佟明望 張延平

1 病歷簡(jiǎn)介

患者1,女性,22歲,姐姐。因自幼右鼻塞伴嗅覺(jué)減退,偶有頭痛、涕中帶血等不適于2009年7月入院。全身查體未見(jiàn)其他畸形。鼻內(nèi)鏡檢查示:右側(cè)先天性后鼻孔閉鎖(congenital choanal atresia,CCA),各鼻甲及鼻道均正常;左側(cè)鼻腔內(nèi)膿性分泌物。鼻竇CT示(圖 1):右側(cè) CCA,左側(cè)副鼻竇炎。全麻下行功能鼻內(nèi)鏡下鼻竇開(kāi)放+后鼻孔成形術(shù),隨訪至今后鼻孔無(wú)狹窄,鼻腔通氣良好。

患者2,男性,20歲,弟弟。因自幼右側(cè)鼻塞伴嗅覺(jué)減退、頭痛等不適于2010年1月入院。全身查體未見(jiàn)其他畸形。鼻內(nèi)鏡檢查示:右側(cè)CCA,觸之較硬,鼻中隔右偏,右側(cè)中鼻道見(jiàn)息肉樣新生物。鼻竇CT示(圖2):右側(cè)后鼻孔可見(jiàn)骨性狹窄、閉鎖,右側(cè)中鼻道及嗅裂區(qū)見(jiàn)異常密度影,雙側(cè)上頜竇、右側(cè)篩竇及右側(cè)蝶竇見(jiàn)異常密度影。在全麻下行鼻內(nèi)鏡下右側(cè)后鼻孔造口成形+鼻竇開(kāi)放+鼻腔腫物摘除術(shù),術(shù)后3個(gè)月后鼻孔無(wú)狹窄,鼻腔通氣良好。

對(duì)二人的父母均行鼻內(nèi)鏡檢查,均未見(jiàn)后鼻孔閉鎖。

圖1 患者1,鼻竇CT片示右側(cè)先天性后鼻孔閉鎖

2 討論

CCA是一種罕見(jiàn)的畸形,是鼻部最常見(jiàn)的先天異常之一,最早于1755年描述并報(bào)道,1853年首次提倡手術(shù)治療本病。先天性CCA在新生兒的發(fā)生率為1/6 000～1/8 000,在先天畸形中的平均發(fā)病率約為8.2/100 000[1]。CCA可為單側(cè)或雙側(cè),其發(fā)生比例報(bào)道不一,Rombaux等[2]報(bào)道39例先天性CCA,其中22例為單側(cè),17例為雙側(cè)。然而,Chia等[3]發(fā)現(xiàn)單側(cè)及雙側(cè)CCA的發(fā)生率幾乎是相同的。閉鎖可分為完全閉鎖及不完全閉鎖,閉鎖的性質(zhì)可以為膜性閉鎖,也可為骨性閉鎖。男女均可發(fā)病,女性發(fā)生比例較高,約是男性的2倍[4]。目前認(rèn)為先天性CCA的可能原因有以下幾種:①頰鼻膜未自行破裂;②頰咽膜上端未溶解;③骨性后鼻孔異常發(fā)育;④鼻突和腭突異常發(fā)育;⑤上皮栓塊演化學(xué)說(shuō)等[5]。CCA可能與其他畸形同時(shí)發(fā)生,與眼部缺損、心臟疾患、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、生殖器發(fā)育不全以及耳部畸形同時(shí)出現(xiàn)時(shí)被稱之為CHARGE綜合征。

圖2 患者2,鼻竇CT片示右側(cè)先天性后鼻孔閉鎖,中鼻道息肉樣新生物,鼻中隔右偏

先天性CCA的主要癥狀是鼻塞及嗅覺(jué)障礙。新生兒雙側(cè)CCA的典型癥狀為出生后即出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸困難、發(fā)紺,甚至窒息,而張口啼哭時(shí),癥狀反而改善或消失。單側(cè)CCA因?qū)?cè)通氣良好而不宜被發(fā)現(xiàn),大多數(shù)在成年后出現(xiàn)一側(cè)黏涕、嗅覺(jué)減退等癥狀后就診而被確診。鼻內(nèi)鏡及CT影像學(xué)等檢查為該病確診提供了簡(jiǎn)單并可靠的依據(jù)。盡早實(shí)施CCA成形術(shù)是其根本治療方法。

先天性CCA遺傳學(xué)背景不明,多散發(fā)于個(gè)體,兄弟姐妹均發(fā)生單側(cè)CCA的病例少見(jiàn),國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)到相關(guān)報(bào)道。Chia等[3]報(bào)道過(guò)單卵雙胞胎同時(shí)患單側(cè)CCA案例,但并不伴發(fā)其他先天畸形。此外,Petkovska等[6]以CT影像學(xué)方法對(duì)7名先天性CCA患者進(jìn)行觀察,其中1例為單卵雙胞胎。本文所報(bào)道的案例只是在同胞姐弟中同時(shí)發(fā)生單側(cè)先天性CCA的個(gè)案,國(guó)內(nèi)外同類報(bào)道亦較少。目前,雖尚不明確先天性CCA是否與其他先天性畸形或父母近親結(jié)婚有關(guān),但是Sadek[4]報(bào)道過(guò)6例兄妹共患雙側(cè)后鼻孔骨性閉鎖的案例,其中3例伴有Crouzon's綜合征,另外 3例為父母近親結(jié)婚。

盡管在父母非近親結(jié)婚嬰兒和無(wú)其他先天性畸形的嬰兒中,先天性CCA很少見(jiàn),但是,當(dāng)臨床診斷同胞中一人患先天性CCA時(shí),應(yīng)警惕其他人發(fā)病。CT影像學(xué)及鼻內(nèi)鏡檢查可明確診斷,基因診斷在此方面的應(yīng)用有待進(jìn)一步探討。

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