黃經(jīng)理為何生出“大肚崽”

郭奕斌

黃經(jīng)理是我中學(xué)的同學(xué)，這次專程從廈門來廣州找我。稍加敘舊后即向我述說：4年前，他從廣州調(diào)到廈門特區(qū)工作，不到半年就結(jié)婚了，去年生了個(gè)男孩，不幸的是,孩子剛生下就死了。聽接生的護(hù)士說是個(gè)“大肚崽”。單位有同事說，家住鼓浪嶼的李先生曾生過“大肚崽”，也死了，后來生了一個(gè)女孩，結(jié)果沒事。聽說這病能遺傳，只傳男不傳女。黃經(jīng)理還告訴我，他妻子現(xiàn)在又懷孕了，很害怕再生“大肚崽”。隨后即向我提出了一連串的問題：這究竟是什么病？這種病目前能不能治？是不是生女孩就沒事？他現(xiàn)在應(yīng)該怎么預(yù)防？

根據(jù)黃經(jīng)理的述說，我初步判斷他的孩子患的是“Barts水腫胎兒綜合征”。為了進(jìn)一步證實(shí)這一推斷，我決定先對(duì)黃經(jīng)理夫婦進(jìn)行“地中海貧血（簡稱地貧）”的常規(guī)檢查。我讓他們每人抽了2毫升血，兩天后再來咨詢。

兩天后，當(dāng)黃經(jīng)理懷著忐忑不安的心情如約來到咨詢門診時(shí)，檢驗(yàn)結(jié)果已經(jīng)出來了：兩人同患輕型α地中海貧血。這就肯定了我的推斷，他們的孩子死于Ｂａｒｔ＇ｓ水腫胎兒綜合征。

Ｂａｒｔ＇ｓ水腫胎兒綜合征，俗稱“大肚崽”，是α地中海貧血中最嚴(yán)重的一種類型。α地中海貧血是由于α珠蛋白異常引起的，以溶血性貧血為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病。大家知道，人類體細(xì)胞含有２３對(duì)（即４６條）染色體，其中有２２對(duì)常染色體和１對(duì)性染色體，這２２對(duì)常染色體根據(jù)其大小和形態(tài)結(jié)構(gòu)的不同分別編為１～２２號(hào)，其中α基因就位于第１６號(hào)染色體上。由于每條１６號(hào)染色體帶有２個(gè)α基因，而每個(gè)人都有一對(duì)１６號(hào)染色體，故每個(gè)正常人都有４個(gè)α基因。當(dāng)這些基因發(fā)生缺失或突變時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀。缺失１個(gè)或２個(gè)α基因時(shí)，患者不會(huì)有明顯癥狀，只有通過專門的血液檢查才能被發(fā)現(xiàn)。缺失３個(gè)α基因時(shí)，醫(yī)學(xué)上稱之為血紅蛋白Ｈ?。ê唽憺椋龋猓炔。?，可表現(xiàn)為輕度或重度貧血，并伴有不同程度的骨骼變形、肝脾腫大等癥狀，這些患者一般不能勝任重體力勞動(dòng)，個(gè)別患者還需輸血治療。若４個(gè)α基因都缺失，就屬于Ｂａｒｔ＇ｓ水腫胎兒綜合征了。這時(shí)患者完全缺乏α珠蛋白，并形成Ｂａｒｔ＇ｓ血紅蛋白。這種血紅蛋白對(duì)氧的親合力極高，而使釋放到組織的氧極少，故會(huì)造成胎兒缺氧并呈水腫狀態(tài)，結(jié)果引起死胎或新生兒死亡。

黃經(jīng)理夫婦都沒有貧血癥狀，為何孩子是“大肚崽”呢？原來，這對(duì)夫婦雖無臨床表現(xiàn)，但他們并非完全正常，兩人均缺失２個(gè)α基因。這種地貧患者的生殖細(xì)胞（男的為精子，女的為卵子）中的半數(shù)都只帶有２個(gè)α基因，另一半則沒有α基因，因而他們的孩子就有３種可能煹斃緯墑芫卵的精子和卵子都各帶有２個(gè)α基因時(shí)，結(jié)合后，就會(huì)生出完全正常的孩子；當(dāng)精子和卵子只有一方帶有２個(gè)α基因熈硪環(huán)講淮時(shí)，就會(huì)生出像父母一樣的輕型α地貧患兒；倘若精子和卵子均不帶α基因，則生出水腫胎兒。對(duì)黃經(jīng)理夫婦而言，上述三種情況的機(jī)會(huì)分別為２５％、５０％和２５％。

關(guān)于“生男孩患病，生女孩不患病”的說法，純屬老百姓的誤解。因?yàn)榕c這種疾病相關(guān)的α基因在常染色體而不在性染色體（Ｘ或Ｙ）上，所以該病的發(fā)生與胎兒的性別無任何關(guān)系。也就是說，不論生男生女，均有生出正常兒和患兒的可能性。

廣東、廣西是α地中海貧血高發(fā)區(qū)，人群檢出率高達(dá)８％～１０％。目前醫(yī)學(xué)上對(duì)這種遺傳病還沒有根治方法，只能以預(yù)防為主。高危孕婦可以通過抽取絨毛或羊水等進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)診斷結(jié)果，決定胎兒的取舍。目前有許多先進(jìn)技術(shù)均能對(duì)α地貧作出準(zhǔn)確的基因診斷。于是我建議黃經(jīng)理夫婦在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候，到醫(yī)科大學(xué)的遺傳診室或能夠開展此項(xiàng)檢查的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，以避免悲劇再度重演。