母子同患急性單核細(xì)胞白血病二例報(bào)告

田祖國(guó)

（遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，貴州遵義563003）

1 病例介紹

例 1，男性，18 歲，因“頭昏、乏力 10+d”于 2008年7月21日入我院。無明顯發(fā)熱、咳嗽等感染癥狀，無皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑及口腔、牙齦滲血等出血表現(xiàn)，無骨痛不適。在外院就診懷疑“白血病”而轉(zhuǎn)入我院住院診治。體查：T 37℃，P 108次/min，R 21次/min，BP 126/60mmHg；急性重病容，貧血貌，瞼結(jié)膜蒼白，全身皮膚、粘膜未見瘀點(diǎn)、瘀斑，咽無充血、水腫，扁桃體無腫大，淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，無頸強(qiáng)直，氣管居中無偏移，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，未聞及干濕羅音，心律齊，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝、脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。血常規(guī)示：白細(xì)胞2.5×109/L，中性粒細(xì)胞4%，淋巴細(xì)胞53%，幼稚細(xì)胞36%，血紅蛋白50g/L，血小板 82×109/L；骨髓象示：①骨髓增生極度活躍，粒：紅=0.67：1。②粒、紅二系增生極度受抑制。③單核異常增生，以原始單核細(xì)胞為主，原始+幼稚單核細(xì)胞86.5%。該類細(xì)胞胞體較大，邊緣不規(guī)則，胞漿量豐富，染不透明灰藍(lán)色，部分細(xì)胞胞漿內(nèi)可見少量嗜天青顆粒，偶見空泡，胞核較大，圓形，易見扭曲、折疊，核染色質(zhì)疏松、纖細(xì)，可見1~2個(gè)核仁。④淋巴：比值較低，形態(tài)未見異常。⑤全片見25個(gè)巨核細(xì)胞，血小板不少。⑥未見寄生蟲。⑦血片見原始+幼稚單核細(xì)胞占28%，形態(tài)與骨髓相似。B超見脾臟稍大，肝、膽、胰腺及腎臟未見異常。胸片未見異常。診斷為急性白血?。∕5）。

首療程給予HOA方案化療（H 5mg d1-d5，O 2mg d1，A 150mg d1-d5），化療后骨髓抑制期給予積極抗感染、注射粒細(xì)胞集落刺激因子及間斷輸血治療，病情穩(wěn)定；化療后間歇第15天復(fù)查骨髓示：①骨髓增生活躍，粒：紅=0.51：1。②粒系：各階段粒細(xì)胞比值均降低，胞漿內(nèi)顆粒明顯增多。③紅系增生明顯，以晚幼紅增生為主。④淋巴：比值、形態(tài)未見異常。⑤全片見12個(gè)巨核細(xì)胞，血小板不少。⑥未見寄生蟲。⑦血片分類中性比值降低，淋巴比值增高，分類50個(gè)白細(xì)胞見1個(gè)有核紅細(xì)胞。提示首療程達(dá)到完全緩解。

其后續(xù)予HOA、THOA、DA方案鞏固化療3次，并繼于我院行自體外周血干細(xì)胞移植術(shù)（2008年11月26日以HAE方案進(jìn)行干細(xì)胞動(dòng)員，2008年12月30日開始予CVAB方案預(yù)處理），移植手術(shù)過程順利，結(jié)果較為滿意，患者至今定期到門診復(fù)診，一般情況良好未復(fù)發(fā)。

例 2，女性，45 歲，因“頭昏、乏力 1+mo”于 2010年2月16日入院。伴有咽痛、咳嗽、發(fā)熱不適，體溫在39℃左右，及皮膚少許瘀點(diǎn)、瘀斑、偶有少許牙齦滲血。體查：T 38.4℃，P 113次/min，R 20次/min，BP 136/77mmHg。急性重病容，重度貧血貌，全身皮膚可見散在瘀點(diǎn)、瘀斑，右側(cè)頸部可捫及一花生大小淋巴結(jié)，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕羅音，心律齊，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝未觸及，脾臟肋下5cm，雙下肢不腫。血常規(guī)示：白細(xì)胞25.67×109/L，幼稚細(xì)胞92%，血紅蛋白 55g/L，血小板 43×109/L；骨髓象示：①骨髓增生明顯活躍，粒：紅=2：1。②粒、紅二系增生明顯受抑制。③單核異常增生，以幼稚單核細(xì)胞為主，原始+幼稚單核細(xì)胞77%。該類細(xì)胞胞體較大，邊緣不規(guī)則，胞漿量豐富，染不透明灰藍(lán)色，部分細(xì)胞胞漿內(nèi)可見少量嗜天青顆粒，易見偽足和空泡，胞核較大，圓形，易見扭曲、折疊，核染色質(zhì)疏松、纖細(xì)，可見1~2個(gè)核仁。④淋巴：比值較低，形態(tài)未見異常。⑤全片未見巨核細(xì)胞，血小板少。⑥未見寄生蟲。⑦血片見原始+幼稚單核細(xì)胞占40%，形態(tài)與骨髓相似。診斷為急性白血?。∕5）。

首療程給予HOA方案化療（H 4mg d1-d3，O 2mg d1，A 150mg d1-d3），間歇期骨髓抑制較重，經(jīng)積極治療好轉(zhuǎn)；化療間歇13d復(fù)查骨髓示：①骨髓增生極度活躍，粒：紅=0.71：1。②單核系統(tǒng)異常增生，原始+幼稚單核細(xì)胞占89%。③淋巴細(xì)胞比值減低明顯。④粒紅兩系明顯受抑制。⑤全片見巨核細(xì)胞19個(gè)，血小板少。⑥血片分類間幼稚單核細(xì)胞9%，血小板少見。未達(dá)緩解?；颊吆蠓艞壷委煟詣?dòng)出院，在院外不久病情加重而死亡。

2 討論

急性白血病的致病因素較多，而遺傳因素和環(huán)境因素是其中重要的致病原因。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)明確了急性白血病具有一定的遺傳傾向，約5%的急性白血病與遺傳因素相關(guān)。有研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)其家族中有一個(gè)成員發(fā)生白血病時(shí)，近親發(fā)生白血病的機(jī)率比一般人高。

但由于各種不同原因，臨床上家族性的白血病并不多見，偶有家族性白血病的報(bào)道，表現(xiàn)形式各不相同。有兄妹、祖孫、父子、父女[1~3]，甚至姑侄同患白血病的報(bào)道[4]，但其所患白血病類型多不相同，本組兩例患者均為急性粒細(xì)胞白血?。∕5），臨床少見報(bào)道。

本組兩例患者無明確的農(nóng)藥、化學(xué)毒物、電離輻射等接觸史，未發(fā)現(xiàn)明確的環(huán)境致病因素。而兩患者為母子，相隔1+年相繼發(fā)病，并且同為急性粒細(xì)胞白血?。∕5），類型相同，考慮遺傳因素致病的可能性較大。

近年的研究表明，大多數(shù)急性白血病有染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)等異常,導(dǎo)致相關(guān)基因表達(dá)失活，或者異?；虮磉_(dá)，是細(xì)胞惡變導(dǎo)致發(fā)生白血病的基礎(chǔ)之一。本組兩例患者雖同為急性粒細(xì)胞白血病（M5），但治療效果相差較大。例1患者首療程給予HOA方案化療即達(dá)到完全緩解，經(jīng)過強(qiáng)化鞏固化療數(shù)療程后，行自體外周血干細(xì)胞移植術(shù)，治療效果良好，至今未復(fù)發(fā)；而例2患者，同樣給予HOA方案化療，未能達(dá)到緩解，骨髓中惡性白血病細(xì)胞未見下降，并很快病情加重死亡，治療效果較差。提示該2例患者雖同為急性白血病（M5），但可能其可能存在著不同的染色體異常改變，導(dǎo)致治療效果明顯的差異。

[1]解秀云，劉琦.八年間兄妹同患急性淋巴細(xì)胞白血病3例[J].中國(guó)小兒血液，2000，5（3）：131.

[2]孫守村,王俊芳.祖孫同患急性白血病2例[J].Central china medical journal,2004，28（3）：172.

[3]李峰敏，王玉榮.父子、父女同患白血病4例[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2003,16（8）:891.

[4]宋國(guó)良，李雪艷，甑淑芳.姑侄同患急性粒細(xì)胞性白血病[J].Journal of clinical hematology ，2001，14（6）：262.