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2020年5期
刊物介紹
本刊創(chuàng)刊于1983年,由上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院主辦。本刊遵循面向臨床、面向全國、面向基層、面向普及的辦刊宗旨,反映本學(xué)科學(xué)術(shù)水平和發(fā)展動向。主要讀者為全國二、三級醫(yī)院的醫(yī)師。除每期設(shè)有一個系統(tǒng)疾病專欄(包括呼吸、消化、神經(jīng)、血液、心血管、腎臟、免疫、遺傳、代謝、內(nèi)分泌等系統(tǒng)),此外還設(shè)綜合報道、兒保、實驗研究、臨床病理(例)討論、疑難病例分析、綜述、講座、臨床經(jīng)驗點(diǎn)滴、誤診教訓(xùn)、臨床用藥、診治技術(shù)等十余個欄目。
臨床兒科雜志
遺傳性疾病專欄
- X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良一家系TRAPPC2 基因變異分析
- NOTCH2 基因突變致Hajdu-Cheney 綜合征臨床特征及隨訪并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- IFT140 基因純合突變致Mainzer-Saldino 綜合征1 例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- OPHN1 基因突變致X 連鎖智力障礙1 例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- KBG 綜合征1 例報告及文獻(xiàn)回顧
- NBAS 基因缺陷癥一家系報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- Mowat-Wilson 綜合征2 例臨床及遺傳學(xué)分析
- HIST1H1E 基因突變致Rahman 綜合征1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- IDS 基因同義突變致黏多糖貯積癥Ⅱ型一家系報告
- IDS 基因新發(fā)變異致黏多糖貯積癥Ⅱ型1 例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
- ASPM 突變致小頭畸形1 例報告及文獻(xiàn)回顧