雷彩娜

小兒朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥1例

雷彩娜

朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥；診斷；誤診

朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥（Langerhans' cell histiocy tosis,LCH）是一組原因末明的組織細(xì)胞增生性疾患，朗格漢斯細(xì)胞（LC）增生是共同的組織病理學(xué)特點，而臨床上是一組異質(zhì)性疾病，過去稱組織細(xì)胞增生癥X。該病在小兒并非罕見，因其臨床表現(xiàn)各異。且不典型，故臨床診斷困難。

1 臨床資料

患兒，女，11月齡，因“反復(fù)發(fā)熱半年余”入院，發(fā)熱以中低熱為主，無規(guī)則熱，伴有頭部、左前臂、頸部多處腫物，腫物呈漸增大。第一次住院為發(fā)病5個月時，診斷“左橈骨遠(yuǎn)端慢性骨髓炎右額頂部膿腫”在骨外科行病灶清除術(shù)，同時抗感染治療，之后體溫正常，但出院半個月后又出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，且右側(cè)頭部再次出現(xiàn)腫物、頸部漸增大性腫塊，遂由骨外科轉(zhuǎn)入兒科。轉(zhuǎn)入時查體：T 37℃，HR 120次/分，R 20次/分，WT8 KG，神清，精神較差，營養(yǎng)中等，右側(cè)顳部可觸及一腫物，大小約1×1cm，質(zhì)軟，不紅，頸部可觸及數(shù)個2×2～3× 3cm大小腫塊，質(zhì)中，活動，個別融合成大塊狀，腋窩、腹股溝觸及數(shù)個1×1～2×2cm腫塊，無波動感，無瘺管。雙肺呼吸音稍粗，未聞及羅音。心臟無特殊。腹軟，肝脾肋下未及，腸鳴音正常。脊柱四肢未見畸形。左前臂見手術(shù)疤痕約3～4cm，無紅腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。住院期間曾先后予頭孢類、青霉素抗感染及抗癆治療，癥狀無改善，病理確診后建議予VCP化療，但家屬未同意，后自動出院，未能正規(guī)治療及觀察療效。

輔查：血常規(guī)WBC 11.6×109/L，N% 41%，L% 45.2%，RBC 4.47×1012/L，HB 83g/L，PLT 677× 109/L。肝功 AST 70U/L AST 55U/L，CRP 48.2mg/l。外周血涂片：一些紅細(xì)胞形態(tài)大小不等，少數(shù)紅細(xì)胞形態(tài)不規(guī)則。血沉、ASO、生化、腎功、凝血功能正常，EB-Ab、HIV、RPR、HCV、優(yōu)生五項、血培養(yǎng)均陰性，血紅蛋白電泳、地貧基因檢測無異常。B超：雙側(cè)頸部多發(fā)性淋巴結(jié)腫大，頭皮下多發(fā)實質(zhì)團，性質(zhì)未定，肝臟、膽囊、脾臟、雙腎未見異常。胰腺未見顯示。雙側(cè)腹股溝及腹腔結(jié)節(jié)實質(zhì)性（腫大淋巴結(jié)？）腹股溝數(shù)個回聲結(jié)節(jié)，最大5×12mm，4×10mm，邊界清，內(nèi)部回聲分布不均，中腹部探及低回聲結(jié)節(jié)，最大3×9cm，邊界清，內(nèi)部回聲不均，余腹腔未探及實、液性包塊。胸片：兩肺炎癥，未排除結(jié)核。肺部CT示：兩肺中外帶漸粟粒樣大小密度增高影，大小不一，密度不均，肺門、支氣管間密度增高影。骨髓（脛骨前）涂片示：骨髓反應(yīng)性增生，以淋巴細(xì)胞增生為主，可見少量原幼細(xì)胞，鐵缺乏。

頭顱及左側(cè)尺橈骨正側(cè)位示：頭顱骨質(zhì)漸多個大小不能低密度影，邊緣硬化，右顱頂軟組織局部腫脹。左橈骨干部分骨缺損（術(shù)后改變？），局部骨皮質(zhì)增厚硬化，其內(nèi)未見正常骨小梁結(jié)構(gòu)，并見多個囊狀透亮影，相鄰關(guān)節(jié)正常。意見：頭顱及左橈骨骨質(zhì)異常改變，考慮為感染病灶（如骨髓炎）。

頸部淋巴結(jié)病理檢測結(jié)果：頸部淋巴結(jié)病理改變，未炎癥反應(yīng)，可見類上皮細(xì)胞及郎漢氏巨細(xì)胞增生，局部見嗜酸性粒細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤；不能排除系統(tǒng)性朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥及嗜酸性細(xì)胞肉芽腫。

省會醫(yī)院病理會診結(jié)果：左頸部淋巴結(jié)活檢免疫組化檢測淋巴結(jié)內(nèi)增生組織表達(dá) S-100，證實為朗格漢斯細(xì)胞，結(jié)合病史及影像學(xué)資料，考慮本病為骨嗜酸性肉芽腫并累及淋巴結(jié)（即朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥其中的一種表現(xiàn)類型）。

2 討論

該病發(fā)病機制未十分明了，近年研究發(fā)現(xiàn)LCH是克隆性增生性疾病，基本病變是局部或自身的LC的異常增生，常雜有嗜酸粒細(xì)胞、單核細(xì)胞或多核組織細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞，晚期可有較明顯的纖維化。LC的特征是電鏡下胞漿內(nèi)含有Birbeck顆粒及cDla抗原陽性，最具特征性的臨床表現(xiàn)是典型的皮疹、頭顱腫塊與顱骨缺損、突眼及尿崩癥；本病的診斷需臨床、X線和病理學(xué)檢查多方面結(jié)合；X線檢查對本病幫助很大；病理診斷是診斷本病的最可靠依據(jù)，骨髓找到增生的組織細(xì)胞也是診斷依據(jù)。臨床僅淋巴結(jié)腫大時常誤診為結(jié)核或非特異性炎癥；醫(yī)生對該病不熟悉或未引起重視、未詳細(xì)體查、未及時活檢、家屬不同意活檢或醫(yī)院條件有限也常造成誤診。

淋巴結(jié)腫大可作為局限性或全身性彌散性LCH的一部分，亦可表現(xiàn)為以淋巴結(jié)腫大首發(fā)的單一器官。本病以反復(fù)發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、頭顱腫塊及顱骨溶骨為主要表現(xiàn)，無明顯皮疹，無肝脾腫大，無突眼、尿崩癥，診治過程中曾誤診骨髓炎、全身性結(jié)核等。筆者認(rèn)為對反復(fù)發(fā)熱伴淋巴結(jié)腫大患兒除考慮結(jié)核、嚴(yán)重全身性感染、血液病中常見的白血病之外，亦須排除朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥可能，尤其患兒一般情況尚可，伴有頭顱或其它部位骨性腫塊者更須注意，顱骨片、骨髓檢查、淋巴活檢對診斷很關(guān)鍵，淋巴活檢為確診依據(jù)。此病例 B超示多發(fā)淋巴結(jié)腫大，骨髓涂片增生改變，淋巴結(jié)病理檢驗可見郎漢氏巨細(xì)胞增生，診斷明確，可惜家屬未同意化療，未能觀察治療轉(zhuǎn)歸情況。

[1]徐天蓉,范欽和,周青,等.淋巴結(jié) I.angerhans細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥臨床病理及免疫組化研究[J].臨床與實驗病理學(xué)雜志,1999,15(1):8-11.

[2]吳瑞萍.實用兒科學(xué)[M].6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1995: 2459-2466.

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