孫西文,趙 凱,孫作成（. 濰坊醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)院,山東 濰坊 6000；. 濰坊市人民醫(yī)院普外科一區(qū),山東 濰坊 6000）

腸系膜纖維瘤病是一種較為少見(jiàn)的交界性腫瘤，其特點(diǎn)是局部浸潤(rùn)、破壞性生長(zhǎng)、易復(fù)發(fā)，發(fā)病率為2/1 000 000～3/1 000 000[1]。由于腸系膜纖維瘤病較少見(jiàn)，且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，導(dǎo)致其臨床診斷較為困難。我院2021年3月收治1例結(jié)腸系膜纖維瘤病患者，本文通過(guò)總結(jié)腸系膜纖維瘤病的臨床表現(xiàn)，探討其診斷及治療方案，以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，從而減少誤診的發(fā)生。

1 臨床資料

患者，女，26歲，因“發(fā)現(xiàn)盆腔包塊1個(gè)月”入院，臨床表現(xiàn)為輕微腹脹，無(wú)腹痛。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行彩超示：左下腹腔內(nèi)低回聲團(tuán)塊（大小約8.01 cm×4.59 cm×5.64 cm）。于2021 年3 月收入我院婦科進(jìn)行系統(tǒng)治療，腹部查體：左下腹部可觸及直徑約7.00 cm 的腫塊，活動(dòng)度可，無(wú)明顯壓痛、反跳痛，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音3～5 次/分。婦科查體：外陰發(fā)育正常，陰道通暢，宮頸輕度柱狀上皮外移，子宮左上方捫及一囊實(shí)性腫物，直徑約7.00 cm，右附件區(qū)未見(jiàn)明顯異常。腹部彩超示：左下腹實(shí)性腫物（6.60 cm×4.30 cm，邊界清，形態(tài)尚規(guī)則，內(nèi)示血流信號(hào)）。進(jìn)一步行全腹部平掃+強(qiáng)化CT：盆腔上部左側(cè)可見(jiàn)類(lèi)圓形軟組織密度灶，大小約6.10 cm×4.20 cm×7.80 cm，病灶密度不均，局部可見(jiàn)脂肪密度影，邊界尚清晰，增強(qiáng)掃描呈輕度強(qiáng)化，內(nèi)可見(jiàn)小血管影穿行；病灶與橫結(jié)腸關(guān)系密切（圖1）。影像學(xué)診斷為盆腔左側(cè)占位。

圖1 腹部強(qiáng)化CT 示盆腔上部左側(cè)類(lèi)圓形低密度影(截面大小約6.10 cm×4.20 cm)

2 方法與結(jié)果

為明確診斷及治療，行手術(shù)探查，術(shù)中見(jiàn)雙側(cè)附件及子宮無(wú)異常，腫物來(lái)源于橫結(jié)腸，大小約7.00 cm×6.00 cm，質(zhì)地硬，邊界清，致橫結(jié)腸中段下垂至盆腔，術(shù)中診斷為橫結(jié)腸腫物，普外科會(huì)診后，行橫結(jié)腸腫物切除術(shù)。術(shù)后病理：（部分橫結(jié)腸）腫瘤由增生的梭形纖維樣細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞稀疏，異型性不明顯，未見(jiàn)核分裂象，局部侵犯脂肪（圖2）。免疫組化結(jié)果：Vimentin（+）、β-catenin（弱+）、Bcl-2（少許+）、CD34（血管+）、CD117（散在+）、Dog-1（-）、SMA（-）、S-100（-）、CD99（-）、ALK（-）、Desmin（-）、CK廣（-）、Ki-67指數(shù)（＜1%）。結(jié)合形態(tài)、部位及免疫組化結(jié)果，診斷為橫結(jié)腸系膜纖維瘤病，累及腸黏膜，大小8.00 cm×6.00 cm×4.00 cm。患者術(shù)后恢復(fù)良好出院，隨訪(fǎng)期間未見(jiàn)復(fù)發(fā)。

圖2 術(shù)后病理（×100）

3 討論

腸系膜纖維瘤病是發(fā)生于腸系膜的少見(jiàn)疾病，屬于腹內(nèi)韌帶樣纖維瘤病的一種特殊類(lèi)型，界于良性纖維組織腫瘤與纖維肉瘤之間。該病最早由Stout[2]提出，好發(fā)于青年，女性較多見(jiàn)，根據(jù)發(fā)病位置不同，分為腹壁型、腹外型、腹內(nèi)型，其最常見(jiàn)于小腸系膜，偶見(jiàn)于結(jié)腸系膜、大網(wǎng)膜及后腹膜。腸系膜纖維瘤病發(fā)病原因目前尚不明確，有研究報(bào)道其有一定的遺傳傾向，且多見(jiàn)于Gardner 綜合征，并且與外傷、手術(shù)、激素水平、脂肪代謝等相關(guān)[3-4]。患者多因腹部包塊、腹脹、腸梗阻等癥狀就診。

本例腸系膜纖維瘤病來(lái)源于橫結(jié)腸系膜，未侵犯至腸腔黏膜及腸外組織，屬于腹內(nèi)型。腸系膜纖維瘤病的影像學(xué)檢查無(wú)特征性改變，腹部CT常常表現(xiàn)為與腸系膜關(guān)系密切的腫塊，邊界清，多單發(fā)，形狀為圓形、橢圓形或分葉狀，周?chē)M織常有受壓移位的情況，增強(qiáng)掃描可有輕度-中度強(qiáng)化表現(xiàn)[5]，因其具有浸潤(rùn)性生長(zhǎng)的特點(diǎn)，腫塊邊緣可有模糊不清改變，因此診斷往往需要借助組織學(xué)檢查。其中免疫組化對(duì)該病的診斷具有重要意義[6]，腸系膜纖維瘤病中Vimentin 陽(yáng)性表達(dá)；SMA/MSA 表達(dá)強(qiáng)弱不一；β-catenin 是Wnt 通路的關(guān)鍵因子，腸系膜纖維瘤病中通常出現(xiàn)Wnt 通路中APC 基因失活，使β-catenin 不能降解導(dǎo)致大量聚集，因此免疫組化中β-catenin 呈陽(yáng)性表達(dá)，對(duì)該病的診斷和鑒別診斷具有重要參考作用，本例患者β-catenin 呈陽(yáng)性改變，證實(shí)了腸系膜纖維瘤病的診斷。

腸系膜纖維瘤病常需與以下疾病進(jìn)行鑒別診斷：①胃腸道間質(zhì)瘤。國(guó)外有學(xué)者指出，腸系膜纖維瘤病誤診為胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生率高達(dá)52%[7]，胃腸道間質(zhì)瘤好發(fā)于50 歲以上人群，腫瘤形態(tài)欠規(guī)則，直徑多在5.00 cm 以上，CT 表現(xiàn)為密度混雜，不均勻強(qiáng)化腫塊。②胃腸道淋巴瘤。原發(fā)胃腸道淋巴瘤起源于胃腸道黏膜固有層及黏膜下層的淋巴組織，容易沿著胃的長(zhǎng)軸蔓延，并向腔內(nèi)外侵犯，可單發(fā)或多發(fā)，侵犯腸系膜時(shí)可導(dǎo)致腸腔受壓，造影可表現(xiàn)為腸腔僵直，靠近腸系膜側(cè)腸管呈鋸齒狀[8]。③子宮肌瘤、卵巢癌、巨大卵巢囊腫、囊腺瘤、闊韌帶肌瘤等婦科疾病。卵巢癌形態(tài)不規(guī)則，血供豐富，無(wú)包膜，增強(qiáng)CT有明顯不均勻強(qiáng)化，且常有腹水，腫瘤標(biāo)記物增高；子宮肌瘤與闊韌帶肌瘤在增強(qiáng)CT 上多表現(xiàn)為明顯強(qiáng)化；卵巢囊腫、漿液性囊腺瘤常常表現(xiàn)為較大的單房或多房囊性病灶，邊緣呈中度強(qiáng)化，較易鑒別。除此之外，該病還需與腹膜后腫瘤、硬化性腸系膜炎等疾病相鑒別。

目前腸系膜纖維瘤病的治療仍以手術(shù)切除為主，但根據(jù)患者有無(wú)Gardner 綜合征，術(shù)后復(fù)發(fā)率不一，伴有Gardner綜合征者復(fù)發(fā)率高達(dá)90%，因此手術(shù)切除宜徹底[3]。對(duì)于難以根治切除的患者，可以結(jié)合放療或者化療，目前有研究報(bào)道環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿等化療藥物具有較好的效果[9]。該病的預(yù)后尚無(wú)大宗病例總結(jié)，且無(wú)特異性指標(biāo)預(yù)測(cè)其復(fù)發(fā)，需定期隨訪(fǎng)。