趙 磊，吳春生，宋朝暉，張學(xué)斌，彭阿欽

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院創(chuàng)傷急救中心，河北省骨科研究所，河北石家莊 050051）

·病例報(bào)告·

脆骨病伴雙股骨9次骨折1例

趙 磊，吳春生*，宋朝暉，張學(xué)斌，彭阿欽

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院創(chuàng)傷急救中心，河北省骨科研究所，河北石家莊 050051）

脆骨??；股骨骨折；治療

［1］ ALICE H，ADELE LB，CATHLEEN R，et al.PANKL inhibition improves bone properties in a mouse model of osteogenesis

R683.42

C

1007-3205（2012）07-0748-03

2012-02-03；

2012-03-21

趙磊（1987-），男，河南上蔡人，河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院醫(yī)學(xué)碩士研究生，從事創(chuàng)傷骨科疾病診治研究。

*通訊作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.07.002

患兒，男性，10歲，身高145cm，因雙下肢多次骨折，摔傷致左側(cè)股骨干疼痛、畸形2個(gè)月入院。入院查體：患者智力正常，頭顱無(wú)畸形，雙眼鞏膜呈淺藍(lán)色，聽(tīng)力正常。心、肺、腹無(wú)明顯異常。左大腿下段前凸畸形明顯，各關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)可，雙大腿可見(jiàn)多處已愈合切口瘢痕，其他查體未見(jiàn)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣、磷正常。X線片示骨皮質(zhì)變薄，骨小梁少，骨質(zhì)明顯疏松，多處骨折有骨痂形成，內(nèi)固定存在。其父親體健，母親身體矮小，無(wú)明顯誘因的雙小腿多段骨折，并畸形愈合，嚴(yán)重影響下肢功能，否認(rèn)近親結(jié)婚及家族遺傳病史。診斷為脆骨病伴左股骨陳舊性骨折。患者3個(gè)月時(shí)，無(wú)明顯誘因的右股骨干骨折，行皮牽引治療，2個(gè)月后骨折愈合。1歲時(shí)，右股骨干骨折處再骨折，繼續(xù)行牽引治療，3個(gè)月后骨折線模糊，基本愈合。1歲半時(shí)，無(wú)誘因的右大腿畸形，X線片示原處再次骨折，未進(jìn)行特殊處理。3歲時(shí)行閉合復(fù)位髓內(nèi)針內(nèi)固定，約6個(gè)月后骨折愈合，取出內(nèi)固定，1個(gè)月后，無(wú)誘因的骨折處再次骨折，行石膏外固定4個(gè)月，骨折線模糊，基本愈合，拆除石膏后，骨折處又再次骨折畸形。4歲時(shí)，行切開(kāi)復(fù)位鋼板內(nèi)固定，術(shù)后1個(gè)月復(fù)查，螺釘脫出，后又改為髓內(nèi)釘固定。6歲時(shí)，不慎摔倒，致左側(cè)股骨干骨折，行切開(kāi)復(fù)位鋼板內(nèi)固定治療。7歲時(shí)，取出雙股骨內(nèi)固定物，術(shù)后順利出院，1周后無(wú)誘因的左側(cè)股骨干從螺釘孔處骨折，行石膏外固定1個(gè)月，同時(shí)右側(cè)股骨干無(wú)明顯誘因的疼痛，X線片示再次同一部位骨折，行牽引治療2個(gè)月，雙側(cè)均無(wú)明顯的愈合。8歲時(shí)，于我院行閉合復(fù)位髓內(nèi)釘內(nèi)固定，術(shù)后順利出院。2011年8月患者來(lái)院，2個(gè)月前不慎摔倒，致左側(cè)股骨干下段畸形，未進(jìn)行治療，家中臥床休息，X線片示左股骨干下段骨折，畸形愈合。因骨折處嚴(yán)重影響下肢功能，經(jīng)慎重考慮后，于我院行楔形截骨，髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)并髖人字石膏固定5周，現(xiàn)左下肢功能恢復(fù)可，可獨(dú)立行走。

討 論脆骨病又稱成骨不全癥（osteogenesis imperfecta，OI），其特點(diǎn)是骨脆性增加、骨量減少，有時(shí)伴有藍(lán)鞏膜、耳聾、牙齒缺陷、關(guān)節(jié)松弛以及脊柱側(cè)彎等，是一種間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的、少見(jiàn)的有明顯遺傳性的骨骼疾病。

脆骨病尚無(wú)有效的病因性治療方法，國(guó)外關(guān)于基因方面及藥物方面的治療，仍處于探索和研究階段，沒(méi)有大量的臨床應(yīng)用［1-3］。目前脆骨病的病因尚未完全清楚，該病有特殊的病程轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，雖患者骨質(zhì)脆弱，極易骨折，但骨折部位能夠骨性愈合。該骨折多發(fā)生在負(fù)重的下肢，多見(jiàn)于股骨，且骨折多發(fā)生于成年之前，并隨著年齡的增長(zhǎng)，骨折次數(shù)隨之減少，成年后則很少發(fā)生骨折。臨床上對(duì)此骨折的治療方法有非手術(shù)治療和手術(shù)治療，同時(shí)可以輔以藥物治療，以促進(jìn)骨折愈合。非手術(shù)治療有手法復(fù)位石膏固定，手法復(fù)位不能維持者，可行骨牽引，待骨痂形成后，改用石膏固定。手術(shù)治療方法：Saldanha等［4］運(yùn)用外固定支架矯正并延長(zhǎng)肢體的治療方法，此法沒(méi)有降低骨折處再骨折的發(fā)生率，同時(shí)由于骨皮質(zhì)菲薄，釘?shù)捞幦菀壮霈F(xiàn)應(yīng)力集中而發(fā)生再骨折。丁真奇等［5］采用鋼板加異體骨板方法，仍無(wú)法避免再骨折。裴寶巖等［6］提出楔形截骨加髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)和多段截骨加髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)，此2種手術(shù)方法適應(yīng)于四肢長(zhǎng)管狀骨骨折明顯成角畸形者和四肢長(zhǎng)管狀骨骨折畸形愈合呈弓狀畸形而無(wú)明顯的成角畸形者。由于該病極易骨折，有學(xué)者［7］對(duì)此病合并四肢骨折或骨折畸形愈合，嚴(yán)重影響肢體功能的患者行手術(shù)治療持有疑慮而行非手術(shù)治療。治療目的是最大程度改善和恢復(fù)肢體功能，提高患者的生活質(zhì)量，因此，我們認(rèn)為對(duì)于非手術(shù)治療可以改善或者維持肢體功能的骨折，可非手術(shù)治療，而對(duì)于嚴(yán)重影響肢體功能的骨折或骨折畸形愈合，我們建議應(yīng)積極行手術(shù)治療。