鄺艷杰，潘宇琴，鄧曉莉，李素萍

脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性病變引起的常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮。2018年SMA被納入國(guó)家《第一批罕見病目錄》，是2歲以下兒童致死性遺傳病的首位疾病。由于SMA患兒呼吸肌肌力減弱而呼吸負(fù)荷增加導(dǎo)致胸廓變形、肺容量和通氣能力降低，故呼吸衰竭是其常見死亡病因[1]。根據(jù)SMA臨床表現(xiàn)及預(yù)后可將其由重至輕分為0～4型，1型患兒通常在2歲前死亡，呼吸支持可以延長(zhǎng)患兒的生存期。但SMA病人一旦給予有創(chuàng)通氣治療后，因其存在呼吸肌無力，較其他患兒更易形成呼吸機(jī)依賴，出現(xiàn)撤機(jī)困難[2-3]。加強(qiáng)護(hù)理、幫助病人成功撤機(jī)是護(hù)理SMA病人的重點(diǎn)，也是難點(diǎn)。然而國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少，經(jīng)驗(yàn)不足?，F(xiàn)報(bào)道我科(兒童重癥監(jiān)護(hù)室)2022年收治的1例SMA 1型患兒經(jīng)歷2次撤機(jī)失敗，實(shí)施對(duì)癥治療、兒童肺康復(fù)、氣道管理、多學(xué)科合作、健康宣教等措施后成功過渡到無創(chuàng)通氣，并在入院后第81天出院進(jìn)行居家照護(hù)，生活質(zhì)量得到提高的護(hù)理經(jīng)驗(yàn)。

1 病例介紹

1.1 一般資料 患兒，男，1歲4個(gè)月，出生后不久無明顯誘因出現(xiàn)四肢自主活動(dòng)少、肢體無力、反復(fù)嗆奶等癥狀，且存在胸廓畸形，遂于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，在出生后4個(gè)月時(shí)經(jīng)基因檢測(cè)確診為SMA，隨后患兒逐漸出現(xiàn)咳嗽無力及吞咽無力，出生后9個(gè)月時(shí)接受無創(chuàng)呼吸機(jī)(鼻罩)輔助呼吸。計(jì)劃行諾西那生鈉治療收入我科，入院診斷為“SMA(1型)、呼吸衰竭”，經(jīng)鼻罩無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣，患兒不可獨(dú)坐，無吞咽功能，咳嗽反射消失；四肢肌力為0級(jí)，肌張力為3級(jí)；手指關(guān)節(jié)呈爪形攣縮，平臥時(shí)雙下肢呈髖外展、腿屈曲的蛙腿體位，足下垂、踝關(guān)節(jié)跖屈，肺部呈“鐘形胸”。入院時(shí)胸部正側(cè)位數(shù)字X線攝影(DR)示：雙肺炎性滲出，右側(cè)明顯，雙側(cè)胸腔少量積液，胸廓窄小。

1.2 治療及轉(zhuǎn)歸 入院時(shí)予患兒鼻罩接無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣，予留置胃管鼻飼配方奶，入院第2天鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，入院第3天予患兒鼻飼奶半小時(shí)后出現(xiàn)嗆奶誤吸，心率為45～64/min，血壓為64～72/33～45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，呼吸為18～23 /min，血氧飽和度為65%～73%，予心肺復(fù)蘇、氣管插管接呼吸機(jī)輔助通氣后患兒生命體征平穩(wěn)，予置入鼻空腸管防誤吸。此后患兒分別在入院后第16天、第30天、第64天鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，入院第45天、第50天嘗試撤機(jī)但失敗，住院期間予多學(xué)科管理、加強(qiáng)肺康復(fù)護(hù)理，患兒最終在入院第79天撤機(jī)成功，并予鼻罩無創(chuàng)通氣；入院后第81天出院，胸部X線片顯示無炎性滲出，四肢肌力為1級(jí)。出院后1個(gè)月電話回訪，訴患兒狀態(tài)良好。

2 護(hù)理

2.1 實(shí)施個(gè)體化肺康復(fù)護(hù)理，加快撤機(jī) 呼吸支持可延長(zhǎng)患兒生存期，無創(chuàng)通氣方式為首選，若病情危重需給予有創(chuàng)通氣支持，當(dāng)病人病情好轉(zhuǎn)時(shí)應(yīng)盡快改為無創(chuàng)通氣方式[4-5]。肺康復(fù)是一種基于對(duì)病人全面評(píng)估并量身定制的綜合干預(yù)措施，可以減輕病人呼吸困難程度，增加運(yùn)動(dòng)能力。目前肺康復(fù)被認(rèn)為是一個(gè)跨學(xué)科的干預(yù)，而不是一個(gè)多學(xué)科的方法，其包括系統(tǒng)的呼吸訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、教育和行為改變[6]。主要應(yīng)用于慢性呼吸系統(tǒng)疾病的治療，在藥物治療的基礎(chǔ)上，采用肺康復(fù)治療仍需貫穿治療的全過程，積極給予機(jī)械通氣病人肺康復(fù)治療以加快撤機(jī)成為普遍共識(shí)。

2.1.1 介入時(shí)機(jī) ①生命體征平穩(wěn)；②血流動(dòng)力學(xué)及呼吸功能穩(wěn)定。

2.1.2 成員組成 由呼吸?？谱o(hù)士主導(dǎo)，護(hù)理組長(zhǎng)協(xié)助，人員不充足時(shí)可由責(zé)任護(hù)士協(xié)助完成。

2.1.3 氣道廓清技術(shù) 氣道廓清技術(shù)是指應(yīng)用藥物和非藥物的方法幫助病人排出氣道分泌物，減少和控制與其相關(guān)并發(fā)癥的措施[7-8]，可以改善患兒氧合、改善呼吸，縮短呼吸機(jī)使用時(shí)間。具體包括：①霧化吸入。該患兒住院期間予以布地奈德1 mg與生理鹽水2 mL霧化吸入，每隔8 h 1次；布地奈德為黏液調(diào)節(jié)劑，可以減少炎癥引起的黏液分泌過多。有研究表明，霧化吸入布地奈德可降低拔管后重插管率和呼吸窘迫的發(fā)生率[9]。在撤機(jī)前予臨時(shí)使用沙丁胺醇霧化吸入，其為黏液促動(dòng)劑，可以增加黏液清除率，使用期間患兒心率未發(fā)生明顯升高。霧化器選擇震動(dòng)篩孔霧化器裝置，它是新一代的氣溶膠產(chǎn)生裝置[10]，產(chǎn)生的氣溶膠可以到達(dá)小支氣管，有利于炎癥消除，減少藥液殘留，霧化后予滅菌注射用水清洗霧化器。②胸部物理治療，背部叩擊應(yīng)用于全過程。該患兒年齡較小，選用適宜大小的拍痰器，接觸皮膚表面均勻，叩背力度容易控制，其效果優(yōu)于手動(dòng)叩背及面罩叩背[11]，叩背頻率為100～120 /min，由下至上，由外至內(nèi)，力度以患兒面部表情無明顯變化為宜。重癥病人氣道廓清技術(shù)專家共識(shí)[7]指出氣道廓清聯(lián)合藥物治療優(yōu)于單一方案，該患兒選用震動(dòng)排痰機(jī)[12-13]，定向叩擊，周期變化，松弛肌肉，緩解平滑肌痙攣，可將氣道內(nèi)分泌物由小氣道排至大氣道。該患兒存在嚴(yán)重心肺功能障礙，屬于纖維支氣管鏡吸痰禁忌證，故未聯(lián)合氣管鏡治療。③按需吸痰。該患兒由于無吞咽功能及咳嗽反射，痰液及口水較多，需每半小時(shí)吸痰1次，甚至每15 min吸痰1次，吸痰前予拍痰器叩背。霧化后予機(jī)械震動(dòng)排痰后吸痰，吸痰時(shí)間控制在10～15 s，患兒在吸痰過程中會(huì)出現(xiàn)血氧飽和度下降，予開啟吸痰模式后血氧可維持在95%以上。吸痰管的選擇應(yīng)個(gè)體化，基于吸痰有效原則及患兒損傷最低原則，兒童吸痰管直徑不超過管徑的50%～66%[14]，依據(jù)患兒氣管插管直徑選擇6號(hào)吸痰管，由于患兒口鼻腔口水多且黏稠，不易吸出，故口鼻腔吸引時(shí)選用8號(hào)吸痰管。④氣道濕化。中國(guó)呼吸重癥康復(fù)治療技術(shù)專家共識(shí)[8]推薦使用伺服型主動(dòng)加熱濕化器，使患兒輸出端溫度達(dá)到37 ℃。⑤體位引流。予該患兒床頭抬高30°～45°，使膈肌下移，左右側(cè)位交替，利于體位引流，同時(shí)改善通氣血流比?；純盒姆喂δ懿?，不選用俯臥位通氣方式。⑥良肢位擺放。予患兒身下放置流體墊，將患兒肢體擺放在功能位，減少肢體畸形，提高生活質(zhì)量。⑦防誤吸。該患兒無吞咽功能，不僅存在誤吸風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)也是患兒營(yíng)養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)的原因，予放置鼻空腸管[15]。鼻飼奶后半小時(shí)盡量不叩背吸痰。

2.1.4 被動(dòng)活動(dòng)，鍛煉呼吸肌 越來越多的證據(jù)表明，作為肺康復(fù)的一部分，各種形式的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練具備良好的療效[6]。患兒無法自主運(yùn)動(dòng)，為鍛煉患兒呼吸肌，同時(shí)防止關(guān)節(jié)攣縮，予患兒被動(dòng)活動(dòng)。由肺康復(fù)專科護(hù)士制定被動(dòng)活動(dòng)流程，每日2次，每次10～15 min；每個(gè)動(dòng)作10組，包括雙上肢、雙下肢、肘部、腕部、膝蓋、足踝等部位伸展、屈曲、內(nèi)旋、外旋等動(dòng)作，然后將雙手放在患兒腹部橫膈處，輕柔地向上施加壓力，幫助患兒橫膈向上移動(dòng)，為其提供一個(gè)輔助力進(jìn)行呼吸肌的鍛煉，力度以患兒無面部表情變化為宜。

2.1.5 患兒心理護(hù)理 患兒心理護(hù)理主要包括兩個(gè)方面。①生物反饋放松訓(xùn)練：幫助患兒進(jìn)行四肢肌肉放松干預(yù)。②分散注意力：放松后予抬高床頭60°～90°，給予觀看動(dòng)畫片、聽音樂、游戲干預(yù)，同時(shí)也可鍛煉心肺能力。使用患兒喜歡的卡通動(dòng)漫元素裝飾病房，緩解患兒焦慮及陌生情緒。

2.1.6 預(yù)防感染的護(hù)理 肺部感染是導(dǎo)致SMA患兒死亡率升高的重要原因[3]，諾西那生鈉的不良反應(yīng)也包括加重肺部感染[16]，預(yù)防感染至關(guān)重要。預(yù)防方式包括以下內(nèi)容：①醫(yī)護(hù)人員無菌操作。②合理使用抗生素。該患兒未發(fā)生抗生素相關(guān)性腹瀉。③個(gè)體化清潔。每日早晨給予無盆化擦浴，每班更換潮濕衣物；每天進(jìn)行2次口腔護(hù)理，未采用每隔6 h 1次口腔護(hù)理的原因是SMA患兒肌無力程度在夜間會(huì)更加嚴(yán)重，為了讓患兒更好地休息，夜間不予過多打擾，同時(shí)每日進(jìn)行評(píng)估，口腔異物多時(shí)仍需增加口腔護(hù)理次數(shù)；在患兒家屬同意下，予剃短患兒頭發(fā)，予一次性洗發(fā)帽洗頭，住院期間，患兒頭發(fā)溢脂過多，曾予1次液狀石蠟脫脂后清洗頭部。

2.1.7 撤機(jī)的準(zhǔn)備及配合護(hù)理 撤機(jī)的困難程度取決于SMA的類型及肌肉功能喪失的嚴(yán)重程度，約1/4的SMA病人會(huì)出現(xiàn)撤機(jī)困難。撤機(jī)前評(píng)估：患兒生命體征平穩(wěn)，體溫正常；胸部X線片顯示無炎癥，感染指標(biāo)好轉(zhuǎn)；吸痰頻率降低，肺部濕啰音好轉(zhuǎn)；血?dú)夥治鼋Y(jié)果無異常。符合以上條件時(shí)可考慮撤機(jī)。撤機(jī)配合護(hù)理：①撤機(jī)前遵醫(yī)囑予糖皮質(zhì)激素抗感染。②布地奈德霧化吸入預(yù)防氣道水腫。③不同于正常患兒重癥肺炎的是，SMA患兒拔管后立即給予同壓力水平雙水平氣道正壓通氣(BiPAP)繼續(xù)治療，以減少呼吸肌做功，延緩肺部疾病進(jìn)展，改善睡眠持續(xù)時(shí)間和睡眠質(zhì)量，這與脊髓性肌萎縮癥呼吸管理專家共識(shí)(2022版)推薦的一致[1]。④撤機(jī)后積極加強(qiáng)肺康復(fù)護(hù)理，連續(xù)給予布地奈德、異丙托溴銨霧化吸入4次，間隔1 h，觀察患兒生命體征及面部表情變化、呼吸頻率、有無呼吸困難、痰量及性狀，復(fù)測(cè)血?dú)夥治?。⑤?qǐng)麻醉科醫(yī)生備好氣管插管用物協(xié)助重癥監(jiān)護(hù)室(ICU)醫(yī)生拔管，若發(fā)生突發(fā)事件，立即給予重新插管；高級(jí)責(zé)任組長(zhǎng)護(hù)士備好吸痰用物及搶救用物，隨時(shí)處理突發(fā)事件。本例患兒前兩次撤機(jī)均出現(xiàn)心率增快至180/min，大汗淋漓，二氧化碳(CO2)潴留，呼吸困難；患兒家屬拒絕氣管切開，麻醉科醫(yī)生予重置氣管插管；積極加強(qiáng)肺康復(fù)護(hù)理，第3次撤機(jī)后患兒生命體征平穩(wěn)，未出現(xiàn)呼吸困難，未出現(xiàn)CO2潴留。

2.2 配合諾西那生鈉的使用 諾西那生鈉是國(guó)內(nèi)首個(gè)用于治療SMA的藥物，2019年上市，2021年12月納入醫(yī)療保險(xiǎn)，使得該藥物的可及性明顯提高。諾西那生鈉通過靶向特異性結(jié)合，促進(jìn)功能性蛋白生成，可以明顯改善SMA患兒的運(yùn)動(dòng)功能，提高總生存率[17]。因其無法通過血腦屏障，需重復(fù)鞘內(nèi)注射給藥。用藥前予穿刺部位皮膚外涂利多卡因，管床護(hù)士協(xié)助患兒擺放體位，醫(yī)生于患兒右側(cè)行腰椎穿刺術(shù)，管床護(hù)士于患兒左側(cè)觀察患兒生命體征及面部表情，護(hù)理組長(zhǎng)備好吸痰用物及搶救用物，隨時(shí)處理突發(fā)事件。患兒用藥后至少去枕平臥、禁飲、禁食2 h[18]。患兒在4次用藥期間均出現(xiàn)心率升高20%，平臥位期間吸痰次數(shù)增加；第2次用藥后出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫為38.4 ℃，予對(duì)癥處理。

2.3 延續(xù)性護(hù)理 合理的居家護(hù)理可以幫助患兒延緩疾病的進(jìn)程，讓患兒家庭獲益并避免并發(fā)癥和反復(fù)住院?；純撼鲈呵?，由醫(yī)院組織各?？迫藛T會(huì)診，根據(jù)患兒情況為其制訂個(gè)體化家庭支持方案，并做好集綜合性、延續(xù)性、協(xié)調(diào)性及合作性為一體的延續(xù)性護(hù)理。針對(duì)該疾病的延續(xù)性護(hù)理內(nèi)容包括：①出院宣教及培訓(xùn)。對(duì)患兒家屬進(jìn)行出院健康宣教，并進(jìn)行有計(jì)劃、系統(tǒng)的培訓(xùn)，包括了解SMA的疾病特征和臨床表現(xiàn)，熟知日常指標(biāo)的檢測(cè)、無菌概念、家庭呼吸機(jī)的操作，掌握肺康復(fù)護(hù)理技術(shù)、營(yíng)養(yǎng)支持(鼻飼)、緊急狀態(tài)識(shí)別及處理、心肺復(fù)蘇術(shù)、設(shè)備故障應(yīng)急處理等，培訓(xùn)后護(hù)理組長(zhǎng)及?？谱o(hù)士對(duì)患兒家屬培訓(xùn)內(nèi)容掌握情況進(jìn)行評(píng)估，確?；純杭覍倏己诉_(dá)標(biāo)。②線上線下相結(jié)合的方式。線上成立?？莆⑿湃海蓡T包括SMA?？浦魅?、兒童罕見病委員會(huì)主委、?？谱o(hù)士及患兒家屬，解決患兒家屬的問題并提醒注意事項(xiàng)，如感染流感對(duì)SMA患兒是致命的，建議每年接種流感疫苗。同時(shí)定期電話提醒復(fù)診并為患兒家屬進(jìn)行心理疏導(dǎo)。線下定期開展患教會(huì)，成立SMA?？崎T診，解決患兒家屬遇到的問題及需求。③家庭訪視。由專科護(hù)士進(jìn)行定期家庭隨訪，定期評(píng)估患兒居家環(huán)境、生活習(xí)慣等，發(fā)現(xiàn)問題并現(xiàn)場(chǎng)解決問題。

3 小結(jié)

SMA是致死致殘率較高的罕見病之一，治療難度大。由于患兒存在呼吸肌無力，許多患兒尤其是1型患兒更易出現(xiàn)撤機(jī)困難。實(shí)施兒童肺康復(fù)、氣道管理，運(yùn)用氣道廓清技術(shù)對(duì)患兒盡快撤機(jī)有積極的作用，多學(xué)科合作、予患兒被動(dòng)活動(dòng)為其成功撤機(jī)奠定了基礎(chǔ)，健康宣教及延續(xù)性護(hù)理等措施為患兒出院居家照護(hù)提供理論依據(jù)及操作指導(dǎo)，提高患兒生活質(zhì)量。