查長(zhǎng)松，黃月紅，戚 麗，梁振茹，丁莉麗，王秀娜，石 巖

胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生率約0.15%～0.4%，占胎兒各系統(tǒng)畸形的15%～20%[1]。產(chǎn)前超聲能準(zhǔn)確檢出胎兒泌尿系畸形，且具有無創(chuàng)、簡(jiǎn)便易行的優(yōu)點(diǎn)，利于臨床廣泛應(yīng)用。本文對(duì)36例胎兒泌尿系畸形的產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果進(jìn)行分析，旨在探討彩色多普勒超聲在胎兒泌尿系畸形診斷中價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 病例資料 2004-12～2011-12在筆者所在醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查者11 458例，共檢出胎兒泌尿系畸形36例；所有36例經(jīng)臨床隨訪或引產(chǎn)后尸檢證實(shí)。 孕婦年齡 22～33 歲，平均（26±2.8）歲；孕齡 16～40 周，平均（26.3±6.5）周。

1.2 儀器與方法 所用儀器為Philips iu22彩色多普勒超聲儀，探頭頻率12～5 MHz，選用產(chǎn)科檢查軟件。孕婦平臥位，輔以側(cè)臥位，按照正常胎兒檢查順序，依次對(duì)胎兒各臟器進(jìn)行全面觀察和測(cè)量；對(duì)胎兒雙腎進(jìn)行橫切面、脊柱旁矢狀切面和冠狀切面掃查，觀察雙腎位置、形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)、回聲，腎盂及輸尿管有無擴(kuò)張，膀胱充盈情況，測(cè)量最大羊水深度及羊水指數(shù)；彩色多普勒觀察腎動(dòng)脈及腎內(nèi)血流灌注情況；如發(fā)現(xiàn)異常，參照胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)所給標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷[2]。同時(shí)全面詳細(xì)檢查其它部位有無異常。

2 結(jié)果

11 458例產(chǎn)前超聲檢查中，共檢出泌尿系畸形36例，檢出率為0.31%（36/11 458）。產(chǎn)前超聲診斷包括：雙腎缺如3例；單腎缺如1例；單腎發(fā)育不良1例；盆腔異位腎4例；馬蹄腎1例（圖1）；雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎3例（圖2）；單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎5例；單純腎囊腫4例；后尿道瓣1例（圖3）；腎積水9例（單側(cè)8例，雙側(cè)1例）；單側(cè)腎積水、輸尿管擴(kuò)張4例（圖4）。

產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率為88.9%（32/36）。誤診4例，其中產(chǎn)前超聲診斷雙腎缺如伴無羊水1例，尸檢證實(shí)為雙腎重度發(fā)育不良；單腎缺如1例，產(chǎn)后復(fù)查為盆腔異位腎；腎上極多房囊腫1例，產(chǎn)后復(fù)查為重復(fù)腎合并積水；腎積水1例，產(chǎn)后復(fù)查為正常腎。3例伴發(fā)其它系統(tǒng)畸形，其中1例單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎合并左心發(fā)育不良綜合征、室缺、Dandy-Walk綜合征，1例后尿道瓣合并右手六指畸形 （產(chǎn)前超聲漏診六指），1例馬蹄腎伴尿道下裂畸形。

引產(chǎn)后尸檢9例，其中無羊水或羊水量過少7例，包括：雙腎缺如或重度發(fā)育不良（3例）、雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎（3例）和后尿道瓣（1例），為致死性畸形；羊水正常2例，為多發(fā)畸形（1例單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎合并左心發(fā)育不良綜合征、室缺、Dandy-Walk綜合征，1例馬蹄腎伴尿道下裂畸形）。另27例羊水量正常，產(chǎn)后隨訪預(yù)后良好，其中3例腎盂輸尿管連接部梗阻和1例巨輸尿管畸形進(jìn)行了手術(shù)治療。

A胎兒腹部橫切面顯示雙腎下極相連的部分（→示）

B胎兒雙腎下極相連呈馬蹄樣（→）圖 1 檢出的馬蹄腎

圖 2 雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎（↑）

A膀胱巨大，可見鑰匙孔征（↑）

B雙腎積水（細(xì)↓）及巨膀胱（粗←）

圖 3 后尿道瓣的超聲所見

A 左腎（←）積水

B 左輸尿管擴(kuò)張（↓），BL膀胱

圖 4 巨輸尿管畸形超聲所見

3 討論

泌尿系從體節(jié)外側(cè)的間介中胚層發(fā)育而來，原腎完全退化，中腎管發(fā)育成輸尿管芽，后腎發(fā)育成人體內(nèi)永久的腎。在孕6～9周時(shí)，正常腎從盆腔上升到腰部。膀胱是由泄殖腔擴(kuò)大并由尿生殖隔分開形成的腹側(cè)發(fā)育而來。以上過程紊亂或受阻，可出現(xiàn)多種泌尿系畸形。超聲較早應(yīng)用于胎兒泌尿系畸形的診斷，是目前最普遍、實(shí)用和有效的檢查方法。隨著儀器分辨率的提高、檢查水平嫻熟，以及中孕期系統(tǒng)超聲檢查的推廣應(yīng)用，胎兒畸形檢出率顯著提高。本組胎兒泌尿系畸形產(chǎn)前超聲檢出率為0.31%。國(guó)外常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查胎兒泌尿系畸形發(fā)生率為1/154～1/1200，其中致死性畸形約占中止妊娠的10%[4]。

超聲可清晰顯示中晚孕期胎兒腎臟形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)，雙腎橫切面和冠狀切面的彩色多普勒掃查可見腎動(dòng)脈血流，能準(zhǔn)確檢出胎兒泌尿系畸形。下列問題有助于定義和確定泌尿系畸形的特征[3]：①見到膀胱了嗎？其表現(xiàn)正常嗎？②腎臟存在嗎？其位置、大小和回聲正常嗎？見到囊腫嗎？③泌尿道有無擴(kuò)張？如果有擴(kuò)張，其程度、梗阻的水平及原因是什么？④是單側(cè)還是雙側(cè)受累？對(duì)稱性或非對(duì)稱性？⑤胎兒性別是什么？本組超聲診斷的準(zhǔn)確率為88.9%，誤診率11.1%，與李勝利等[1]報(bào)道結(jié)果相仿。其原因主要有：1例雙腎重度發(fā)育不良伴無羊水誤為雙腎缺如，是由于腎體積太小而腎上腺增大，超聲表現(xiàn)為腎上腺平臥征，但對(duì)預(yù)后評(píng)估無影響。1例盆腔異位腎誤為單腎缺如，一側(cè)腎區(qū)檢查未發(fā)現(xiàn)腎聲像圖，彩色多普勒亦未見腎動(dòng)脈血流圖，應(yīng)仔細(xì)掃查有無異位腎（如盆腔異位腎，胸腔異位腎，交叉異位腎等）及對(duì)側(cè)腎臟情況，作出單腎缺如的診斷應(yīng)慎重。1例重復(fù)腎伴上位腎積水誤為腎上極多房性囊腫，這是由于位于上方重復(fù)腎重度積水致腎多發(fā)囊腫，上位腎發(fā)育不良，出生后復(fù)查病灶逐漸縮小直至消失，而恢復(fù)正常腎形態(tài)結(jié)構(gòu)。1例產(chǎn)前超聲提示腎積水，集合系統(tǒng)分離1.3 cm，產(chǎn)后復(fù)查為正常。有關(guān)胎兒腎積水診斷標(biāo)準(zhǔn)較多，郭念群等[5]認(rèn)為，胎兒腎盂內(nèi)徑分離值0.2～0.9 cm屬正常范圍，1.0～1.5 cm為動(dòng)態(tài)觀察范圍，＞1.5 cm可視為異常。對(duì)胎兒腎積水診斷需結(jié)合腎盂分離程度、有無腎盞擴(kuò)展及動(dòng)態(tài)觀察病情變化。

羊水在妊娠16周后主要來源于尿液。中孕期羊水量正常提示至少1個(gè)腎功能正常且泌尿道與羊膜腔通暢。假如羊水過少或無羊水（除外胎膜早破或胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩），應(yīng)高度懷疑泌尿系畸形。泌尿系畸形時(shí)羊水量正常，預(yù)后良好；羊水過少或無羊水，特別是中孕早期，因?yàn)樘菏軌骸頂D及活動(dòng)受限，導(dǎo)致典型的Potter綜合征，以及胎肺發(fā)育不良，為嚴(yán)重泌尿系畸形最重要線索，預(yù)后不良[3]。本組無羊水或羊水量過少7例，均為致死性畸形而引產(chǎn)，如：雙腎缺如或重度發(fā)育不良、雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎和后尿道瓣；羊水量正常的泌尿系畸形，產(chǎn)后隨訪預(yù)后良好。

彩色多普勒超聲是產(chǎn)前診斷胎兒泌尿系畸形的準(zhǔn)確方法，無羊水或羊水過少是診斷嚴(yán)重泌尿系畸形最重要的線索。

[1]李勝利，陳秀蘭，陳琮瑛，等.產(chǎn)前超聲檢查在胎兒泌尿系畸形診斷中的價(jià)值[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2008,5(4)：589-594.

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004.264-290.

[3]Rumack CM,Wilson SR,Charboneau.Diagnostic ultrasound[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2007.1398.

[4]Thomas DFM.Prenatally deteced uropathies:Epidemiological considerations[J].Br J Urol,1998，81(Suppl 2):8-12.

[5]郭念群，孔秋英，劉唐彬，等.B超產(chǎn)前診斷胎兒泌尿系畸形探討[J]. 中華超聲影像雜志，1992，（1）：42.