文／張 瑩

人類起源和進(jìn)化一直是古生物學(xué)和考古學(xué)最關(guān)心的問題之一。人類從哪里來(lái)？人類和祖先之間有何關(guān)系？是什么將智人與其他古人類區(qū)別開來(lái)？2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)獲得者、瑞典科學(xué)家斯萬(wàn)特·佩博的工作有助于解答這些困擾人類的終極問題。

評(píng)獎(jiǎng)委員會(huì)10月3日發(fā)布公報(bào)說(shuō)，佩博通過開創(chuàng)性研究完成了看似不可能的任務(wù)，“通過揭示當(dāng)今人類與已滅絕的古人類之間的基因差異，他的發(fā)現(xiàn)為探究是什么使我們成為獨(dú)特的人類奠定了基礎(chǔ)”。

證據(jù)表明，現(xiàn)代人的直系祖先智人大約30萬(wàn)年前首次出現(xiàn)在非洲，而現(xiàn)代人的近親尼安德特人從大約40萬(wàn)年前開始生活在歐洲和西亞，并在大約3萬(wàn)年前滅絕。智人群體于大約7萬(wàn)年前從非洲遷移到中東，再?gòu)哪抢镞w徙到世界各地。智人與尼安德特人在歐亞大陸共同生活的數(shù)萬(wàn)年間，兩個(gè)群體之間發(fā)生了何種關(guān)系？解答這個(gè)問題需要對(duì)從標(biāo)本中獲取的尼安德特人基因組進(jìn)行測(cè)序。

這是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)的任務(wù)，隨著時(shí)間推移，尼安德特人留下的脫氧核糖核酸（DNA）會(huì)遭受化學(xué)修飾并降解成短小的片段，最終獲得的標(biāo)本中只剩下微量DNA，并且可能已被細(xì)菌和現(xiàn)代人的DNA污染。

佩博自職業(yè)生涯早期就對(duì)利用現(xiàn)代遺傳學(xué)方法研究尼安德特人的DNA產(chǎn)生興趣，他在該領(lǐng)域的工作持續(xù)數(shù)十年。1990年被德國(guó)慕尼黑大學(xué)聘為教授后，佩博決定從分析尼安德特人的線粒體入手。線粒體只包含細(xì)胞遺傳信息的一小部分，但存在大量副本，這增加了測(cè)序成功機(jī)會(huì)。佩博改進(jìn)方法，成功對(duì)一塊4萬(wàn)年前骨頭的一個(gè)線粒體DNA區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。這是第一次獲得與現(xiàn)代人有親緣關(guān)系的已滅絕古人類的基因序列。與智人和黑猩猩的基因比較表明，從遺傳學(xué)來(lái)看尼安德特人是截然不同的物種。

此后，佩博開始向尼安德特人細(xì)胞核基因組測(cè)序發(fā)起挑戰(zhàn)。擔(dān)任德國(guó)馬克斯·普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所負(fù)責(zé)人后，佩博及其團(tuán)隊(duì)不斷改進(jìn)從古人類的骨遺骸中分離和分析DNA的方法，還借助新興技術(shù)提高DNA測(cè)序效率。

佩博及其團(tuán)隊(duì)最終完成了看似不可能的任務(wù)，他們于2010年發(fā)布了第一個(gè)尼安德特人基因組序列。比較分析顯示，比起來(lái)自非洲的現(xiàn)代人，來(lái)自歐洲或亞洲的現(xiàn)代人DNA與尼安德特人更相似。這意味著尼安德特人和智人在數(shù)萬(wàn)年的共存中發(fā)生雜交，具有歐洲或亞洲血統(tǒng)的現(xiàn)代人基因組約有1%至4%來(lái)自尼安德特人。

2008年，科學(xué)家在西伯利亞的丹尼索瓦洞穴發(fā)現(xiàn)一塊來(lái)自4萬(wàn)年前的指骨碎片，其中含有保存異常完好的DNA信息。佩博帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)對(duì)該指骨遺骸進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)它來(lái)自與尼安德特人和智人完全不同的古人類，并將它命名為丹尼索瓦人。分析顯示，丹尼索瓦人與智人也發(fā)生過基因交換，這種交換關(guān)系首次發(fā)生在美拉尼西亞和東南亞一些地區(qū)，這些地區(qū)的現(xiàn)代人攜帶約6%的丹尼索瓦人基因。

佩博的研究使人們得以更深入理解人類進(jìn)化和遷徙的歷史。在智人走出非洲時(shí)，至少有兩個(gè)現(xiàn)今已滅絕的古人類種群曾居住在歐亞大陸上。尼安德特人居住在歐亞大陸西部，丹尼索瓦人居住在東部。在智人向非洲之外遷徙過程中，他們與尼安德特人和丹尼索瓦人相遇并發(fā)生雜交。

佩博和團(tuán)隊(duì)還分析了其他幾個(gè)來(lái)自滅絕古人類的基因組序列，并創(chuàng)建了一個(gè)全新的科學(xué)學(xué)科——古基因組學(xué)。他的發(fā)現(xiàn)使人們了解，來(lái)自現(xiàn)代人已滅絕的親戚的古老基因仍影響著今天人類的生理機(jī)能。例如，尼安德特人的基因影響著現(xiàn)代人對(duì)不同類型感染的免疫反應(yīng)。

佩博的開創(chuàng)性工作使人們得以了解智人與已滅絕近親之間的遺傳差異。正在進(jìn)行的大量后續(xù)研究則側(cè)重分析這些差異的功能性影響，最終目標(biāo)是解釋什么讓我們成為獨(dú)一無(wú)二的人類。