河南鄭州讀者劉某來電說：我在今年1期雜志上看到《預(yù)防出生缺陷的“三道防線”》，對(duì)于備孕的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽來說，具體應(yīng)該怎么做呢？

答劉某讀者：

第一步 夫妻雙方進(jìn)行孕前體檢，有計(jì)劃地備孕，調(diào)整好雙方的身體狀態(tài)，戒除不良嗜好（如抽煙、喝酒、熬夜等），早睡早起、健康飲食，避免孕早期感冒、服藥，避免接觸放射線及有毒物質(zhì)、有害環(huán)境（包括噪音），盡量不要人住新裝修的房屋內(nèi);初孕的高齡孕婦（超過35歲）、高齡父親（超過40歲）及有過自然流產(chǎn)史、家族病史、孕育過畸形胎兒的夫婦，一定要提前做好遺傳咨詢。

第二步 發(fā)現(xiàn)懷孕后盡早建立孕期檔案，做好孕前檢查（超聲、無創(chuàng)DNA、血清生化篩查等）。若檢查結(jié)果存在異常及時(shí)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，或轉(zhuǎn)至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查明確。經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)漠a(chǎn)前會(huì)診診斷，會(huì)與家屬充分溝通。對(duì)胎兒的單純性結(jié)構(gòu)畸形，經(jīng)過手術(shù)治療后效果很好的，建議可繼續(xù)妊娠;少部分致殘致死性的畸形，建議終止妊娠。

第三步 新生兒早期篩查非常重要。生后28天內(nèi)在出生醫(yī)院采集新生兒足底血排查常見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥。有條件的醫(yī)院會(huì)完善更多種代謝病的篩查，還有耳聲發(fā)射的聽力篩查。對(duì)于孕期胎兒曾存在結(jié)構(gòu)異常的部位要盡早復(fù)查超聲，必要時(shí)到?？漆t(yī)院盡早就診，減少可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，保障新生兒生命安全。

當(dāng)然，醫(yī)學(xué)不是萬能的，即使完美地做完這三步，仍有很小的可能孕育出生缺陷寶寶。但是寶爸寶媽們不要慌張，早發(fā)現(xiàn)、早治療，能讓寶寶最大可能地恢復(fù)健康、茁壯成長(zhǎng)！

湖南省兒童醫(yī)院 副主任醫(yī)師 鄒嬋娟