人類和黑猩猩的蛋白質(zhì)編碼基因組非常相似，只有1%的差異。理解人之所以為人的生物學(xué)特征，是一個(gè)引人入勝又爭論激烈的研究領(lǐng)域的一部分。

據(jù)《每日科學(xué)》報(bào)道，瑞士生物信息學(xué)研究所（SIB）和洛桑大學(xué)的研究人員開發(fā)了一種新方法，首次精確定位了大腦中人類特異的基因調(diào)控方式的適應(yīng)性變化。這些結(jié)果為人類進(jìn)化、發(fā)育生物學(xué)和神經(jīng)科學(xué)的研究開辟了新視角。近日，相關(guān)論文發(fā)表于《科學(xué)進(jìn)展》。

為解釋是什么將人類和類人猿區(qū)分開來，研究人員長期以來一直假設(shè)起關(guān)鍵作用的不是DNA序列，而是基因的調(diào)控（即基因何時(shí)、何地表達(dá)以及表達(dá)強(qiáng)度）。然而，精確定位調(diào)控元件是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)性的任務(wù)。

“要回答這些令人困惑的問題，就必須識別出基因組中所謂的被‘正選擇的部分。”SIB研究小組負(fù)責(zé)人、論文作者之一Marc Robinson-Rechavi表示，這個(gè)答案對解決進(jìn)化問題非常有意義，最終也有助于生物醫(yī)學(xué)研究，因?yàn)樗峁┝艘粋€(gè)關(guān)于基因如何運(yùn)作的視角。

在該研究中，研究人員開發(fā)了一種能夠鑒定大腦中大量基因調(diào)控區(qū)域的新方法，這些區(qū)域在人類進(jìn)化過程中被選中。

“研究首次表明，與胃或心臟相比，人類大腦經(jīng)歷了特別高水平的正選擇?！辈┦亢笱芯繂T、該論文主要作者Jialin Liu解釋說，這令人興奮，因?yàn)楝F(xiàn)在有了一種方法來識別可能對人類認(rèn)知能力的進(jìn)化作出貢獻(xiàn)的基因組區(qū)域。

為得出結(jié)論，研究人員將機(jī)器學(xué)習(xí)模型與實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)結(jié)合起來，研究不同組織中參與基因調(diào)控的蛋白質(zhì)與它們的調(diào)控序列的結(jié)合程度，然后在人類、黑猩猩和大猩猩之間進(jìn)行了進(jìn)化比較。

“現(xiàn)在我們知道了哪些區(qū)域是控制人類大腦基因表達(dá)的正選擇區(qū)域。對其控制的基因了解得越多，我們對認(rèn)知和進(jìn)化的理解就越完整，根據(jù)這種理解采取行動(dòng)的范圍也就越廣?！?Robinson-Rechavi總結(jié)道。

大多數(shù)隨機(jī)的基因突變對一個(gè)有機(jī)體既無好處也無壞處，它們以穩(wěn)定的速度積累，反映兩個(gè)擁有共同祖先的現(xiàn)存物種的進(jìn)化時(shí)間長短。相比之下，基因組某一特定部分突變率的加速，可反映出對一種突變的正選擇，這種選擇有助于有機(jī)體生存和繁殖，也使突變更有可能遺傳給后代。

基因調(diào)控元件通常只有幾個(gè)核苷酸長，這使得從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度估計(jì)它們的突變加速率特別困難。