鄭春玲，郝鵬鍇，朱穎杰

（吉林省婦幼保健院，吉林 長春）

0 引言

高苯丙氨酸血癥是一種常見的新生兒疾病，也是染色體的隱性遺傳病，患兒在臨床上會出現(xiàn)智力低下、色素的脫失以及發(fā)育遲緩等癥狀，嚴(yán)重影響了其健康成長[1]。本次研究通過我院1621860 例新生兒為對象進行回顧性分析，對高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率以及治療效果進行分析，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取我院2009 年1 月至2019 年12 月總計1621860 例新生兒為對象，其中有男嬰兒811736 例，女嬰兒810124 例，日齡為3～7 d，平均（6.39±0.27）d，體重為2.92～4.11 kg，平均（3.80±0.26）kg。

1.2 方法

新生兒成功分娩后，在72 h 內(nèi)對其足跟內(nèi)側(cè)以及外側(cè)血進行采集，并及時送往醫(yī)院的新生兒疾病篩查中心進行相應(yīng)的檢測，采用化學(xué)熒光分析法，并且借助醫(yī)院最新的免疫熒光讀數(shù)儀以及對應(yīng)的試劑板進行鑒定，若苯丙氨酸濃度超過2 mg/dL 則判斷為疑似陽性，并再次采集血液樣本進行復(fù)查，若苯丙氨酸濃度仍超過2 mg/dL 則確診為高苯丙氨酸血癥[2]。針對高苯丙氨酸血癥新生兒，保證其各種營養(yǎng)的正常攝入，合理用低或無苯丙氨酸奶粉或食品進行治療，密切關(guān)注其生命體征，促進其正常的成長[3]。

1.3 觀察指標(biāo)

根據(jù)Gesesll 法將患兒智商發(fā)育情況評價分為：①正常：發(fā)育商≥85 分；②偏低：84 分＞發(fā)育商≥70 分；③輕度落后：69 分＞發(fā)育商≥50 分；④中度落后：49 分＞發(fā)育商≥35 分；⑤重度落后：34 分＞發(fā)育商≥20 分；⑥極度落后：育商≤19 分。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

此次研究將SPSS 22.0 統(tǒng)計軟件用來計算，計數(shù)資料以（%）顯示并用χ2檢驗，計量資料以（±s）顯示并用t檢驗，兩兩比較用Mann-Whitney U 檢驗，多組間比較用Kruskal-Wallis H 檢驗，數(shù)據(jù)庫的建立采用Excel 2017 軟件，對新生兒等的篩選數(shù)據(jù)進行整理，用P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果

2009～2019 年吉林省新生兒的篩查率從62.13%（2009年）提高到了99.58%（2019），召回率從85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共篩查確診出高苯丙氨酸血癥患兒344 例，其中輕度高苯丙氨酸血癥患兒118 例、苯丙酮尿癥213 例、四氫生物蝶呤缺乏癥13 例，高苯丙氨酸血癥發(fā)病率為0.02%（344/1621860）。

2.2 治療效果

344 例高苯丙氨酸血癥患兒經(jīng)過治療，有發(fā)育商正?；純?04 例（88.37%）、發(fā)育商偏低患兒21 例（6.10%）、發(fā)育商輕度落后患兒13 例（3.78%）、發(fā)育商中度落后患兒4 例（1.16%）、發(fā)育商重度落后2 例（失訪），見表1。

表1 治療效果[n(%)]

3 討論

高苯丙氨酸血癥是一種常見的新生兒疾病，是指由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致血液苯丙氨酸水平增高，是一種染色體的隱性遺傳病[4]。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，主要由食物供給，在肝內(nèi)經(jīng)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼醄5]。根據(jù)發(fā)生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血癥可分為兩種類型，分別為苯丙氨酸羥化酶缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥，都會對新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，根據(jù)類型的不同其治療方案有所差異，具體治療與病情嚴(yán)重程度等多種因素有關(guān)[6]。高苯丙氨酸血癥的病因是基因突變，但兩種類型發(fā)生突變的基因有所不同，苯丙氨酸不能正常代謝，血苯丙氨酸濃度增高，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，阻礙腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)的合成，進而嚴(yán)重地損害其神經(jīng)系統(tǒng)[7]。高苯丙氨酸血癥患兒在臨床上會出現(xiàn)智力低下、色素的脫失以及發(fā)育遲緩等癥狀，嚴(yán)重影響了其健康成長[8]。國內(nèi)對高苯丙氨酸血癥非常的重視，只要是在正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)出生的新生兒，72 h 之內(nèi)都會采足底血，進行高苯丙氨酸的篩查[9]。高苯丙氨酸血癥只要發(fā)現(xiàn)及時，盡早開始治療，可以很大程度上改善預(yù)后[10]。近年來隨著新生兒篩查的普及，新生兒篩查出高苯丙氨酸血癥的概率逐年上升，大部分經(jīng)過正規(guī)治療不會影響智力發(fā)育。因此，研究對高苯丙氨酸血癥進行篩查并且及時的治療對社會有重要的意義。

通過本次研究結(jié)果得出，2009～2019 年吉林省新生兒的篩查率從62.13%（2009 年）提高到了99.58%（2019），召回率從85.55%（2009 年）提高到了96.86%（2019），共篩查確診出高苯丙氨酸血癥患兒344 例，其中輕度高苯丙氨酸血癥患兒118 例、苯丙酮尿癥213 例、四氫生物蝶呤缺乏癥13 例，高苯丙氨酸血癥發(fā)病率為0.02%（344/1621860）。344 例高苯丙氨酸血癥患兒中經(jīng)過治療，有發(fā)育商正常患兒304 例（88.37%）、發(fā)育商偏低患兒21 例（6.10%）、發(fā)育商輕度落后患兒13 例（3.78%）、發(fā)育商中度落后患兒4 例（1.16%）、發(fā)育商重度落后2 例（失訪）。結(jié)果說明，吉林省新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率為0.02%，整體治療效果較為理想，應(yīng)該對新生兒高苯丙氨酸血癥進行及早的篩查。

綜上所述，2009～2019 年吉林省新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率較高，因此對新生兒進行高苯丙氨酸血癥篩查十分重要，能夠降低疾病對新生兒的影響，從而很大程度上改善預(yù)后，保證新生兒的智力和身體發(fā)育。