2022年10期
中華實驗眼科雜志
臨床研究
- LHON患者基因治療后視功能恢復與視神經(jīng)纖維層厚度關(guān)聯(lián)分析
- 中國漢族Wagner綜合征一家系臨床與分子遺傳學研究
- Hermansky-Pudlak綜合征基因型和臨床表型分析
- 基于外顯子組測序的Axenfeld-Rieger綜合征致病突變篩查
- 全外顯子組測序法鑒定中國Ⅰ型Stickler綜合征一家系致病基因
- 常染色體隱性遺傳增強藍視錐細胞綜合征中國漢族一家系臨床和遺傳學特征分析
- 中國ATF6基因相關(guān)全色盲一家系分子遺傳學和臨床特征分析
- 中國白內(nèi)障-小角膜綜合征一家系突變基因及表型分析
- 先天性白內(nèi)障12個家系基因突變分析
- 先天性虹膜缺損合并先天性白內(nèi)障一家系的PAX6基因新突變