徐　芾

這是一件真事。

在某醫(yī)院的診室內(nèi)有兩個(gè)少婦邂逅而遇。她們都攜帶著一個(gè)近兩歲的孩子來(lái)做腦電圖。只見(jiàn)一個(gè)歡蹦跳躍，能說(shuō)會(huì)道，另一個(gè)則表情呆滯，不會(huì)說(shuō)話，也不會(huì)走路。令人注目的是，這被母親抱在懷中的孩子，長(zhǎng)得好漂亮。白玉般的臉蛋，碧藍(lán)色的眼睛，金黃色的頭發(fā)，真像玩具柜臺(tái)里的“洋娃娃”。利用候診的機(jī)會(huì)，兩孩子?jì)岄e聊起來(lái)，無(wú)獨(dú)有偶，兩孩子竟患的是同一種病，可是由于一個(gè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早治療，孩子發(fā)育正常，另一個(gè)則恰恰相反。“洋娃娃”的母親不由地?fù)ё∽约旱暮⒆雍窟罂蓿骸斑@兩孩子的生日僅僅相差3天，同一種疾病，由于在不同的醫(yī)院分娩，竟然會(huì)是兩種結(jié)局!”由此，引起人們的深思：

這兩孩子患的是什么病?

為什么未治療的孩子竟長(zhǎng)得像個(gè)“洋娃娃”?

為什么一家接產(chǎn)醫(yī)院能及早發(fā)現(xiàn)、治療，另一家醫(yī)院則不能?

為什么治療早晚，結(jié)果迥異?

這兩孩子患的病，是一種先天性遺傳性疾病，叫做苯丙酮尿癥，英文名縮寫(xiě)為PKU。它是先天性氨基酸代謝障礙中較常見(jiàn)的一種疾病(氨基酸是人體蛋白質(zhì)的重要組成成分)，屬于常染色體隱性遺傳。

什么叫常染色體隱性遺傳?

在生活中人們可以見(jiàn)到，孩子與父母之間總有些相似的特征，這種親代與子代具有相似特征的現(xiàn)象，就叫做遺傳。為什么親代能將自己的特征傳到下一代呢?原來(lái)人的細(xì)胞核內(nèi)有46條具有特殊結(jié)構(gòu)的小體，稱為染色體，它們兩兩成對(duì)，一條來(lái)源于母方，一條來(lái)源于父方。23對(duì)染色體中有一對(duì)在男女是不同的，它決定了男女的性別，故稱為性染色體，其余的稱為常染色體。23對(duì)染色體上有數(shù)萬(wàn)個(gè)順序排列的遺傳物質(zhì)，叫做基因。遺傳就是靠基因來(lái)傳遞的。在醫(yī)學(xué)上，當(dāng)某一對(duì)染色體上的等位基因彼此相同時(shí)，稱為純合子，反之稱為雜合子。PKU患兒的父母均為雜合子，也就是說(shuō)他倆同時(shí)在決定是否為PKU的這對(duì)基因中，有一條是不正常的，即他倆均為致病基因的攜帶者，但是他倆不發(fā)病，而傳給他們子代的恰恰是他倆這對(duì)攜帶不正?；虻娜旧w的組合，子代成為純合子而發(fā)病，這就是“常染色體隱性遺傳”。

PKU的發(fā)病率，在國(guó)外為1／2 000—1／18 000，在我國(guó)為1／16 500，約占新生兒的1／10 000，占智力發(fā)育不足小兒的0.5％～1.0％。平均每60人就有1人為無(wú)癥狀的雜合子致病基因攜帶者，若父母雙方均為致病基因攜帶者，每一胎的發(fā)病機(jī)率為25％。

PKU為苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。造成肝臟將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼嵴系K。而酪氨酸是生成人體黑色素、腎上腺素、甲狀腺素等的原料，由于這些物質(zhì)生成受阻，就造成患者智力、體格發(fā)育障礙，并出現(xiàn)淺發(fā)碧眼、皮膚色素減少等表現(xiàn)。由于苯丙氨酸在血中的堆積，而發(fā)生了一系列不正常的化學(xué)反應(yīng)，其代謝產(chǎn)物從患者的尿與汗中排出，具有異常的臭味，好似鼠尿與馬糞臭，同時(shí)它的另一些代謝產(chǎn)物，影響了大腦的功能，造成了智能發(fā)育不全。

智力低下是PKU最突出的特點(diǎn)?；純撼錾鷷r(shí)尚正常，一般在出生4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下。患兒表情呆滯，動(dòng)作刻板，長(zhǎng)大后行走似猿猴。如未經(jīng)治療，患兒大都發(fā)展為“白癡”，約80％患兒腦電圖不正常，70％患兒頭圍較小。

南京市婦幼保健院從1985年開(kāi)始進(jìn)行新生兒先天性遺傳性疾病的篩查，是南京地區(qū)唯一開(kāi)展此項(xiàng)工作的醫(yī)院，十多年來(lái)，該院不斷擴(kuò)大篩查輻射面，篩查了近8萬(wàn)名新生兒，取得了好的成果。該院對(duì)所有出生的新生兒出生48～72小時(shí)開(kāi)始喂奶后，從足跟取一滴血滴于濾紙上，即可及早發(fā)現(xiàn)PKU以及先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患兒。對(duì)于PKU患兒一經(jīng)診斷，在醫(yī)師的指導(dǎo)和監(jiān)測(cè)下，給予低苯丙氨酸飲食。可以避免腦損害的發(fā)生。研究表明，影響療效的主要因素為飲食控制是否正確以及開(kāi)始治療的年齡。治療的療程應(yīng)持續(xù)到10～12歲，屆時(shí)腦對(duì)苯丙氨酸已不再敏感。部分患者需要終生治療。女性患者達(dá)到育齡后，應(yīng)于受孕前開(kāi)始飲食控制，以免影響胎兒。

PKU是少數(shù)可治療的遺傳代謝性疾病之一，關(guān)鍵在于早期診斷，及時(shí)治療。值得慶幸的是。1997年3月，南京市婦幼保健院被指定為“南京市新生兒先天性遺傳性疾病篩查中心”，這項(xiàng)有意義的工作將在全市范圍內(nèi)，作為政府行為逐步推廣起來(lái)。在不久的將來(lái)，我們將不再會(huì)看到那些令人惋惜的“洋娃娃”了!