國內(nèi)外最新科技發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)新技術(shù)成果薈萃

◎ 本刊綜合報道

第一個完整的、無間隙的人類基因組序列發(fā)表

日前，被譽為生命科學(xué)“登月計劃”的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學(xué)團隊端粒到端粒聯(lián)盟（T2T）發(fā)表了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，

首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。這是對標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列（GRCh38）的“重大升級”。新的無間隙版本被稱為T2T-CHM13，由30.55億個堿基對和19969個蛋白質(zhì)編碼基因組成。增加了近2億個堿基對的新DNA序列，包括99個可能編碼蛋白質(zhì)的基因和其中近2000個需要進一步研究的候選基因。新序列填補的空白包括人類5條染色體的整個短臂，并覆蓋了基因組中一些最復(fù)雜的區(qū)域。新序列還在識別和解釋遺傳變異方面具有重要改進，并揭示了關(guān)于著絲粒周圍區(qū)域的前所未見的細(xì)節(jié)。研究人員稱，這一完整的、無間隙的序列對于了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻至關(guān)重要。

42 個阿爾茨海默病相關(guān)新基因揭示

阿爾茨海默病是一種極其復(fù)雜且多因素的疾病，60%～80%的疾病風(fēng)險由基因?qū)е?。在迄今為止最大的阿爾茨海默病遺傳風(fēng)險研究中，科學(xué)家日前發(fā)現(xiàn)了42個新的與該疾病發(fā)展相關(guān)的基因。研究結(jié)果表明，阿爾茨海默病患者大腦的退化可能與小膠質(zhì)細(xì)胞有關(guān)。該研究發(fā)現(xiàn)，小膠質(zhì)細(xì)胞在大腦中負(fù)責(zé)“清除垃圾”，是一種清除受損或死亡神經(jīng)元的免疫細(xì)胞，在阿爾茲海默病患者體內(nèi)起著關(guān)鍵作用。一些新發(fā)現(xiàn)的基因可能會導(dǎo)致小膠質(zhì)細(xì)胞的清除效率降低，這可能會加速疾病進展?！斑@是阿爾茨海默病研究領(lǐng)域的一項里程碑式研究?！北狙芯亢献髡?、卡迪夫大學(xué)的朱莉·威廉姆斯說，“遺傳學(xué)已經(jīng)并將繼續(xù)幫助我們確定特定疾病機制。這項工作是我們研究阿爾茨海默病的重大飛躍，最終將促進延遲或預(yù)防這種疾病所需的治療方法的出現(xiàn)?！?/p>

我科研人員開辟天然彩色棉培育新途徑

日前從華中農(nóng)業(yè)大學(xué)獲悉，該校棉花遺傳改良團隊在國際植物學(xué)雜志《植物生理學(xué)》上刊發(fā)論文稱，他們解析了一個海島棉和陸地棉種間雜交獲得的紅色植株突變體的遺傳機制，并利用纖維特異啟動子將目標(biāo)基因在纖維中特異表達，獲得棕色纖維棉花。這項研究通過賦能普通基因發(fā)揮特殊功能，開辟出一種創(chuàng)造彩色棉花的新途徑。目前，團隊正在繼續(xù)開展棕色棉色素形成機理研究，通過連鎖作圖和關(guān)聯(lián)分析揭示棕色棉的遺傳基礎(chǔ)，確定控制棕色棉形成的關(guān)鍵基因，發(fā)現(xiàn)WD40蛋白可能是影響棕色棉著色深淺的重要因素。團隊成員汪念博士說，上述實驗結(jié)果為彩色棉研究提供了新思路，為創(chuàng)制更多顏色的棉花纖維奠定了基礎(chǔ)。

再生醫(yī)學(xué)突破,中國科學(xué)家誘導(dǎo)出人類全能干細(xì)胞

日前獲悉，中國科學(xué)院和深圳華大生命科學(xué)研究院等多家機構(gòu)的研究者，通過體細(xì)胞誘導(dǎo)培養(yǎng)出了類似受精卵發(fā)育3天狀態(tài)的人類全能干細(xì)胞。這是目前全球在體外培養(yǎng)的“最年輕”的人類細(xì)胞，是再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的又一顛覆性突破。相關(guān)研究成果在國際學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表。據(jù)了解，研究者們開發(fā)了一種非轉(zhuǎn)基因、快速且可控的“雞尾酒”細(xì)胞重編程方法，能夠?qū)⑷说亩嗄芨杉?xì)胞轉(zhuǎn)化為全能性的8細(xì)胞期胚胎樣細(xì)胞，即相當(dāng)于受精卵發(fā)育3天狀態(tài)的全能干細(xì)胞。該成果將助力實現(xiàn)未來人體器官的體外再生，對解決器官短缺、異體和異種移植排斥反應(yīng)等問題，具有重大的意義。這是研究人員首次在真正意義上將人多能干細(xì)胞“轉(zhuǎn)化”為全能性的胚胎細(xì)胞，為未來使用患者本人細(xì)胞進行器官培養(yǎng)，并用于自身器官移植和替換，提供了科學(xué)依據(jù)。

細(xì)胞核內(nèi)或隱藏著保持年輕的“密碼”

有“鐵絲網(wǎng)”覆蓋、隱蔽在核膜下方、“垃圾”基因打包運進來……細(xì)胞核里的“垃圾區(qū)”同人類世界的垃圾區(qū)有著相似特點：封鎖、隱蔽、垃圾打包、人跡罕至。日前，《自然》子刊在線發(fā)表的一篇論文聚焦一系列發(fā)生在“垃圾區(qū)”的“垃圾破壞”案件。研究表明，“破壞垃圾”竟能直接誘發(fā)衰老，導(dǎo)致老年癡呆、動脈粥樣硬化等疑難雜癥。論文通訊作者之一、中國科學(xué)院動物研究所研究員曲靜解釋，穩(wěn)定異染色質(zhì)的蛋白被載脂蛋白E（APOE）吃掉之后，垃圾基因被釋放激活，本不應(yīng)表達的基因組序列異常高表達，驅(qū)動人干細(xì)胞加快衰老，誘發(fā)多種疾病。聯(lián)合研究團隊通過在人干細(xì)胞中過量表達載脂蛋白E發(fā)現(xiàn)其加速了衰老，而通過基因編輯的手段敲除載脂蛋白E基因又可以延緩人干細(xì)胞衰老。這些新發(fā)現(xiàn)為理解人類衰老、壽命調(diào)控、神經(jīng)退行性疾病的致病機制提供了重要的線索和思路。

人類肺部發(fā)現(xiàn)擁有再生特性新細(xì)胞

日前，美國科學(xué)家在《自然》雜志上發(fā)表論文指出，他們在人體肺部深處發(fā)現(xiàn)了一種新的細(xì)胞類型，擁有再生特性，能使對肺泡正常功能至關(guān)重要的其他細(xì)胞再生，有望在治療人類肺部疾病中發(fā)揮關(guān)鍵作用。在這項研究中，賓夕法尼亞醫(yī)學(xué)院研究人員在分析人類肺組織時發(fā)現(xiàn)了這種新細(xì)胞，并將其命名為“呼吸氣道分泌細(xì)胞”（RASC）。這些細(xì)胞排列在位于肺部深處的微小氣道分支上，靠近肺泡（專門用來交換氧氣和二氧化碳的場所）。此外，RASC擁有類似干細(xì)胞的特性，能再生為對肺泡正常功能至關(guān)重要的其他細(xì)胞。而吸煙和與吸煙有關(guān)的慢性阻塞性肺?。–OPD）會破壞RASC的再生功能，阻止這種破壞可能是治療COPD的好方法。

計算機解碼大腦，完全閉鎖患者腦信號可“解鎖”

英國《自然·通訊》雜志于日前展示了一項神經(jīng)科學(xué)研究，歐洲科學(xué)家團隊使用計算機從腦信號解碼字母的方法，讓完全閉鎖狀態(tài)患者的腦信號被“解鎖”，以實現(xiàn)交流。這些發(fā)現(xiàn)表明，完全閉鎖患者或有望使用腦機接口（BCI）進行語言交流。喪失行動或說話能力的人可利用BCI恢復(fù)交流。該領(lǐng)域的研究重點是維持肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，又稱運動神經(jīng)元癥）患者的交流能力。通過植入患者大腦的聽覺神經(jīng)反饋系統(tǒng)（一種BCI），來自德國圖賓根大學(xué)和瑞士維斯生物與神經(jīng)工程中心等機構(gòu)的科學(xué)家，發(fā)現(xiàn)一名34歲、完全閉鎖狀態(tài)的男性ALS患者（已無法控制隨意?。?，可以每分鐘一個詞的速度形成單詞和詞組進行交流。這些發(fā)現(xiàn)可使當(dāng)前無法交流的患者進行語言交流。