伍婷婷 姜 凡 方思華 解 翔

患者女，58歲。自訴活動后心慌、胸悶1年，外院超聲心動圖提示房間隔缺損（原發(fā)孔型）、左心增大、左室收縮及舒張功能減低，為進一步診治來我院就診。自訴無咳嗽、咳痰、胸痛、咯血等。體格檢查：血壓154/83 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率61次/min，律齊，胸骨左緣第二三肋間聞及2級收縮期吹風樣雜音，雙肺呼吸音清、未聞及干濕啰音，無雙下肢水腫、端坐呼吸等。心電圖檢查：竇性心動過緩、前壁R波遞增不良伴ST段上抬、左前束支傳導阻滯。冠狀動脈造影提示：冠狀動脈發(fā)育左側優(yōu)勢型，左冠狀動脈主干、左前降支、左回旋支及右冠狀動脈均未見明顯斑塊及狹窄，前向血流正常。超聲心動圖檢查：心臟增大，左室形態(tài)呈球形，前后徑及左右徑均增大（舒張末期前后徑約65 mm、左右徑約61 mm），左室心尖部形態(tài)扁平，右室形態(tài)狹長、包繞左室心尖部；房間隔下部近十字交叉處探及寬約12 mm的回聲中斷，室間隔連續(xù)性完整且明顯向右室側凸出；二尖瓣乳頭肌附著于扁平的左室心尖部；左室上段室壁厚度（厚約10 mm）及運動幅度正常，中下段室壁變薄（厚約5～7 mm）、運動幅度明顯減低；左室射血分數(shù)39%。見圖1。超聲心動圖提示：左室心尖部發(fā)育不良、房間隔缺損（原發(fā)孔型）、左室收縮及舒張功能減低。心臟MRI平掃及增強檢查：左室呈球形增大、其橫徑相對于縱徑增加（舒張末期橫徑約60 mm），左室心尖部扁平并變薄，左室心尖部及室間隔下段可見脂肪浸潤；右室增大并包繞左室心尖部；房間隔可見缺損，室間隔凸向右室；心肌首次灌注及延遲灌注均未見明顯異常；左室收縮及舒張功能均減低，左室射血分數(shù)34%。見圖2。心臟MRI平掃及增強診斷：左室心尖部發(fā)育不良（left ventricular apical hypoplasia，LVAH）、房間隔缺損。

圖1 左室心尖部發(fā)育不良超聲心動圖表現(xiàn)

圖2 左室心尖部發(fā)育不良心臟MRI平掃及增強表現(xiàn)

討論：LVAH是一種非常罕見的心肌病，其發(fā)病機制目前尚未明確，可能是由于心臟胚胎發(fā)育過程中，左、右心室發(fā)育不同步，左室發(fā)育相對滯后或突然停止，而原始室間隔及右室繼續(xù)發(fā)育，從而導致LVAH，右室心尖段延長并包繞發(fā)育不良的左室心尖部［1］。本病后期血流動力學發(fā)展可類似于左室限制型心肌??；臨床表現(xiàn)多樣化，可無癥狀，也可出現(xiàn)疲勞、胸悶氣短、心悸、胸痛，甚至勞力性呼吸困難、室性心動過速、雙心室心力衰竭和肺動脈高壓等，因此即使無癥狀患者也需要密切隨訪。目前針對LVAH的報道多為病例報道，國外報道［2］的患者最小年齡為3個月，國內也有文獻［3］報道發(fā)現(xiàn)胎兒期間即診斷為LVAH，由此推測本病可能是一種先天性發(fā)育異常。LVAH可以獨立出現(xiàn)，也可合并其他心臟畸形，尤以合并動脈導管未閉最常見；另外本病常合并不同程度的二尖瓣反流，可能與二尖瓣乳頭肌附著位置異常有關。本例患者同時合并原發(fā)孔型房缺。LVAH的影像學診斷標準［4］：左室心尖部扁平，室間隔向右室側凸出，致使左室舒張末期橫徑增加而縱徑縮短，左室形態(tài)呈球形；右室遠端延長，呈“香蕉”狀包繞心尖缺失的左室心腔；左室乳頭肌附著于扁平的左室心尖部；同時大多患者左室心尖部可見脂肪替代［5］，其機制有待進一步研究；由于左室心尖部心肌組織被脂肪組織替代，無正常收縮功能，左室射血分數(shù)可出現(xiàn)不同程度降低，但右室功能常正常。目前臨床診斷LVAH的金標準是心臟MRI。超聲心動圖是篩查LVAH的最常用方法，對心臟解剖結構、血流動力學及心功能評估等方面均有較高的診斷價值，且費用低廉，無創(chuàng)傷，可重復、實時評估，在本病的早期診斷和后期隨訪中均發(fā)揮著重要作用。