn)為足跟下移時不能和對側(cè)脛骨保持接觸，閉目難立征表現(xiàn)為睜眼和閉眼均站立不穩(wěn)；Berg平衡評分為10分；國際協(xié)作共濟失調(diào)評估量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）評分為53分；Biodex動靜態(tài)平衡測試表現(xiàn)為靜態(tài)扶持站立下重心偏后，動態(tài)未能完成；10 m步行、3 m坐-站均未能完成；Holden步行能力分級為1級，數(shù)字化步態(tài)分析（扶持下）診斷為步態(tài)異常；眼球運動減慢；腳趾本體覺減退（Fugl-Meyer感覺評測分為20分）；言語欠清晰，F(xiàn)renchay構(gòu)音障礙評級為9a；無線表面肌電測試結(jié)果提示右側(cè)屈肘最大等長收縮示肱三、肱二頭肌協(xié)同收縮率差，吞咽周期頦下肌群收縮力量不足、運動時相延遲、咽啟動延遲、腭垂向右側(cè)偏移、咽反射存在；洼田飲水試驗3級（30 ml溫水能一次喝下但有嗆咳）；進食評估問卷調(diào)查工具（Eating Assessment Tool-10，EAT-10）評分為24分；吞咽造影檢查（video fluoroscopic swallowing study，VFSS）評分為6分，會厭谷有少量食物殘留，頦下、舌骨下肌群及環(huán)咽肌協(xié)調(diào)能力差。

1.2.2 活動與參與 患兒坐-站轉(zhuǎn)移困難，靜態(tài)姿勢不能維持，肢體控制障礙，步行障礙，功能綜合評定量表（functional comprehensive assessment，F(xiàn)CA）評分為24.6分，BTE Primus多功能康復(fù)評定系統(tǒng)提示左手抓握協(xié)同收縮率差，改良Barthel 指數(shù)（modified Barthel index，MBI）評分為25分（大便5分、小便10分、床椅轉(zhuǎn)移5分、平地行走5分）。

1.2.3 環(huán)境因素 患兒有醫(yī)保，家庭支持系統(tǒng)好、具備一定經(jīng)濟基礎(chǔ)。

1.3 院內(nèi)系統(tǒng)康復(fù)治療 鑒于目前尚無SCA-2特效藥物，因此患兒入院后只能予以藥物對癥治療（如采用左旋多巴緩解肢體強直，氯苯胺丁酸控制肢體痙攣等），但重點還在于針對患兒存在的步行障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、活動與參與受限等功能障礙進行精準化、個性化康復(fù)訓(xùn)練，并以恢復(fù)日常生活自理能力為最終目標。因此，患兒精準化、個體化康復(fù)訓(xùn)練方案以加強平衡控制、步行轉(zhuǎn)移及提高上肢作業(yè)活動、環(huán)境適應(yīng)為重點，主要分為改善轉(zhuǎn)移和步行能力、改善桌面作業(yè)能力兩個方面。

1.3.1 改善轉(zhuǎn)移和步行能力 （1）運用全方位密集運動系統(tǒng)訓(xùn)練患兒頭控、懸吊下四點跪位軀干穩(wěn)定性，并進行個體化坐-站轉(zhuǎn)移訓(xùn)練以改變患兒爆發(fā)力式坐-站轉(zhuǎn)移，提高穩(wěn)定性；（2）利用太空衣+數(shù)字化步態(tài)分析跑臺對患兒進行下肢運動能力訓(xùn)練，并進行太空衣+Biodex動靜態(tài)平衡測試反饋及太空衣+拾物訓(xùn)練；（3）利用扶手進行側(cè)方步行訓(xùn)練以糾正錯誤步態(tài)；（4）進行驅(qū)動輪椅訓(xùn)練并指導(dǎo)患兒安全使用；（5）對患兒進行連續(xù)性康復(fù)護理和24 h姿勢管理以強化正確行走模式的輸入。

1.3.2 改善桌面作業(yè)能力 （1）運用太空衣+BTE Primus多功能康復(fù)系統(tǒng)模擬多任務(wù)訓(xùn)練以改善患兒平衡能力；（2）利用無線表面肌電測試+太空衣+運動再學(xué)習(xí)以改善患兒手眼協(xié)調(diào)、日常生活自理能力；（3）通過挖掘患兒潛力、愛好以改善其認知功能；（4）進行冰刺激、唇舌操、自由飲水和直接攝食訓(xùn)練以改善患兒吞咽功能；（5）進行呼吸訓(xùn)練指導(dǎo)和發(fā)音訓(xùn)練以提高患兒語言交流能力；（6）指導(dǎo)患兒正確使用進食、書寫輔具。

1.4 社區(qū)智慧化延續(xù)性云康復(fù)模式 患兒院內(nèi)系統(tǒng)康復(fù)治療目標達成后回歸家庭，并希望能夠回歸校園以完成學(xué)業(yè)，因此制定院外康復(fù)策略并建立家庭支持系統(tǒng)，以云康復(fù)模式對患兒進行在線評估和在線康復(fù)治療，同時對患兒家屬進行相關(guān)康復(fù)理論的在線教育、指導(dǎo)，同步進行視頻錄制、在線反饋，具體如下：（1）設(shè)計患兒在家中日?；顒勇肪€，增加墻面扶手、防滑墊等安全設(shè)備并安裝智能視頻監(jiān)控系統(tǒng)和智能家電控制系統(tǒng)等居家智慧化系統(tǒng)，完成智慧居家環(huán)境改造以為患兒日常生活提供便利；（2）將任務(wù)導(dǎo)向性訓(xùn)練融入日?；顒又幸栽鰪娚现鳂I(yè)活動能力，并指導(dǎo)患兒使用吸盤碗和粗柄勺等輔助器具獨立完成進食；（3）患兒每日穿戴可穿戴智能設(shè)備（如太空衣等）進行頭控、轉(zhuǎn)移、步行等練習(xí)，同步監(jiān)測其步行狀態(tài)；（4）使用康復(fù)機器人替代患兒家庭居室以外的遠距離步行及校園活動，并通過手機App進行操控；（5）患兒根據(jù)病情進展情況、活動能力階段性入院，并進行全方位儀器評估和功能訓(xùn)練調(diào)整。

2 結(jié)果

患兒經(jīng)院內(nèi)系統(tǒng)康復(fù)治療30 d后協(xié)調(diào)、平衡、進食、步行能力等明顯改善，并實現(xiàn)坐位下進食、安全吞咽、游戲和學(xué)習(xí)，日常生活基本自理；經(jīng)社區(qū)智慧化延續(xù)性云康復(fù)治療1年后，患兒記憶力、注意力出現(xiàn)下降趨勢，但協(xié)調(diào)、平衡、轉(zhuǎn)移、進食、步行能力無明顯退步，且能完成室內(nèi)10 m步行，日常生活基本自理，堅持日常校園生活，家庭支持和社會服務(wù)保障在持續(xù)完善中。

患兒入院時、出院前、出院1年后各量表評分詳見表1，MBI各條目評分及總分詳見表2，ICF-CY一、二級類目一級限定值詳見表3。

表1 患兒入院時、出院前、出院1年后各量表評分（分）Table 1 Score of each scale of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

表2 患兒入院時、出院前、出院1年后MBI各條目評分及總分（分）Table 2 Each item score and total score of modified Barthel Index of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

表3 患兒入院時、出院前、出院1年后ICF-CY一級限定值Table 3 First order qualified value of the International Classification of Functioning，Disability and Heath for Children and Youth of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

3 討論

本例患兒明確診斷為SCA-2且發(fā)病年齡較早，屬早發(fā)性SCA。由于目前尚無治療SCA的特效藥物及方法，因此SCA患者發(fā)病年齡越早則對預(yù)后的影響尤其是對10年致殘率、致死率的影響越大［6-8］。LAZZARO等［9］研究發(fā)現(xiàn)經(jīng)顱直流電刺激可明顯改善小腦卒中后肢體和軀干共濟失調(diào)及平衡障礙，可為SCA的治療提供參考思路。LIU等［10］研究表明臍血源神經(jīng)干細胞移植聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練可有效改善遺傳性共濟失調(diào)患者近期平衡功能和步行能力，這為遺傳性共濟失調(diào)及SCA患者帶來了極大希望。

對于SCA患者的功能衰退，康復(fù)治療是提高其功能獨立性的有效方法，但康復(fù)治療策略的制定仍是SCA患者康復(fù)治療的焦點問題。本例患兒之所以能取得滿意的功能提升，可能與現(xiàn)代康復(fù)理念的3個核心要素有關(guān)：（1）遵照ICF-CY并將其貫穿于整個康復(fù)治療過程：針對患兒功能障礙進行精準化評估，并根據(jù)患兒及其家屬的主觀需求和客觀評估結(jié)果設(shè)立康復(fù)治療目標，通過采用康復(fù)適應(yīng)性技術(shù)、以任務(wù)為導(dǎo)向、針對患兒興趣及寓教于樂的康復(fù)訓(xùn)練方案，配合智能化輔助器具的使用及與外界環(huán)境智慧化改造相結(jié)合，最終達到了延緩病程進展、防止患兒功能下降、與病共存但日常生活基本自理的目標，患兒生活質(zhì)量明顯提高；（2）參與優(yōu)勢：患兒及其家屬對于疾病引起的功能障礙關(guān)注度很高，康復(fù)愿望強烈，鑒于患兒家庭經(jīng)濟條件較好、家屬參與積極性高，因此充分利用患兒功能障礙情況下的個體優(yōu)勢制定了易于實現(xiàn)的個性化康復(fù)目標；（3）智能康復(fù)輔助器具的使用和智慧居家環(huán)境的改造彌補了患兒身體功能缺陷，極大地提升了患兒自主活動能力，為后續(xù)恢復(fù)校園生活奠定了良好基礎(chǔ)，患兒最終能以平等的視角“對話”這個世界，重拾了對生活的信心。

此外，社區(qū)智慧化延續(xù)性云康復(fù)模式從患兒出院前功能與社會支持開始即打破了時間和空間限制，通過遠程視頻、面對面視頻會議等將遠程康復(fù)從醫(yī)院擴展到家庭，通過實時、有效監(jiān)督患兒家庭康復(fù)訓(xùn)練效果并在出現(xiàn)并發(fā)癥之前確定需改進的問題而避免了缺乏足夠康復(fù)教育所致家庭康復(fù)訓(xùn)練風險，顛覆了傳統(tǒng)的康復(fù)服務(wù)理念，同時也為社區(qū)醫(yī)師開展家庭康復(fù)訓(xùn)練及終身性疾病患者的康復(fù)提供了新的思路與方法。

作者貢獻：錢雪進行文章的構(gòu)思與設(shè)計，文獻/資料收集、整理，撰寫論文；莊任、何俊、楊玲進行論文及英文的修訂；錢雪、何俊負責文章的質(zhì)量控制及審校；何俊對文章整體負責，監(jiān)督管理。

本病例參加2018年“科學(xué)杯”全國康復(fù)臨床技能大賽獲得特等獎，并被科學(xué)出版社“中科醫(yī)庫”收錄；本研究通過常州市德安醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準（審批號：CZDA00078），無利益沖突。