BRCA1/BRCA2突變?nèi)橄侔┑纳娼Y(jié)果:BRCA突變陽(yáng)性似乎對(duì)乳腺癌預(yù)后沒有任何意義

多年來關(guān)于BRCA(乳腺癌易感基因)突變?nèi)橄侔┥娼Y(jié)果的各種研究存在差異。這項(xiàng)前瞻性觀察研究評(píng)估了2014年1月—2022年12月在新德里AIIMS接受統(tǒng)一方案治療的71例BRCA突變?nèi)橄侔┌Y患者的生存結(jié)果。在71例患者中,BRCA1和BRCA2突變病例分別為52例(73.2%)和19例(26.8%)。兩組患者的中位年齡均為39歲(24～63歲)。惡性腫瘤陽(yáng)性家族史(BRCA1:69.2%vs.BRCA2:36.8%)和三陰性組織學(xué)發(fā)生率(BRCA1:82.7%vs.36.8%)更常與BRCA1陽(yáng)性相關(guān)。8例(11.3%)患者患有同步性癌癥,最常見的是對(duì)側(cè)乳腺原發(fā)癌。4例(5.6%)發(fā)生異時(shí)性癌癥。80%的患者在出現(xiàn)時(shí)是絕經(jīng)前患者。兩組患者的分期、同步癌和異時(shí)癌的發(fā)生率沒有差異。在71例患者中,18例(25%)和17例(24%)患者分別接受了風(fēng)險(xiǎn)降低乳房切除術(shù)和風(fēng)險(xiǎn)降低卵巢切除術(shù)。35例(49.3%)患有Ⅰ和Ⅱ期疾病,28例(34.4%)和7例(9.9%)分別患有Ⅲ期和轉(zhuǎn)移性疾病。47例(67.1%)患者接受了新輔助化療,病理完全緩解率為42.5%,兩組之間一致。在研究期間,10例(14.1%)患者復(fù)發(fā),7例(70%)患者轉(zhuǎn)移,3例患者死于該疾病。中位隨訪時(shí)間為36.9個(gè)月,兩組的3年無病生存率為84.2%(BRCA1:81.1%vs.BRCA2:93.1%),總生存率為94.7%。未達(dá)到無病生存期和總生存期的中值。在該項(xiàng)研究中,BRCA類型、受體狀態(tài)、年齡和更年期狀態(tài)不是生存的預(yù)測(cè)因素。因此,BRCA突變陽(yáng)性似乎對(duì)乳腺癌預(yù)后沒有任何意義。(摘自:J Clin Oncol)